Spinální svalová atrofie (SMA): Když svaly slábnou a potřeba pomoci roste

Účty za rehabilitace, pomůcky a péči nad rámec pojištění velmi rychle rostou a nedá se na ně připravit. Založte dobročinnou sbírku bez dlouhého čekání a jakéhokoliv poplatku.

Co je spinální svalová atrofie?

Spinální svalová atrofie neboli SMA je vzácné dědičné onemocnění. Postupně při něm odumírají motorické neurony, tedy nervové buňky v míše, které řídí pohyb svalstva. Tělu chybí nebo je porušený gen SMN1, který řídí tvorbu bílkoviny nezbytné pro funkci těchto nervů. Důsledkem je postupná svalová slabost a úbytek svalů (atrofie), která postupuje souměrně na obou stranách těla. Kognitivní schopnosti nemoc nezasahuje. [1][2]

Jakým způsobem se SMA dědí a jak se projevuje?

Spinální svalová atrofie se dědí autozomálně recesivně. Co to znamená? Aby se nemoc projevila, musí dítě zdědit porušený gen od obou rodičů, kteří bývají zdraví přenašeči. Přenašečem je zhruba jeden ze 40 lidí. Spinální svalovou atrofii je třeba odlišit od běžné svalové atrofie, kterou známe například z nedostatku pohybu nebo vyššího věku. Jde o zcela jiný stav. [2][3]

Prvním příznakem SMA bývá svalová slabost. U kojenců se projevuje potížemi s držením hlavičky, slabostí nožiček a opožděným pohybovým vývojem. U těžších forem se přidávají potíže s polykáním a dýcháním. Slabost bývá výraznější blíže k trupu, tedy v ramenou a bocích. [1][4]

Typy spinální svalové atrofie

Diagnostika a léčba spinální svalové atrofie

Onemocnění se v Česku objevuje přibližně u jednoho ze 6 000 až 10 000 narozených dětí [2][3]. Diagnózu SMA potvrdí molekulárně-genetické vyšetření z krve, doplňuje ji EMG (elektromyografie). V Česku také probíhá plošný novorozenecký screening. Dnes existují tři moderní léky, které v ČR hradí zdravotní pojištění, a rodina je tedy neplatí. Nad rámec úhrady ale zůstává dlouhodobá rehabilitace, pomůcky a další péče. [5][6]

Srovnání se zahraničím

Dostupnost úhrady léčby a novorozeneckého screeningu v okolních zemích:

• Česko: úhrada léčby ano, novorozenecký screening ano (plošný).
• Německo: úhrada léčby ano, novorozenecký screening ano.
• Rakousko: úhrada léčby ano, novorozenecký screening ano.S čím vám pomůže sbírka na Donio při spinální svalové atrofii?

Samotné léky na SMA dnes hradí pojišťovna. Rodinu ale zatěžuje řada výdajů okolo. Jde hlavně o dlouhodobou péči, pomůcky a úpravy domova, které úhrada nepokrývá. Právě na tyto potřeby si lidé na Donio zakládají dobročinnou sbírku.

• Intenzivní rehabilitace a fyzioterapie nad rámec hrazené péče
• Kompenzační a polohovací pomůcky
• a jeho úpravy

Co u spinální svalové atrofie neplatí pojišťovna?

Moderní léky na SMA jsou v Česku hrazené ze zdravotního pojištění, stejně tak genová terapie Zolgensma i lék Spinraza. Ty rodina neplatí. [1][2] Skutečné výdaje ale začínají tam, kde úhrada končí, u dlouhodobé péče a pomůcek.

Orientační přehled nákladů:

• Moderní léky (Zolgensma, Spinraza, Evrysdi): hradí pojišťovna — 0 Kč pro rodinu.
• Elektrický vozík: hradí rodina, částečně pojišťovna — 80 000–150 000 Kč, dětský 280 000–520 000 Kč.
• Bezbariérové úpravy bydlení: hradí rodina, částečně stát — od 500 000 Kč.
• Roční náklady na mobilitu a péči: hradí rodina — 500 000–900 000 Kč.

Další položky, jako jsou intenzivní rehabilitace nad rámec úhrady, úprava auta nebo osobní asistence, se liší podle rozsahu péče a poskytovatele. [3][4] Část nákladů souvisí i s dostupností péče. Týká se dospělých a pacientů mimo indikační kritéria úhrady, dojíždění do mála specializovaných center a léku Evrysdi, který lze získat cestou individuální žádosti. [5]

Uvedené částky jsou orientační a vycházejí z veřejně dostupných zdrojů a reálných sbírek. Konkrétní cena závisí na poskytovateli, lokalitě a rozsahu péče.