Představení sbírky
Dobrý den, jsme rodiče malého Maxíka, chlapečka s vzácným genetickým onemocněním – spinální svalovou atrofií 1. typu a podezřením na poruchu autistického spektra. Sbírku zakládáme na pořízení většího automobilu, bez kterého se bohužel neobejdeme. Maxova diagnóza zahrnuje neustálé dojíždění na terapie – neurorehabilitace, plavání, hipoterapie, ABA terapie, kontroly u lékařů a lázeňské pobyty. Více informací o Maxovi najdete na FB @maxuvzivot.
Komu pomůžeme?
Ahoj, jmenuji se Max a narodil jsem se v termínu po bezproblémovém těhotenství. Nic nenasvědčovalo tomu, co se rodiče dozvěděli za pár týdnů. Ještě v měsíci jsem kopal nožičkami a pohyboval se jako ostatní kojenci. Fyzický vývoj pak ale ustal, nedokázal jsem otočit hlavou a už vůbec „pást koníčky“. Celkově jsem se přestal pohybovat, hlavu jsem otočil pouze na jednu stranu, rukama jsem pohyboval pouze od loktů k prstům.
Na kontrole u pediatričky jsem byl urychleně objednán na neurologické vyšetření, po kterém následovala hospitalizace v nemocnici. Po sérii vyšetření bylo ošetřujícím lékařem sděleno podezření na spinální svalovou atrofii – SMA 1. typu. Toto podezření následně potvrdily výsledky genetických testů. Měl jsem štěstí v neštěstí a dostal jsem možnost zahájit léčbu lékem Spinraza, který se aplikoval každé 4 měsíce lumbální punkcí do páteře. Okamžitě jsem se začal zlepšovat v pohybu. Před rokem mi byl aplikován genový lék Zolgensma. Oba tyto léky pomohly zastavit progresi nemoci.
Nechodím, nestojím, dokážu nějakou dobu samostatně sedět. Začínám se pomalými krůčky zlepšovat a zvládat to, co je pro ostatní přirozené. Bohužel to znamená nepřetržitou péči druhé osoby a mnoho kompenzačních pomůcek, jako jsou speciální židlička, kočárek, vozíček, vertikalizační stojan, plicní ventilátor, kašlací asistent a další.
SMA způsobuje ochabování svalů nejen po celém těle, ale také svalů dýchacích a polykacích. Slabé polykací svaly se bohužel projevily a po zjištěných aspiracích potravy do plic mi v nemocnici zavedli PEG/J – sonda, přes kterou jsem krmený přímo do žaludku a střeva.
Už rok mimo SMA bojuji také s autismem. Nemluvím, nekomunikuji a dělá mi problém udržet pozornost. U SMÁčků toto není vůbec běžné, právě naopak. Bývají to velmi bystré a chytré děti, které brzy mluví. Docházíme na ABA terapie, kde se učíme, jak se spolu s rodiči domluvit a jak mě rozvíjet kupředu.
Na co konkrétně budou peníze z této sbírky použity?
Finance využijeme na koupi většího automobilu. Po dlouhém rozhodování jsme vybrali automobil Toyota Proace Verso, který bude plně vyhovovat našim potřebám. Do auta se vejdou veškeré Maxovy pomůcky (kočárek, vozíček, židlička a další zavazadla potřebné na rehabilitační pobyty), do budoucna necháme do auta nainstalovat rampu pro snadnější přístup do kufru. Počítáme i s budoucím pořízením elektrického vozíku, který bychom stávajícím autem nepřevezli. Velké auto patří k nezbytným součástem Maxova života, bereme ji z části jako kompenzační pomůcku, bez něj bychom se neobešli.
Zažádali jsme úřad o příspěvek na zvláštní pomůcku a sami zaplatíme, co bude v našich silách. Bohužel výdaje na všechny terapie jsou vysoké, a tak na to sami nestačíme. Pokud se podaří vybrat vyšší částka, využijeme finance na úhradu pravidelných neurorehabilitací a dalších kompenzačních pomůcek.
Předem děkujeme za jakýkoli finanční příspěvek.
Maxík, sestřička Julinka a rodiče Anežka a Jonáš
