Sofinka se narodila se vzácným genetickým onemocněním – spinální svalovou atrofií 1. typu (nejtěžší forma). V pěti měsících, kdy u ní byla zahájena léčba, se již vůbec nehýbala. Od té doby denně cvičí a dělá obrovské pokroky. Rodiče věří, že se jednou dokáže postavit na nožičky, které jsou zatím velmi slabé a zatížené kontrakturami.
K protažení a posílení nožiček by ji pomohlo každodenní cvičení na přístroji Motomed, jehož pořízení je ovšem velice nákladné.
Sofinčin příběh
Po narození Sofinka vypadala jako zdravé miminko. Během následujících několika týdnů ale přestala hýbat ručičkama i nožičkama až se z ní stala „hadrová panenka“. Ve třech měsících u ní byla diagnostikována spinální svalová atrofie 1. typu (SMA1), tedy nejtěžší forma SMA. Rodiče se nechtěli smířit s tím, že by dcera měla brzy zemřít. Hledali možnosti a našli v USA studii na nový lék, kam se jim podařilo Sofinku dostat a holčička tak v pěti měsících podstoupila genovou terapii pro SMA. Progrese nemoci se tak zastavila. Od té doby denně cvičí a rehabilituje.
V prosinci Sofinka oslaví třetí narozeniny, kterých by se bez léčby zřejmě nedožila. Je to veselá a chytrá holka s bojovným duchem, která dělá díky cvičení a své milující rodině obrovské pokroky. Ze všeho nejraději má hraní si se svojí starší sestřičkou Anetkou.
Jako většina nechodících dětí má Sofinka kontraktury dolních končetin a v případě zhoršení hrozí operace. S protažením a zároveň posílením nohou by velmi pomohlo denní cvičení na přístroji Motomed Gracile, jehož pořízení je bohužel (stejně jako všechny neurorehabilitační pobyty a kompenzační pomůcky, které Sofinka potřebuje) velice nákladné.
Moc bychom si přáli tento přístroj Sofince co nejdříve pořídit a zahájit tak domácí rehabilitaci, sami to ale nezvládneme.
Spinální muskulární atrofie (SMA)
SMA patři do skupiny vzácných genetických chorob postihujících periferní motorický nerv – tzv. motoneuron. Toto onemocnění nepostihuje intelekt. Dle závažnosti se SMA dělí na 3 typy, přičemž nejzávažnější je typ 1, který má Sofinka.
SMA1 se řadí na přední místa příčin úmrtí v časném dětském věku. Typickým projevem je těžká a rychle se zhoršující svalovou slabost. Příznaky se objevují v prvních 6 měsících života. S rozvojem nemoci se projevují problémy s polykáním a dýcháním v souvislosti se svalovou hypotonií.
Děti se SMA1 nejsou nikdy schopné se posadit, sedět bez opory, nejsou schopné zvednout nohy nad podložku, postavit se ani samostatně chodit. Na končetinách někdy nalézáme kontraktury a ortopedické deformity různého stupně, velmi často se objevují skoliózy páteře. Postupná slabost obličejových a krčních svalů vede k problémům se sáním a krmením. Často se u těchto dětí setkáváme s fascikulací jazyka. Slabost trupu a končetin se šíří do mezižeberních svalů a způsobuje obtíže s dýcháním. Děti se SMA1 velice brzy potřebují ventilační podporu. Délka života dítěte se SMA1 se pohybuje kolem 2–3 let, ale vzhledem ke stále se zvyšujícím klinickým poznatkům a kvalitnějším medicínským postupům se nyní děti dožívají i vyššího věku. Nejčastější příčinou úmrtí je respirační insuficience.
Na co konkrétně budou peníze ze sbírky použity?
Peníze ze sbírky budou použity na zakoupení pohybového léčebného přístroje Motomedu Gracile 12 pro děti, který stojí 115 920 Kč a pojišťovna, ani úřad práce na něj nepřispívá. (V Německu je tento přístroj pojišťovnou hrazen).
Přístroj by Sofince umožnil motorizovaný pasivní pohyb k protažení nohou a po nabytí svalové síly i pohyb aktivní. Přístroj je ideální formou rehabilitace pro děti, které jsou celodenně upoutány na invalidní vozík a dochází tak u nich ke zkracování svalů a tuhnutí kloubů.
Díky Motomedu se dítěti mobilizují svaly a klouby, získává pohybové vzorce a nabírá svalovou sílu. Díky umožnění této pohybové aktivity dochází ke zlepšení nejen fyzického, ale psychického zdraví.
Odkazy:
