Laurinka byla od narození jedna z nejšikovnějších a v motorickém vývoji patřila mezi nejrychlejší. První známky, že se něco děje se projevily po 1. roce života. Laurinky styl chůze se začal zhoršovat, přestala se zvedat ze země sama na nohy a začaly se jí při pár krocích podlamovat nožičky.
V 18 měsících se lékaři po různých vyšetřeních a hospitalizacích dobrali k diagnóze spinální muskulární atrofie. V té době ještě nebyl dostupný lék Spinraza, který onemocnění sice nevyléčí, ale zastaví alespoň progresi nemoci. V dnešní době mají malé děti výhodu v novější léčbě. Pro nás je ale stále zázrak, že vůbec léčba existuje a pomáhá i přesto, že Laurinka musí 4 krát ročně na lumbální punkci, kde získává chybějící protein.
K tomu, aby se Laurinky motorické schopnosti dále zlepšovaly, je potřeba denní cvičení a neustálé rehabilitace. Proto chodí třikrát týdně plavat, s mladší sestrou Bárou jednou týdně na hipoterapii a jednou týdně nás ke speciální rehabilitaci navštěvuje fyzioterapeutka.
Laurinka za poslední rok udělala obrovský pokrok – poprvé od zjištění diagnózy se dokázala doma sama postavit ze země bez opory.
O nemoci
Spinální muskulární atrofie se řadí mezi jedny z nejzákeřnějších dětských onemocnění. Důsledkem chybějícího SMN1 genu dochází k odumírání metoneuronů, díky kterým fungují svaly.
