Jsme mladá 3 členná rodina z podhůří Jeseníků. Středobodem našeho vesmíru je náš 6 letý syn Arturek, který trpí vzácným genetickým onemocněním SMA 1 (nejtěžší formou). To znamená, že tělo nevytváří dostatek bílkoviny SMA . Tato bílkovina je nutná k tomu, aby neurony dobře fungovaly a vysílaly z mozku signály, aby Arturek mohl hýbat svaly. Současně pokud tato bílkovina chybí, neurony zanikají, svaly ochabují, atrofují a tělo se přestává hýbat, ztrácí sílu dýchat a polykat.
Arturek se narodil jako krásné zdravé miminko. Ale již v 6 týdnech přestal otáčet hlavičkou a nehýbal jednou ručičkou. V 8 týdnech se už nehýbal vůbec a zůstal ležet jako hadrová panenka. Lítali jsme po lékařích, začali jsme dojíždět stovky kilometrů na rehabilitace, které jsem si hradili sami.
Na diagnózu a následnou první léčbu se přišlo po dlouhých 5 měsících, kdy poškození tělíčka bylo již rozsáhlé a nevratné. Lékař tehdy konstatoval, že progres nemoci u Artíka je moc rychlý a předpoklad dožití jsou 2 roky, spíše méně. Žádat o léčbu nedoporučuje, doporučuje ale si tyto dny se synem co nejvíce užít.
ALE MY SE NEVZDÁME!
Naštěstí jsme se 1 týden od určení Dg. dostali do neuromuskulárního centra FN BRNO. Arturkovi byla okamžitě bez váhání podána první léčba pomocí lumbální punkce Spinraza – podstoupil celkem 8 aplikací. Stav se začal s každou další dávkou zlepšovat a nemoc se rapidně zpomalila. Jak jsme již zmínili, tahle léčba se podává pouze pomocí lumbálek a tak, když jsme se dozvěděli o nové genové terapii, která se aplikuje „snad“ jednou za život, moc jsme nepřemýšleli. Ve 2,2 letech byla Arturkovi jako prvnímu dítěti ve FN BRNO podána genová terapie Zolgensma. Nikdo netušil co se bude dít, jak bude tělo reagovat, jak dlouho bude tato terapie fungovat a zda vůbec bude fungovat. Hlavním cílem bylo zastavit progres nemoci.
Samotná léčba ale nestačí a je potřeba neustále rehabilitovat. Od 2 měsíců podstupuje Arturek Vojtovu metodu, Bobathu, hydroterapii, ergoterapii, dechovou rehabilitaci, logopedii, hipoterapii, neurorehabilitace a neurorehabilitační pobyty. Pro běžné každodenní fungování potřebuje Arťa také spousty kompenzačních pomůcek. Intelekt ovšem SMAčkům zůstává nepoškozen a tak, když se s Arťou potkáte, absolutně Vás odzbrojí neskutečným elánem, optimismem, sílou a chytrostí.
Nemoc ale nikdy nespí a i přes to, že léčba zastavila větší progres nemoci, je stále krok před námi a tak již máme za sebou těžké operace, nespočet hospitalizací, nepříjemných vyšetření a více špatných než těch lepších zpráv.
