Komu pomůžeme?

Narodila jsem se v zimě 2019 v Českém Krumlově. Chvíli mi to trvalo, ale nakonec to bylo bez problémů a měla jsem se čile k světu. Svědomitě jsem plnila svých pár povinnosti, krmení mi šlo, se spaním to bylo průměrný, protože venku toho bylo hodně k vidění. Dělala jsem radost a šířila dobrou náladu, což jsem vnímala jako svou hlavní povinnost. Starší brácha mě otužoval a seznamoval s životem tam venku, ale taky mě vozil v kočáře a vyprávěl mi o vlacích. Brzy také došlo na výlety do hor, co jsem vnímala se střídavým nadšením, ale vzhledem ke své klidné povaze jsem to vydržela. Všechny dovednosti které přicházejí s věkem jsem si osvojila, ale spokojila jsem se s tím na co jsem dosáhla. Zdravé, klidné a spokojené dítě.

Pak přišel podzim a v devátým měsíci jsem se pohybovala stále jen plazením, což se nezdálo rodičům ani doktorce. Sice to připisovali mé klidné povaze a kluzké podlaze, ale začali s dětskou doktorkou hledat, jak můj pohyb podpořit. Musela jsem na rehabilitace a s lehkou hypotonii jsem byla také prvně doporučena na neurologii. Pro jistotu. Mezitím jsem prošla druhým očkováním hexavakcinou, které ale přineslo vysoké horečky, prodělala jsem také šestou nemoc, s horečkami přes 40 a výletem sanitkou na pohotovost. To už rodiče začali mít strach, protože navzdory blížícím se prvním narozeninám jsem byla stále slabší a lenivější.

Na neurologii jsem se nakonec dostala až v lednu 2020 – byly Vánoce a všeobecné prodlení s tím spojené. Tou dobou jsem už cvičila Vojtovku, ale navzdory velké snaze, slzám a vztekání to velké zlepšení nepřineslo. Snažila jsem se to dohánět mluvením a jemnou motorikou, moje první návštěva neurologie skončila ještě optimisticky – že budu pravděpodobně dřív mluvit než chodit, ale také doporučením do FN Motol na EMG kvůli nevýbavným reflexům na nohách.

V Motole se to už seběhlo rychle, EMG bylo nepříjemné, o to víc že ukazovalo na problém v oblasti motoneuronu – z čeho jsem moc moudrá nebyla. Následovaly odběry pro genetické testování, výsledky za dva týdny až měsíc. Informací málo, radosti také. Den po testování jsem oslavila své první narozeniny, rodiče však byli málo nadšeni a já ani brácha jsme je nedokázali moc rozveselit. Naštěstí tu s námi byla teta, která mi upekla zdravý dort / na ty dobré mám prý ještě čas / a bylo s ní trochu zábavy.

Za týden už jsem byla zpět v Motole, tentokrát na týden s tím, že už vědí co té lenivější holce je. Já nic nevěděla, rodiče ale měli stres a já to poznala. Genetické testy potvrdili SMA, tedy spinální svalová atrofii II typu. Poté dlouhé vysvětlování, co chybějící genová informace asi způsobí, a co mě v nejbližších dnech čeká.

Bez léčby tahle nemoc postupně likviduje svaly a tím pádem i pohyblivost nejdříve nohou, rukou, pak krku a trupu. Ve finále se sami nenajíte, nepolknete, nedýcháte. Rychlost procesu je individuální, ale u typu II bývalo dožití 12–18let. A z toho velká část prakticky v paralýze a s přístroji.

Že jsem se tomuhle  osudu vyhla, je obrovská výhra. Ale aby se ten jackpot zúročil, je třeba makat, cvičit, hlídat to nezbedné, neposlušné tělo. Podáním léku se sice nemoc zastavila, ale škody, co napáchala, se nedají úplně napravit.

Po diagnóze jsem se týden v Motole statečně prala s odběry, vyšetřením, injekcí do páteře i následnými doprovodnými jevy. Nemocnici opouštím ještě slabší než předtím, a za dva týdny znovu…

Celkem jsem absolvovala 6 lumbálních punkcí (některé se podařily až na 8.vpich, některé na 2. nebo 3.)  A léčba přinesla své ovoce – měsíc po 1. narozeninách jsem se dokázala sama posadit a konečně jsem se udržela na všech čtyřech. Pak jsem za dramatických okolností dostala ke druhým narozeninám genovou léčbu Zolgensma, jako jedno z prvních dětí v ČR. Postupně jsem se dostala do stoje u opory a dneska, ve 3 a půl letech, už s oporou udělám i nějaké krůčky, z čehož máme všichni obrovskou radost. 

S maminkou poctivě cvičím každý den (teď máme několik měsíců zase vojtovu metodu 3×denně), prokládáme to cvičením u fyzioterapeutů, hipoterapiemi (koníky miluju), intenzivními rehabilitačními pobyty a lázněmi. Mezi tím absolvujeme kontroly u lékařů, ale stíhám i chodit do školky, kde můj vozík kamarádům vůbec nevadí :)

Ale s každým pokrokem jde ruku v ruce i nějaké zhoršení – asymetrie a nastupující luxace kyčlí, skolióza páteře…a další kompenzační pomůcky – ortézy, dlahy, stojan…  Ale já se nevzdávám! Jen bych teď potřebovala ten větší vozík- že mi starší brácha uteče, to je jasné, ale před tím mladším, co se teď učí lézt, bych si ráda nechala náskok :)

Na co konkrétně budou peníze z této sbírky použity?

V jižních Čechách je parta šikovných kluků, kteří dokáží vyrobit takový vozík, který vám fakt dá křídla – sami jsou totiž na vozíku a vědí, co je třeba, aby to fičelo, jak má :)  A přesně tenhle extra lehký a skvěle ovladatelný vozík od firmy Ultina bych moc potřebovala. Tihle kluci dělají svojí práci fakt skvěle a ten vozík tím pádem stojí víc, než obyčejný. Ale ten rozlet, co vám dá, je k nezaplacení :) Kdyby se podařilo vybrat víc penízků, všechny je rozházím na rehabilitační a hipoterapeutické pobyty, to vám můžu slíbit!