Laurinka je již téměř 6 letá předškolačka, která byla do svého prvního roku naprosto zdravá, veselá a pohybově šikovná. Po prvním roce se však začaly objevovat problémy v motorickém vývoji a v roce a půl jí byla diagnostikována spinální muskulární atrofie.
Bohužel v té době nebyla dostupná žádná léčba a Laurinky zdravotní stav se horšil každým dnem, až se nedokázala postavit ani s oporou na vlastní nohy. Poslední 4 roky jejího života každý den cvičí, rehabilituje, 4 krát ročně dochází na lumbální punkci na léčbu a snaží se dohnat svoje vrstevníky.
Komu pomůžeme?
Laurinka byla od narození jedna z nejšikovnějších a v motorickém vývoji patřila mezi nejrychlejší. První známky, že se něco děje se projevily po 1. roce života. Laurinky styl chůze se začal zhoršovat, přestala se zvedat ze země sama na nohy a začaly se jí při pár krocích podlamovat nožičky.
V 18 měsících se lékaři po různých vyšetřeních a hospitalizacích dobrali k diagnóze spinální muskulární atrofie. V té době ještě nebyl dostupný lék Spinraza, který onemocnění sice nevyléčí, ale zastaví alespoň progresi nemoci. V dnešní době mají malé děti výhodu v novější léčbě. Pro nás je ale stále zázrak, že vůbec léčba existuje a pomáhá i přesto, že Laurinka musí 4 krát ročně na lumbální punkci, kde získává chybějící protein.
K tomu, aby se Laurinky motorické schopnosti dále zlepšovaly, je potřeba denní cvičení a neustálé rehabilitace. Proto chodí třikrát týdně plavat, s mladší sestrou Bárou jednou týdně na hipoterapii a jednou týdně nás ke speciální rehabilitaci navštěvuje fyzioterapeutka.
Laurinka za poslední rok udělala obrovský pokrok – poprvé od zjištění diagnózy se dokázala doma sama postavit ze země bez opory.
O nemoci
Spinální muskulární atrofie se řadí mezi jedny z nejzákeřnějších dětských onemocnění. Důsledkem chybějícího SMN1 genu dochází k odumírání metoneuronů, díky kterým fungují svaly.
Na co konkrétně budou peníze z této sbírky použity?
Díky loňské sbírce se Laurince poštěstilo a mohla absolvovat 3 intenzivní neurorehabilitační pobyty na klinice Axon včetně novodobé terapie na lokomatu.
Její motorický stav vyžaduje neustálé cvičení, protahování a překonávání jejích možností. Pro zapojení do kolektivu dětí je potřeba, aby se nadále zlepšovala a aby byla schopna si co nejvíce poradit sama bez pomoci. V následujícím roce ji čeká velká změna s přechodem do školy, která bude i psychicky náročná.
Veškeré rehabilitace jsou však finančně velmi náročné, a proto bychom touto cestou chtěli poprosit o pomoc se zaplacením terapií, které Lauře výrazně mění její život.
