Představení sbírky
Ahoj jmenuji se Emily, je mi pět let. Jsem svým způsobem asi vzácná, protože jsem se narodila se dvěma vzácnými nevyléčitelnými diagnózami – spinální svalovou atrofií 1. typu a angelmanovým syndromem. Je dost možné, že s kombinací takto nezvyklých diagnóz jsem jediná (minimálně) ve střední Evropě. Mimo jiné mám také zrakovou vadu, tudíž hůře vidím. Nechodím, nemluvím, jsem odkázána na pomoc druhých lidí, ale úsměv na tváři mám pořád!…I když je občas potřeba požádat o pomoc…
Od září už budu v předškolním věku, kdy budu muset navštěvovat častěji speciální školku, která není v mém okolí. Také neustále dojíždíme na rehabilitace, k doktorům, do lázní, logopedii, ergoterapii. Už rok se mnou jezdí i moje roční ségra, se kterou sdílím dvoj kočárek, který se jen tak tak vejde do kufru. Můj vozíček je upoutaný na přední sedačce. Všechny věci jsou mezi mnou a ségrou, tak přes bundy na sebe skoro ani nevidíme. To asi není pro mě ani ségru moc bezpečná jízda, proto bychom Vás chtěli požádat o pomoc s pořízením většího auta, abychom se cítily pohodlně, bezpečně. Také aby se vešel bez problému dvoj kočárek, vozíček a mnoho ostatních věcí, které potřebuji (kašlací asistent, bezpečný převoz léku, co potřebuji, speciální židličku, atd.).Takové auto na kterém jsme prakticky závislí, stojí spoustu peněz a my si jej bohužel nemůžeme dovolit.
Komu pomůžeme?
Když jsem se narodila, začala jsem své mamince ihned dělat velké starosti. Ať jsem se snažila, jak jsem se snažila, nešlo se mi přisát k prsu. Odmítala jsem to tak dlouho, až to nakonec musela maminka vzdát a začala mě krmit umělou stravou.
Ve třech měsících si maminka všimla, že nezvedám hlavičku jako ostatní miminka. Proto se mnou zašla k dětské doktorce, která ji uklidnila a vysvětlila, že jsem nebyla řádně rozkrmená, že se to všechno zlepší, že prostě musíme počkat. Mamince se to nezdálo, a tak se mnou vyhledala soukromou rehabilitační sestru, která si mě prohlédla, pokusila se mnou cvičit a zjistila, že mám opravdu problém. Proto doporučila neurologické vyšetření. Jenže na neurologa by musela maminka čekat více než měsíc. Zavolala tedy neurologovi ve svém rodném městě, který mě přijal okamžitě. Po vyšetření nás odeslal do motolské nemocnice v Praze s podezřením na vzácné genetické onemocnění spinální svalovou atrofii. Opravdu po genetických testech bohužel tuto diagnózu potvrdili. Rodiče se dozvěděli, že mě hrozí ochabování všech svalů s fatálním důsledkem. Zároveň se však dozvěděli, že mají štěstí v neštěstí, protože v r. 2017 byl u nás schválený velmi drahý lék Spinraza, který sice neumí nemoc vyléčit, ale dokáže ji pozastavit. Tento lék mi byl do míchy aplikován v prvním měsíci několikrát a pak jednou za čtvrt roku a já jsem skutečně začala dělat ohromné pokroky. Otočit se na obě strany, sahat po hračkách, zvedat nožičky, prostě dělat rodičům nesmírnou radost.
Mezitím se řešila potíž s fixací zraku. Nereagovala jsem jako ostatní vrstevníci. Po pár testech došli lékaři k závěru, že špatně vidím, a budu nosit brýle, které jsem však nechtěla a dodnes je mám velmi nerada. V průběhu podávání Spinrazy jsem měla několikrát ošklivé epileptické záchvaty a skončila i s maminkou v nemocnici. Lékaři si nebyli jisti, zda to nesouvisí s podáváním Spinrazy, proto ji chtěli přestat podávat. Toho se oba rodiče velmi obávali. Na žádost rodičů i přes riziko závažnějších epileptických záchvatů mi naštěstí Spinrazu doktoři aplikovali. Kvůli epileptickým záchvatům jsem já i rodiče podstoupili další genetické testy.
O půl roku později pro nás přišla další rána, dozvěděli jsme se, že mám druhé vzácné onemocnění Angelmanův syndrom. Angelmanův syndrom je vzácná genetická porucha způsobená poškozením chromozomu číslo 15, který dítě zdědí od své matky. Mezi hlavní projevy patří opožděný psychomotorický vývoj, mentální retardace, záchvaty nebo třeba strnulá chůze. Typický je ale také častý smích, kvůli kterému se nemoc označuje jako syndrom šťastného dítěte. Nyní už nejsem na léku Spinranza, ale na Risdiplamu, pro který si musím co dva měsíce dojíždět do Motolské nemocnice. Také beru třikrát denně léky na epilepsii. Neumím se sama najíst, nesedím, nechodím, nemluvím, ale ve svém těle a životě jsem svým způsobem šťastná. Rodiče pro mě dělají všechno, co je možné, hlavně musí se mnou hodně rehabilitovat, aby se posilovaly nemocné svaly. Proto neustále musíme dojíždět na rehabilitace, do lázní, na neurorehabilitace, pro léky, k doktorům a k tomu potřebujeme větší auto, aby se cítili pohodlně, bezpečně a vešli se do auta všechny potřebné věci. Pomůcky musím mít totiž neustále u sebe. Zajišťují mi nejen komfort, ale jsou také nezbytné a mohou mi i zachránit život.
