Kdo sbírku organizuje?
Ahoj,
zdraví Tě veselý chlapeček, na kterého padl „černej Petr“ v podobě zákeřné nemoci zvané spinální muskulární atrofie (SMA) 2. typu. Narodil jsem se 9. 7. 2020 a moji rodiče se radovali, že jsem zdravý, krásný chlapeček. Pojmenovali mě Dalibor a „říkaj mi Daldo“.
Prvního půl roku jsem byl, jak se říká, ukázkové dítě. Veselej, usměvavej, šikovnej, zkrátka pohodář. Co se pohybu týká, ani tam jsem nebyl pozadu. Po čase si máma s tátou všimli, že se nějakou dobu nic nového neděje. Naopak, že málo zvedám nožičky, že se jenom jaksi přetáčím a že vlastně zcela ignoruji tzv. zásadní pohybové milníky. Zpočátku se zdálo, že budu možná jen „lenivější chlapeček“, neboť všechna lékařská vyšetření včetně neurologie byla v té době ještě v normě.
Časem ale začaly problémy s pohybovým vývojem narůstat. Nedělal jsem žádné velké pokroky, nelezl, neseděl. To už mi bylo 8 měsíců a začali jsme chodit s mamkou na rehabilitace, které ale kýžený efekt nepřinášely. Následoval kolotoč výměn všech možných terapeutů a opakované návštěvy neurologie.
Komu pomůžeme?
Až v den mých prvních narozenin se zjistila příčina mého opožděného vývoje. Byla mi stanovena diagnóza – spinální svalová atrofie 2. typu. Dále už šlo všechno rychle. Do měsíce mi byla formou infuze zavedena genová terapie.
Řekli mi, že gen po přenosu do mého těla začne tvořit chybějící bílkovinu a tak se zachrání nervové buňky, které vedou ke stabilizaci svalové síly. Bohužel, během roku napáchala zákeřná nemoc v mém tělíčku nevratné škody. Je ale stále naděje, že pomocí speciálních cvičení a intenzivních rehabilitací, by se mi mohlo jednou podařit se na nožičky postavit a třeba i trochu chodit.
