Rettův syndrom: Jak pomoci nemocným a jejich rodinám?

Rehabilitace, speciální pomůcky i nezbytná asistence stojí statisíce. Pojišťovna pomáhá jen s částí. Na Donio vypíšete sbírku zdarma a rodina dostane 100 % vybrané částky.

Co je Rettův syndrom a jak se projevuje?

Rettův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které ovlivňuje vývoj nervového systému. Způsobuje ho změna genu MECP2 na chromozomu X, tedy na tom z páru pohlavních chromozomů, který mají dívky dvakrát. Právě proto se onemocnění projevuje téměř výhradně u dívek. V Česku s ním žije odhadem 300 až 400 dívek a žen a část z nich o své diagnóze zatím neví [1]. V běžné populaci se vyskytuje přibližně u jedné z 10 000 narozených dívek [2].

Nejtěžší na Rettově syndromu bývá začátek. Holčička se narodí zdravá a několik prvních měsíců se vyvíjí normálně, usmívá se, bere si hračky a začíná žvatlat. Mezi 6. a 18. měsícem pak přichází regres a dovednosti, které už měla, postupně mizí [2]. Ztrácí řeč a schopnost účelně používat ruce. Místo úchopu se objevují opakované pohyby, které připomínají mytí rukou, tleskání nebo ždímání. Pro rodiče je to období, kdy hledají vysvětlení a často procházejí řadou vyšetření, než se najde správná stopa.

Příznaky a čtyři stadia Rettova syndromu

Kromě ztráty řeči a úchopu se postupně přidávají další potíže. Nejčastěji jde o zpomalený růst hlavy, zhoršenou koordinaci a potíže s chůzí, dechové nepravidelnosti v bdělém stavu, které ve spánku obvykle mizí, epilepsii, skoliózu, poruchy spánku a potíže s trávením a polykáním [2][3]. Průběh se dělí do čtyř stádií. Po časném nástupu přichází období rychlého zhoršování, poté dlouhé období stabilizace a nakonec pozvolné zhoršování hybnosti [2][3].

Rettův syndrom ale nepřináší jen zhoršování stavu. Ve třetím stadiu, které může trvat celá léta, se u mnoha dívek emoční kontakt a sociální cítění naopak zlepšují [2]. Zachovaný a silný zůstává oční kontakt. Dívky jím dokážou vybírat, odpovídat a dávat najevo, co chtějí. Není to drobnost, protože právě na tom stojí komunikace s dítětem, které nemluví.

S čím vám pomůže sbírka na Donio při Rettově syndromu

Zdravotní péči o dívku s Rettovým syndromem z větší části pokryje pojišťovna. To, co dělá každý den snesitelnějším, tedy pomůcky, terapie, úpravy domova a nepřetržitá péče, už platí rodina sama.

• Komunikační systém s očním ovládáním
• Intenzivní neurorehabilitace a rehabilitační pobyty nad rámec toho, co pojišťovna hradí
• Speciální vozík, sedací a polohovací systém šitý na míru rostoucímu dítěti
• Domácí rehabilitační technika, např. pohybový trenér, který udržuje hybnost mezi terapiemi
• Stropní zvedací systém a bezbariérové úpravy bytu
• Úprava auta pro cesty na vyšetření i na terapie do specializovaných pracovišť v Česku
• Terapie, které pojišťovna nehradí: hipoterapie, canisterapie a muzikoterapie
• Osobní asistence a odlehčovací pobyty nezbytné při péči 24/7

Vedle těchto věcí jsou náklady, na které se v prvních měsících po diagnóze nemyslí. Jeden z rodičů obvykle nemůže dál pracovat na plný úvazek, a rodinný rozpočet tak přijde o část příjmu právě ve chvíli, kdy výdaje rostou. Potřebná je i psychologická podpora pro rodiče a sourozence, prodraží se i čekání na vyšetření, které některé rodiny řeší jako samoplátci. Každá rodina to má jinak. Někdo řeší jednu velkou pomůcku, jiný pravidelnou terapii po celý rok.

Na Donio už lidé podpořili například Elišku, Viktorku nebo Leontýnku a každá z jejich rodin řešila něco jiného.

Kolik stojí péče o dítě s Rettovým syndromem?

Část nákladů nese veřejné zdravotní pojištění, konkrétně neurologickou a genetickou péči, léky na záchvaty, fyzioterapii a logopedii v rámci stanovených limitů a základní zdravotnické prostředky. Problém začíná tam, kde limity končí. Níže jsou částky, se kterými české rodiny reálně počítají. Pocházejí z rozpočtů konkrétních dobročinných sbírek, které na Donio proběhly.

Hradí pojišťovna a stát

• Neurologická a genetická diagnostika včetně vyšetření genů MECP2 a CDKL5
• Léky na epilepsii a další symptomatická medikace
• Fyzioterapie a logopedie v limitech stanovených pojišťovnou
• Základní zdravotnické prostředky předepsané lékařem
• Příspěvek na péči: U dětí do 18 let činí třetí stupeň 16 100 korun a čtvrtý stupeň 27 000 korun měsíčně při domácí péči, nezaopatřenému dítěti náleží navýšení o 2 000 korun [9]
• Příspěvek na mobilitu ve výši 900 korun měsíčně [9]

Co platí rodina

• Rehabilitace: přibližně 29 200 Kč měsíčně [10]
• Rehabilitační pobyt na čtrnáct dní: přibližně 90 000 Kč [10]
• Pohybový trenér pro domácí rehabilitaci: přibližně 150 000 Kč [10]
• Speciální invalidní vozík: přibližně 67 000 Kč [10]
• Sedací systém: přibližně 18 500 Kč [10]
• Stropní zvedací systém do dvou místností: přibližně 300 000 Kč [11]

Dostupnost péče

• Genetická vyšetření provádí v Česku jen několik pracovišť. Rodiny za nimi dojíždějí přes půl republiky a platí dopravu i ubytování.