Dorianek se narodil v listopadu 2023. Po všech lékařských prohlídkách jsme mysleli, že je zdravý. Na začátku roku 2024 jsme si však všimli, že Dorianek neprospívá, jak by měl a ani se nijak motoricky nerozvíjí.
Začalo tedy klasické kolečko lékařů a vyšetření, avšak s děsivým výsledkem. Až v dubnu roku 2024 byla Dorianovi diagnostikována v rámci genetických testů Spinální svalová atrofie 1. typu. Diagnóza byla šokující, jelikož tato nemoc je byla již zahrnuta v novorozeneckém screeningu, který ale bohužel není 100% průkazný. Kdyby byla nemoc zjištěna včas, neměla by tak fatální následky. Téměř okamžitě po výsledcích genetiky mu byl podán lék Evrysdi, který bude užívat každý den do konce života. Lék však pouze pozastaví nemoc, ale už nezvrátí, co napáchala. Bez léčby by tady už Dorianek nebyl.
Při zjištění diagnózy byl na tom Dorianek již tak špatně, že byla nutná podpora dýchání. Byla mu zavedena tracheostomická kanyla a dýchala za něj umělá plicní ventilace. Nebyl ani schopen sám přijímat potravu. Nejdříve byl vyživován nasogastrickou sondou, posléze už mu byla zavedena sonda přes bříško do žaludku (PEG).
Dorianek strávil na začátku života půl roku v nemocnici, než se dostal zpátky domů. Ale život už nebyl jako dřív. Už jsme nebyli jenom milující rodiče, ale především vyškolení zdravotníci a záchranáři toho malého křehkého chlapečka. Museli jsme se nejen naučit pečovat o veškeré kanyly, ale se sžít se zdravotními přístroji, které jsou již nedílnou součástí našeho života.
Dorianek je ale přes svůj těžký osud veselý, vnímavý chlapeček, který rozdává úsměvy a má radost ze života. Pravidelně několikrát do týdne dojíždíme na rehabilitace, kde se velmi pomalu ale jistě zlepšuje. Bohužel Dorianek nikdy nebude chodit, ale pevně věříme, že jednoho dne bude víc soběstačný a bude aspoň sám jezdit na elektrickém vozíčku.
