.
.Představení sbírky
V České republice se ročně narodí přibližně 10 dětí se spinální muskulární atrofií (SMA). Jedním z nich je i náš desetiměsíční syn Tobiášek, u kterého byl navíc zjištěn nejtěžší typ tohoto genetického onemocnění (SMA I. typu). V důsledku tohoto genetického onemocnění nevytváří tělo důležitý protein, který je zásadní pro fungování nervových buněk, tzv. neuronů, které předávají informace z mozku do svalů. I když intelekt zůstává neporušen, postupně dochází k svalové slabosti a úbytku svalové hmoty (atrofii). U dětí s nejzávažnější formou nemoci se vyskytují potíže s dýcháním a příjmem potravy. Svou funkci pak vlivem nemoci vypoví i ten nejdůležitější sval v lidském těle, a to srdce. Bez léčby se děti s diagnózou SMA I. typu dožívaly pouhých dvou let. Tobiášek ale jako jeden z nejmladších pacientů podstoupil ve svých 28 dnech genovou terapii Zolgensma. Bohužel ani ta ho nedokázala zcela uzdravit. Nyní bude potřebovat nákladné neurorehabilitace, speciální pobyty a mnoho pomůcek, které nejsou hrazeny pojišťovnou. Mohly by mu však zajistit plnohodnotný život. Pomůžeme mu s tím?
Komu pomůžeme?
Tobiášek se narodil v únoru 2023. Mysleli jsme si, že je to zdravé miminko. Proč by tomu přece mělo být jinak? V porodnici jsme proto bezmyšlenkovitě podepsali souhlas s pilotním projektem, který od ledna 2022 v rámci novorozeneckého screeningu testuje navíc i dvě další vzácná onemocnění. V ten moment jsme neměli ani tušení, jak moc nám to změní život.
Po návratu z porodnice jsme si užívali krásné chvíle, než nám desátý den po porodu zazvonil telefon z brněnské nemocnice. Bylo nám sděleno, abychom se s Tobiáškem dostavili na další odběry kvůli podezření na jedno ze vzácných onemocnění. Uklidňovali jsme se tím, že to přece nemůže být pravda, že je to určitě omyl. Týden po nových odběrech jsme si ale vyslechli to, co nechce slyšet žádný rodič. U Tobiáška bylo potvrzeno genetické onemocnění SMA I. typu. Hlavou se nám honila spousta otázek, na které jsme neznali odpověď. Stále dokola jsme se ptali sami sebe: Proč zrovna my?
Brzy jsme ale pochopili, že to nám nepomůže. Bylo potřeba začít s touto nemocí bojovat. Včasná diagnostika nám umožnila co nejrychleji zahájit léčbu. Měli jsme to štěstí, že v Tobiáškově necelém měsíci mu byla podána genová terapie Zolgensma. Mnozí se domnívají, že díky ní mají děti se SMA vyhráno, bohužel tomu tak není. Léčba pouze zastaví zhoršování nemoci, ale není schopna malého pacienta zcela uzdravit, protože už došlo k nevratnému poškození neuronů. Stejně tak se tomu stalo i u našeho Tobiáška.
Zoufalství ale postupně vystřídala naděje. Ukázalo se totiž, že Tobiášek je velký bojovník. Ve svých deseti měsících sice nesedí ani neleze, ale umí se sám přetočit na bříško, uchopit do ručiček hračky, zvednout nožky a dokonce krásně držet ve speciální houpačce hlavičku. Pro rodiny se zdravými dětmi je tohle samozřejmost, pro nás velký zázrak. A to všechno se děje jen díky genové terapii, každodennímu cvičení Vojtovy metody a pravidelným rehabilitacím. Za každým, i maličkým pokrokem, ale stojí spousta dřiny, úsilí a slz.
Aby se ve svém vývoji Tobiášek posunul dál, bude dle lékařů zapotřebí další velmi nákladná léčba. Ta vyžaduje intenzivní ambulantní neurorehabilitace, absolvování neurorehabilitačních pobytů několikrát do roka, hipoterapii a nákup speciálních pomůcek. Nic z toho není hrazeno pojišťovnou. Tobiášek je ale velmi chytrý, zvědavý a usměvavý chlapeček, kterému bychom chtěli dopřát tu nejlepší možnou péči. Věřím, že to si pro své děti přejí všichni rodiče. Bez Vaší pomoci to ale bohužel nezvládneme.
Chtěli bych všem poděkovat za to, že jste si náš příběh dočetli až do konce. Budeme velmi vděční, pokud se Tobiáška rozhodnete podpořit. Moc nám pomůže i to, když mu budete držet palce a začnete sdílet jeho cestu dál. Od ledna 2024 totiž plánujeme být aktivní na Facebooku a Instagramu pod názvem Naděje pro Tobiáška se SMA. Prostřednictvím těchto účtů pak můžete sledovat jeho pokroky. Věříme, že náš malý hrdina zvládne nemoci, která ho doprovází od narození, čelit. A že přitom bude jednou stát na vlastních nohách.
