Pomohli jste Zuzance se SMA k prvním krůčkům

Zuzanka je milá, usměvavá a upovídaná holčička, která ráda poznává svět kolem sebe. Letos v květnu jí byla v 16. měsících diagnostikována spinální svalová atrofie II. typu (SMA), vzácné nervosvalové onemocnění, které bez léčby způsobuje postupné ochabování svalů, postihuje schopnost člověka chodit, jíst a nakonec i dýchat. SMA je multiorgánové onemocnění, které do jisté míry zasahuje celé tělo. Kognitivní schopnosti nejsou postiženy. Kvůli nedostatku „ochranného“ SMN proteinu (vytvářeného geny SMN 1 a SMN 2) dochází k postupnému odumírání motoneuronů (neuronů, které přenášejí informaci o pohybu z mozku/míchy do svalů) a s tím spojené následné ubývání svalů a svalová slabost. U SMA II. typu se symptomy onemocnění začínají obvykle výrazněji projevovat v 6. – 24. měsíci. Úbytek motoneuronů však nastává už v prenatálním období. Zaniklé motoneurony není možné obnovit. Děti se SMA II. typu se obvykle naučí sedět, někdy také stát a udělat několik prvních krůčků. Bez léčby tyto schopnosti po čase ztrácí. Problematická může být vyšší náchylnost k respiračním onemocněním a dechovým obtížím. Zasažen může být i srdeční sval. Dětem také hrozí vznik kyfózy a skoliózy. Doposud se lidé se SMA II. typu dožívali okolo 20 až 30 let. Vzhledem k novým možnostem léčby (Zolgensma, Spinraza, Evrysdi) však není možné brát tuto informaci jako zcela relevantní, neboť nejsou dostupná aktualizovaná data. Zmiňované způsoby léčby jsou schopny dopady onemocnění výrazně zmírnit. Je velmi důležité, aby byla tato léčba aplikována co nejdříve a tím umožnila předcházet nezvratným poškozením. Jsme velmi vděční, že Zuzanka letos v červnu podstoupila genovou léčbu Zolgensmou, která by podle optimistických předpokladů mohla zastavit nežádoucí vývoj onemocnění.

Pro udržení celkového dobrého zdravotního stavu, předcházení vážnějším zdravotním obtížím (kyfóza, skolióza, respirační onemocnění) a pro rozvoj Zuzančiných pohybových dovedností jsou nezbytné pravidelné a intenzivní neurorehabilitace (ambulantní i pobytové), ergoterapie, fyzioterapie, hipoterapie a další léčebné postupy. Tyto terapie jsou jedinou šancí, které mohou Zuzance pomoci ke zkvalitnění života a rozvinout její soběstačnost. Chceme s pomocí cvičení a terapií předcházet zdravotním komplikacím, které onemocnění SMA doprovází a postupovat v psychomotorickém vývoji až tam, kam to bude možné. Kroky to budou postupné – možná chůze s chodítkem, pomocí berliček, možná se Zuzi neobejde bez vozíčku. Myslíme si, v souladu s názory odborníků, že klíčové pro celoživotní pohybové vzorce jsou návyky a dovednosti získané v raném dětství.Proto usilujeme o maximální možné využití všech možností, které jsou a které Zuzanka zvládne podstoupit.

Potřebné neurorehabilitace jsou finančně značně nákladné, ročně vycházejí přibližně na 600.000,-. Z vlastních zdrojů nejsme schopni Zuzance zajistit, i přes podporu širší rodiny, dlouhodobou dostupnost kvalitní rehabilitační péče. Nikdy nás nenapadlo, že jednou v životě budeme v situaci, kdy vlastní úsilí nebude stačit k naplnění potřeb dítěte. Obracíme se s velkou prosbou na Vás. Velmi si vážíme každé pomoci, která přispěje dceři k jejím prvním krůčkům a radosti ze samostatného pohybu, kterou může zažívat. Rádi bychom také přispěli k tomu, aby povědomí o Zuzině příběhu pomohlo nastávajícím rodičům v rozhodnutí o využití možnosti screeningu a podpořilo tak případnou včasnou diagnózu s menšími následky u dalších dětí.

CESTA KE STANOVENÍ DIAGNÓZY TRVALA DLOUHO

Zuzanka se narodila v roce 2021, kdy v porodnicích ještě neprobíhal plošný screening na tuto nemoc. U Zuzanky onemocnění již způsobilo poškození, které se nyní projevuje především zpomalením motorického vývoje a růstu (ve 22 měsících měří 75 cm a váží 8,9 kg) a obtížemi se stravováním (s kousáním a s polykáním stravy). Zuzanka měla dočasně aplikovánu nasogastrickou sondu. V současnosti se pomalu daří Zuzančinu váhu zvyšovat. Dokončujeme podpůrnou imunologickou léčbu (užívání Prednisonu také dočasně omezuje růst) a doufáme, že Zuzanka povyroste.

Zpětně si uvědomujeme, že několik měsíců před aplikací Zolgensmy šlo Zuzance o život. Padala ze sedu, byla velmi slabá, zadýchávala se. Naivně jsme přičítali tyto projevy rychle za sebou prodělaným onemocněním (plané neštovice a covid). Mrzí nás, že jsme nerozpoznali projevy onemocnění dříve a také to, že toto neodhalily ani pravidelné pediatrické prohlídky, na kterých byla Zuzanka opakovaně hodnocena jako naprosto zdravé, prospívající dítě.

Výraznějším ukazatelem byl od začátku zpomalený motorický vývoj. Při zpětném zjišťování projevů onemocnění byla pravděpodobně nemocí ovlivněna i menší aktivita v prenatálním období, kterou jsme si dříve vysvětlovali tím, že je Zuzanka „kliďas po tatínkovi“. Po narození jsme řešili bolesti bříška, obtíže s trávením a hlavně zmiňovaný zpomalený vývoj hrubé motoriky. Hlavičku Zuzanka vleže zvedala až po půl roce, v 8 měsících se přetáčela, v 9 plazila, po čtyřech lezla od 13 měsíce, ve vysokém kleku byla od 14 měsíce.

Opožděný vývoj hrubé motoriky nás trápil. V pátém měsíci jsme žádali paní pediatričku o poukaz na fyzioterapii. Tehdy bylo před „velkými prázdninami“ a paní pediatrička nás přesvědčila, že tempo vývoje může být u dětí rozdílné, ať počkáme, jak na tom bude Zuza po prázdninách. I kvůli covidu jsme neměli takové srovnání s vývojem ostatních stejně starých dětí, kolektivům jsme se vyhýbali. Po prázdninách jsme od paní pediatričky obdrželi poukaz na fyzioterapii. Na doporučeném odborného pracovišti nám ale sdělili, že se zaměřují na fyzioterapii dětí do 8 měsíců. Zuzanka byla ve svých 9 měsících „příliš stará“. Podle fyzioterapeutů, se kterými dnes spolupracujeme, je vždy, i když se nejedná o tak závažné onemocnění, lepší řešit zpoždění motorického vývoje okamžitě.

Nakonec jsme našli mladou paní fyzioterapeutku a od 9 měsíce jsme začali cvičit Vojtovu metodu. Paní fyzioterapeutka nám asi po dvou měsících cvičení (v Zuziných přibližně 11 měsících) doporučila vyšetření na neurologii pro vyloučení neurologického původu zpožděné motoriky. Současně nám řekla, že je to spíše pro potvrzení toho, že se nejedná o nic závažného. Způsob sdělení jsme nevyhodnotili jako akutní. Zuzanka stále dělala ve vývoji malé pokroky a až na tehdy ještě lehké zpoždění motorického vývoje se jevila jako zdravé, spokojené, prosperující miminko. Dnes víme, že se u Zuzanky začalo SMA výrazněji projevovat už od 6. měsíce, kdy klesala v „percentilových tabulkách“ její výška a váha vůči jejím vrstevníkům. Největší zlom nastal okolo 12 měsíce – započala stagnace růstu, Zuze začalo ubývat sil, následně krátce po sobě prodělala plané neštovice a covid.

Poukaz na neurologii jsme dostali v lednu 2022 při roční prohlídce. Objednali jsme se na neurologii. Termín objednání byl až za 3 měsíce, v polovině dubna 2022. Po ambulantním neurologickém vyšetření jsme byli pozváni na týdenní komplexní neurologické vyšetření do Fakultní Thomayerovy nemocnice v Praze. Po absolvování různých vyšetření mi v pátek 20. 5. telefonovala paní neuroložka, abychom se – oba rodiče – v pondělí dostavili na neurologii. Paní neuroložka mi sdělila, že Zuzanka trpí onemocněním, které vysvětluje veškeré její dosavadní problémy. Ptala jsem se, zda je to vážné. Paní doktorka mi sdělila, že v dnešní době již existuje léčba, která onemocnění nevyléčí, ale může výrazně pomoci. Po skončení telefonátu jsem se podívala do předběžné propouštěcí zprávy. U CDG syndromu a u molekulární genetiky SMA bylo napsané „výsledek dodatečně“. Při googlování obou diagnóz se mi dělalo špatně. Téměř v kuse jsem brečela. Postupně, když jsem se odhodlala k dalšímu načítání informací, jsem si byla téměř jistá, že Zuzanka trpí spinální svalovou atrofií. V noci, když se vrátil partner – tatínek Zuzanky z práce, jsem mu s pláčem sdělila, že volala paní neuroložka, že se máme v pondělí společně dostavit kvůli sdělení výsledků vyšetření. Také jsem ukazovala předběžnou zprávu a sdělovala mé přesvědčení, že Zuzanka trpí SMA. Tatínek tomu nemohl uvěřit, doufal, že se mýlím. Já mezi tím hledala „nejlepší možnou léčbu“ SMA. Našla jsem lék Zolgensma. Přečetla jsem si celého průvodce léčbou Zolgensmy. Sledovala jsem videa s příběhy dětí (a jejich rodin) z celého světa, kterým byla Zolgensma aplikována. V pondělí 23. 5. nám paní doktorka sdělila neúprosnou diagnózu Spinální svalová atrofie II. typu. V tu chvíli jsem tázavě vyslovila Zolgensma? Paní doktorka přikývla hlavou. Mírně se mi ulevilo.

MAXIMALIZACE ÚČINKU GENOVÉ LÉČBY

Nyní, pět měsíců po zaléčení Zolgensmou, je Zuzanka každým dnem silnější. Zuzanka v necelých dvou letech leze po čtyřech, zvedá se na kolínka, s radostí předvádí pozici „rytíře“ a „medvěda“ a dokonce se v září s přidržením o svoji malou kuchyňku poprvé sama krátce postavila. V samostatném stoupání si na vlastní nožky pokračuje, i když je její tempo pomalejší. Potřebuje upravovat pozici nožiček při stání (uvolněné kotníky, bude nosit ortézy) a postavení zad při sedu (riziko vzniku skoliózy, kyfózy), ale díky léčbě a každodennímu cvičení (Vojtova metoda, Bobath koncept), pravidelné hipoterapii, ergoterapii, stání na vertikalizátoru a plavání, se Zuzanka pohybově dále vyvíjí. Snažíme se Zuzance pomoct v tom, aby mohla věřit svému tělu a cítila se v něm dobře. Nejvíce ze všeho si přejeme, aby byla Zuzanka šťastná, aby jednou zvládla chodit, uměla si užívat radosti z pohybu a aby ji její onemocnění omezovalo co nejméně. Cílem je také to, aby dosáhla v co největší míře samostatnosti a začlení do běžné společnosti, aby prožívala přijetí, přátelství a lásku. Z běžných radostných událostí v rodinném životě se pro nás staly velké cíle, kterých se budeme snažit dosáhnout – první samostatný krok, návštěva školky či školy s co nejmenší limitací a přijetím ze strany dětí i dospělých.

Finanční pomoc použijeme na terapie probíhající v listopadu a v prosinci 2022 a na léčbu, terapie a neurorehabilitace, neurorehabilitační pobyty a doplatky na zdravotní a kompenzační pomůcky podle doporučení lékařů a dalších odborníků na SMA v roce 2023 (ceny jsou podle roku 2022, může dojít k jejich částečnému navýšení):

• Neurorehabilitační pobyt v Hájku u Plzně – dvoutýdenní 10. – 21. 4. (76.000,-) a jeden třítýdenní pobyt 31. 7. – 18. 8. (114.000.-), celkově 190.000,-

• Neurorehabilitační pobyt v Piešťanech Adeli medical center– dvanáctidenní pobyt, listopad, celkově 120.000,-

• Ambulantní neurorehabilitace v Cortex Neuro Centru v Praze – dva týdny (listopad, prosinec 2022) – 12.000,- a čtyři dvoutýdenní intenzivní neurorehabilitace v roce 2023

• (1 – 2 hodiny denně) - 48.000,-, celkově 60.000,-

• Fyzioterapie v domácím prostředí jednou týdně Daniela Šibalová DiS. - 2.400,- měsíčně, předpoklad 10 měsíců – celkově 24.000,-

• Ergoterpaie PlaySi – 1 týdně, předpoklad 10 měsíců, celkově 60.000,-

• Doplatky na zdravotní a kompenzační pomůcky, které neproplácí zdravotní pojišťovna – příslušenství k vertikalizátoru, ortopedické pomůcky, senzorické ortopedické puzzle pro první krůčky, rovnoběžná bradla, balanční žebřík, vojtův stůl, fyzioterapeutické, ergoterapeutické a cvičební pomůcky pro vytvoření „domácí tělocvičny“, zdravotní kočárek, autosedačka, logopedické pomůcky (obtíže s kousáním a polykáním tuhé stravy), celkově 100.000,-

• Ambulantní hipoterapie Mgr. Michaela Mašková, Lochovice, ideálně dvakrát týdně – předpoklad 70 jízd, celkově 17.500,-

• Týdenní ambulantní intenzivní hiporehabilitace Caballinus, Lipence, celkově 4800,-

• Letní týdenní intenzivní pobytová hipoterapie Caballinus v Krkonoších, celkově 11.900,-, případně hiporehabilitační pobyt v centru Mirákl – 12.500,-

• Plavání, hydroterapie 12.000,-

• Škola papání online kurz přístupný 12 měsíců – 2.200,-, 12 následných konzultací – 7.200,-, celkově 9.400,-

Celková částka 600.000,-

V případě menší vybrané částky uhradíme léčbu podle časového sledu a nutnosti vzhledem k aktuálnímu zdravotnímu stavu. Další náklady se budeme snažit získat tak, abychom Zuzance zajistili co nejkvalitnější odbornou péči. Pokud by vybraná částka přesáhla náklady na zmíněnou léčbu, tak dar použijeme na uhrazení nákladů v následujícím roce. 

DĚKUJEME VÁM

Jsme velmi vděčni, že můžeme s Vaší podporou pokračovat v pomoci Zuzance a maximalizovat tak účinek již podstoupené léčby. Jsme nepopsatelně vděčni celé naší společnosti, že mohla Zuzanka tuto genovou léčbu absolvovat. Jsme vděční a děkujeme všem pracovníkům a lékařům Fakultní Thomayerovy nemocnice v Praze za záchranu života naší dcery a pomoc v nejtěžších chvílích našeho života. Děkujeme rané péči Dům rodin – Kolpingova rodina Smečno, jejíž konzultantky nás psychicky podporují a pomáhají v nastavení kvalitní péče o Zuzanku. Děkujeme všem odborníkům a především fyzioterapeutkám a ergoterapeutkám, které se Zuzance pravidelně věnují, pečlivě kontrolují její aktuální stav, předchází rizikům vzniku dalších zdravotních obtíží a posouvají Zuzančiny motorické dovednosti každým dnem o kousek dál. Děkujeme za velkou podporu také rodině a přátelům, že zvládli přijmout realitu této diagnózy a milovat Zuzanku takovou, jaká je. I přes zraňující fakta, která se o této nemoci dovídáme, věříme, že Zuzanka může prožít dlouhý, šťastný a plnohodnotný život. Děkujeme všem za vyjádřenou podporu.