Nevyléčitelná nemoc s sebou nese postupný nárůst potřeb, jaké nejde dopředu předvídat. Péči, pomůcky a úpravy domova rodinám pomůže zaplatit sbírka. Založit lze během chvíle a k rodině doputuje každá koruna.
Co je ALS a jak se projevuje?
Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je progresivní onemocnění, při kterém odumírají motoneurony, tedy nervové buňky, které řídí pohyb svalů. [1] Mozek postupně ztrácí spojení se svaly, ty slábnou a ubývají. Nemoc se týká pohybu: chůze, úchopu, řeči, polykání a nakonec i dýchání. V klasifikaci nemocí ji najdete pod kódem G12.2, v literatuře též jako Charcotovu nebo Lou Gehrigovu chorobu či onemocnění motoneuronu.
Důležité je i to, co ALS nedělá. U většiny lidí zůstává myšlení, paměť i vnímání zachované. Nemocný si plně uvědomuje, co se s ním děje, poznává své blízké a při komunikaci naprosto rozumí. U části lidí se ale mohou objevit i změny paměti, pozornosti nebo povahy. Odborně se mluví o spektru ALS-FTSD. [1]
S čím se diagnóza ALS zaměňuje?
ALS se nejčastěji zaměňuje s roztroušenou sklerózou. Jde však o dvě odlišná onemocnění. Roztroušená skleróza poškozuje myelin, tedy ochranný obal nervů, a nejčastěji probíhá ve vlnách. ALS ničí přímo motorické nervové buňky a postupuje plynule dál. Podobné vnější projevy mohou mít i multifokální motorická neuropatie (MMN) nebo progresivní svalová dystrofie. Na rozdíl od ALS je ale MMN autoimunitního původu a při včasné diagnostice ji lze účinně léčit.
Kde vyhledat pomoc při ALS
Péči a poradenství pro rodiny zajišťuje spolek ALSA, jediná organizace v Česku zaměřená výhradně na toto onemocnění. Půjčuje pomůcky, provozuje mobilní expertní tým, který dojíždí přímo do rodin, a pomáhá s vyřizováním dávek. [2]
První příznaky ALS: Jak nemoc začíná?
ALS se projevuje nenápadně a u každého jinak. Rozlišují se dvě cesty podle toho, kde se první potíže objeví. Častější je spinální, tedy končetinový začátek. Člověk zakopává o práh, zdánlivě bezdůvodně upustí hrnek, nezvládne zapnout knoflík nebo otočit klíčem v zámku. Ruka nebo noha slábne, často nejdřív jen na jedné straně těla.
Bulbární začátek ALS se projevuje řečovými obtížemi a ztíženým polykáním. Výslovnost se zhoršuje, nemocný se při jídle dusí nebo mu vytéká slina. Tato forma mívá obecně rychlejší průběh. [3] Kromě slabosti se u obou forem objevují záškuby svalů, tedy fascikulace, křeče a úbytek svalové hmoty. [1]
Samotné záškuby ani únava neznamenají nutně ALS, obojí má často úplně jinou a mnohem běžnější příčinu. ALS je vzácná a její diagnostiku nelze provést doma ani podle článku na internetu. Patří do rukou neurologa.
Co ALS spouští a proč vzniká?
U 85 až 90 % lidí zůstává příčina neznámá. [3] Nemoc nevzniká z něčeho, co člověk udělal nebo neudělal. Nestojí za ní životní styl, strava, sport ani přepracování. Tuto větu opakují neurologové rodinám znovu a znovu, protože hledání viny bývá jednou z prvních reakcí po diagnóze.
U zbývajících 5 až 10 % případů se ALS objevuje v rodině opakovaně a stojí za ní konkrétní genetická změna. [2] Jednou z nejznámějších je mutace genu SOD1. Právě pro tuto formu je dnes k dispozici cílená genetická léčba (účinná látka tofersen, lék Qalsody), která dokáže postup nemoci výrazně zpomalit. Proto je dnes genetické vyšetření a poradenství standardní součástí péče. [1]
Jak rychle ALS postupuje a jak dlouho s ní lze žít?
Většina lidí žije po stanovení diagnózy 2 až 5 let. To je ale medián, tedy prostřední hodnota, nikoli rozsudek. Přibližně pětina lidí žije déle než 5 let od diagnózy, desetina se dožívá více než 10 let a zhruba 5 procent žije s ALS ještě 20 let i déle. [3]
Průběh ALS závisí na formě onemocnění (bulbární začátek bývá rychlejší), věku a včasnosti diagnózy i na tom, jak rychle se podaří nastavit podpůrnou péči. Zásadní je především včasná dýchací podpora ve formě neinvazivní plicní ventilace (NIV / BiPAP) – speciální masky na noc, která uleví oslabeným dýchacím svalům a výrazně prodlužuje kvalitní život bez nutnosti chirurgického zákroku – a správně nastavená výživa.
Česká média o ALS často píší jako o nemoci, která nedává žádnou naději. Není to přesné. Naděje na vyléčení opravdu není, ale rozdíl mezi dobře a špatně nastavenou péčí se počítá v letech kvalitnějšího života. A to je právě to, co jde ovlivnit. Ovšem rodinu to stojí hodně sil a pochopitelně i finančních prostředků.
