Ahoj,
jmenuji se Ela Holíková a narodila jsem se 3. 7. 2020. Po narození jsem se jevila jako zdravé miminko a rodičům jsem dělala velkou radost. Ovšem jen do tří měsíců. Od třetího měsíce se můj fyzický stav začal zhoršovat. To, co už jsem dávno uměla, začalo mizet před očima.
V pátém měsíci jsem už neudržela hlavičku a nožky neodlepila od podložky. Pediatrička mě raději poslala na dětskou neurologii. Tam pan doktor po podrobném vyšetření vyslovil podezření na spinální svalovou atrofii.
Následně jsem byla urgentně přeposlána do FN Motol, kde mi bylo provedeno genetické vyšetření. To bohužel potvrdilo SMA 1 – spinální svalovou atrofii nejtěžší formy, kdy dochází k nevratnému ochabování svalstva po celém těle. Od toho dne se moji rodiče snaží, aby můj život byl lepším, i přes toto závažné onemocnění.
Za svůj krátký život jsem byla několikrát hospitalizována. Podstoupila jsem čtyři lumbální punkce při aplikaci léku Spinraza, spoustu nepříjemných vyšetření, narkózu a nespočet odběrů krve z hlavičky, na které stále dojíždím.
Před několika měsíci jsem podstoupila i nejdražší genovou léčbu a dlouho jsem bojovola s vedlejšími účinky tohoto léku. Tato léčba mě nikdy neuzdraví, ale dokáže zastavit zhoršování nemoci. I přes veškerou prožitou bolest, jsem velká bojovnice s úsměvem na rtech a velkými pokroky.
