Adélka - malá bojovnice s Rettovým syndromem

Jmenuji se Lucie Slováčková a jsem maminkou tříleté Adélky, která bojuje s Rettovým syndromem. Narodila se 24. května 2022 jako naše druhá dcera. Její velké zelené oči a jemné medové vlásky nás uchvátily od první chvíle. V sedmi měsících řekla „máma“ a „mňam“, a my jsme se těšili na její první krůčky. Jenže po očkování v osmém měsíci přišel šok – Adélka přestala pást koníčky, přetáčet se, a její vývoj se zastavil. Po nekonečných vyšetřeních potvrdil test mutaci genu MECP2 – Rettův syndrom. Tato vzácná nemoc ji připravila o řeč i pohyb. Každý den je pro nás bojem, ale i přes to věříme, že Adélka může mít lepší život – s vaší pomocí.

Rettův syndrom je závažné neurovývojové onemocnění, které se vyskytuje téměř výhradně u dívek a je způsobeno mutací v genu MECP2. U Adélky se projevuje regresem psychomotorického vývoje, těžkou mentální retardací, neschopností účelně používat ruce, hypotonií, poruchami spánku, neschopností komunikovat, skřípáním zubů, šilháním, skoliózou, problémy s příjmem potravy včetně refluxu a vyprazdňováním. K tomu se mohou přidat i epileptické záchvaty, které se vyskytují až u 80 % děvčat s tímto syndromem.

Adélce jsou teď tři roky a ty vzácné okamžiky, kdy jsme slyšeli její hlas, jsou minulostí. Každý den s ní je výzvou. Nemohu ji slyšet říkat „mami“, nemohu ji vidět běhat po zahradě. Místo toho čelíme každodenním obtížím. Trpí refluxem, takže musí jíst pouze kašovitou stravu a krmení je často náročné a vyčerpávající. Má také náběh na skoliózu, proti kterému bojujeme speciálním oblečkem a intenzivní rehabilitací. Nejvíc mě trápí její změny nálad; když je špatně naladěná, kouše se do ruky, což je bolestivé sledovat, protože nemůže jinak vyjádřit svou frustraci.

I v této náročné situaci nacházíme světlé chvíle. Naše starší dcera Terezka, která má pět let, je pro Adélku jako anděl strážný. S láskou a trpělivostí se o ni stará, zpívá jí, ukazuje jí své hračky a snaží se ji krmit. Často se s námi zamýšlí nad tím, proč Adélka brečí a co by jí mohlo chybět.

Život s Rettovým syndromem je velmi náročný. Adélka potřebuje nepřetržitou péči; nemůže sama jíst, posadit se a ani si hrát s hračkami. Každý den je bojem o to, abychom ji udělali šťastnou a co nejvíce mírnili její trápení. Přesto se nevzdáváme. Její úsměv je plný života a dokáže osvětlit i ty nejtemnější dny.

Ačkoli Rettův syndrom zatím není běžně léčitelný, víme, že se na celém světě vede intenzivní výzkum a lék už je doslova na dosah a dívkám, kterým byl podán v rámci klinických studií doslova proměnil život. Mnoho společností pracuje na těchto nových terapiích, které slibují zlepšení kvality života pro Adélku a jiné děti s tímto syndromem. Věříme, že jednoho dne bude možné i naši Adélku osvobodit z jejího zajetí ve vlastním těle a dát jí šanci na život, který je pro většinu lidí samozřejmý. Do té doby děláme vše pro to, aby byla v co nejlepší kondici, jak fyzicky, tak psychicky.

Cesta k této naději je však finančně velmi náročná. Každodenní péče, rehabilitace, speciální terapie a pomůcky přesahují naše finanční možnosti. Potřebujeme větší auto, aby se vešel její speciální kočárek a další pomůcky, a možná i vozík v budoucnu. Od září začne navštěvovat školku, kde bude potřebovat speciální židličku pro správné držení těla, aby se zabránilo zhoršení skoliózy.

Proto se obracíme na vás s prosbou o pomoc. Vaše podpora nám umožní zajistit Adélce nejlepší možnou péči a připravit ji na budoucí léčebné možnosti. Můžeme jí dát šanci na život, kde bude moci vyjádřit svou osobnost a růst vedle své milované sestřičky.

Každý den, když se dívám do Adélčiných očí, vidím odvahu a sílu. Vidím naději. S vaší pomocí můžeme tuto naději proměnit v realitu. Děkujeme vám za vaši laskavost a podporu. 

Peníze využijeme na zlepšení Adélčina života a přípravu na budoucí léčbu. Zde je konkrétní seznam:

• Větší auto – Pro přepravu Adélky, kočárku, pomůcek na terapie.
• Speciální terénní kočárek – Aby mohla být s námi v přírodě.
• Speciální židlička Baffin – Pro správné sezení ve školce a prevenci skoliózy.
• Speciální přenosné sedací zařízení – na cestování a správný sed.
• Neurorehabilitace, ergoterapie, hipoterapie, snoezelen
• Intenzivní rehabilitační programy – Pro udržení kondice a prevenci komplikací.
• Lázeňské pobyty – Speciální programy pro děti s postižením.
• Speciální rehabilitační obleček – TheraTogs
• Speciální pomůcky – Logopedické a rehabilitační vybavení pro domácí použití (na ergoterapii, fyzioterapii, senzorické pomůcky, …)
• Motomed – Zařízení pro pasivní pohyb svalů.
• Pohonné hmoty – Na cesty za terapiemi, lékaři a do školky.
  Častka nám pomůže pokrýt až 3 roky rehabilitací.

Pokud se vybere méně peněz, tak prioritou je větší auto a speciální židlička, dále pak terénní kočárek. V případě že částka bude vyšší, tak nám to umožní zaplatit Adélce více intenzivních neurorehabilitací a ty čerpat po delší dobu.