Kdo sbírku organizuje?
Sofinka je 4,5 letá slečna, která se narodila se vzácným genetickým onemocněním – nejtěžší formou spinální svalové atrofie (SMA1). V tu dobu ještě v ČR nebyla dostupná léčba pro SMA a my jsme hledali záchranu, kde se dalo…
Jsme čtyřčlenná rodina z Pardubic, které se před 4,5 lety převrátil život vzhůru nohama… Narodila se nám druhá dcera, která se však od narození nehýbala. Po sérii vyšetření jí ve 3 měsících byla potvrzena spinální svalová atrofie nejtěžšího stupně. V tu dobu ještě nebyla v ČR běžně dostupná léčba a pro nás to bylo období černa a beznaděje.
Týdny jsme nespali a hledali možnost, jak naši dcerku zachránit. Našli jsme zahraniční studii, díky které Sofinka podstoupila v 5,5 měsících genovou terapii Zolgensma, jako první české dítě, a díky které se „znova“ narodila. Celá rodina jsme se kvůli studii museli přestěhovat doslova ze dne na den do Bostonu v USA a to na déle než rok, kdy byla dcera pozorovaná odborníky a podstupovala pravidelně velmi náročná vyšetření.
Ačkoli to bylo nepředstavitelně těžké období, jsme za něj vděční, protože lék dceři zachránil život a zastavil progresi nemoci.
Komu pomůžeme?
Po narození Sofinka vypadala jako zdravé miminko. Během následujících pár týdnů ale přestala hýbat ručičkama i nožičkama a nakonec hýbala jen prsty na rukách. Ve třech měsících byla definitivně potvrzena spinální svalová atrofie 1. typu (SMA1), tedy nejtěžší forma SMA.
V tu dobu ještě v ČR nebyla běžně dostupná léčba. Nemohli a nechtěli jsme se smířit s tím, že by Sofinka měla zemřít. Hledali jsme po celém světě možnosti a našli v USA studii na nový lék Zolgensma. Velmi trnitou cestou se nám Sofinku podařilo do studie dostat a tak v pěti měsících podstoupila genovou terapii pro SMA. Museli jsme pak strávit déle než rok v USA, odloučeni od rodiny a přátel a podrobovat Sofinku pravidelným náročným kontrolám v nemocnici. Po genové terapii se progrese nemoci zastavila. Nyní stále létáme do USA 2× ročně na kontroly.
Po návratu do ČR bohužel začala Sofinka, i přes intenzivní rehabilitace, v motorickém vývoji stagnovat. V tu dobu byl již v ČR schválený lék pro SMA fungující na jiném principu než genová terapie a lékaři z Bostonu nám bylo doporučeno tuto léčbu doma zahájit, aby se docílilo vyššího efektu léčby, jelikož Sofinka byla opravdu velmi slabá od narození.
Bohužel tato léčba nám zde nebyla schválena, ačkoli Sofince POJIŠŤOVNA DOSUD ŽÁDNOU LÉČBU NEHRADILA. Vybojovali jsme tedy další studii na léčbu založenou na tomto druhém principu, tentokrát v Římě, kam se Sofinkou od ledna 2020 4× ročně dojíždíme, aby mohla mít lék, který ji velmi pomáhá v další cestě k pokrokům a k tomu největšímu snu, prvnímu krůčku. Až studie skončí, nevíme, co si počneme…
V prosinci Sofinka oslaví 5.narozeniny. Od jejích 5 měsíců s ní denně cvičíme, dojíždíme na pravidelné fyzioterapie, 4× za rok absolvujeme neurorehabilitační pobyt, 1× za rok lázeňský pobyt. Sofinka nezahálí ani chviličku.
Když uvážíme původní prognózu, za zázrak považujeme už jen fakt, že žije, sama dýchá, sama jí, mluví, je velice chytrá a zvídavá. A pořád se směje. Díky další léčbě, pravidelným fyzioterapiím a kompenzačním pomůckám dělá Sofča stále velké motorické pokroky a my jsme šťastní a vděční, že se to děje a že jsme čtyřčlenná rodina.
Sofinka je statečná holka s velkým srdcem a bojovným duchem, která nikdy nic nevzdala, i když to mnohokrát bylo hodně těžké. Vyzařuje z ní stále dobrá nálada a velká touha po životě. Naším snem je, aby jednou dokázala žít samostatný a šťastný život a stále nepřestáváme věřit, že se jednou dokáže postavit na vlastní nožičky.
Jedinou nynější cestou, jak dělat další pokroky, posílit nožičky a zádíčka a jak předejít zhoršení kyfoskoliózy, jsou opakované intenzivní rehabilitace, za kterými pravidelně dojíždíme.
