Stelinka se narodila v termínu jako zdánlivě zdravá holčička. V těhotenství ani po porodu nic nenasvědčovalo tomu, že budeme mít doma holčičku s diagnózou. Byla roztomilé, klidné miminko, měsíce se vyvíjela stejně, jako její vrstevnící. Občas jsme si i říkali, jaký je to „rychlík“. Pásla koníčky, plazila se, učila se sedat, zajímala se o hračky, žvatlala první slůvka. Protože se jí nechtělo moc na nožičky, požádali jsme o konzultaci u lékaře a začali její další vývoj podporovat fyzioterapií – nejdříve Vojtovou metodou, později cvičením Bobath koncept. V roce věku absolvovala svůj první lázeňský pobyt.
Zdravotní stav zpočátku odpovídal mírnější formě DMO. Cvičení Stelince moc pomáhalo. Začala postupně lézt po čtyřech, trénovat nakročení ke vstávání nebo stoj s oporou. Nějakou dobu to vypadalo, že by mohla Stelinka své zpoždění dohnat a že by mohlo být vše dobré. Ale nebylo. Její vývoj dál pokračoval, ale postupem času výrazně pomaleji, než u jejich vrstevníků. Plíživě se objevily první projevy stereotypních pohybů ručiček a padlo poprvé podezření na to, že by mohla být dcerka holčičkou s Rettovým syndromem.
V patnácti měsících věku byl potvrzen. Od té doby uběhla spousta času, spousta konzultací, vyšetření, pár hospitalizací a začal koloběh pravidelných kontrol, lázeňských pobytů, rehabilitací, podpůrných terapií a nikdy nekončící péče.
Rettův syndrom je závažné genetické neurovývojové onemocnění postihující téměř výhradně dívky. Po počátečním normálním vývoji (6–18 měsíců) nastává stagnace a postupně regrese, projevující se ztrátou řeči, cílených pohybů rukou, vznikem typických stereotypních pohybů, těžkým mentálním a tělesným postižením, dechovými dysfunkcemi či záchvaty.
Poctivě jsme léta cvičili a snažili se ze Stelinky vykřesat do té doby neosvojené dovednosti. Snažili jsme se o to, aby do doby, než nemoc udeří naplno vyzkoušela co nejvíce poloh, osvojila si je, aby je v budoucnu s dopomocí třeba byla schopna využít. V přeškolním věku jsme se se radovali z neobratné chůze za ruce nebo v chodítku. Využívali jsme její schopností zůstat stát při každodenní manipulaci. A dál už jí osud moc nakloněn nebyl…
Nejdříve Stelinka přestala používat i těch pár slov, které uměla. Najednou žádné protesty „NE, NE“, když něco nechtěla. Žádné slovení „máma, bába“. Přišla o schopnost komikovat. Dnes nám dá najevo ne/libost výrazem ve tváři, dobrou náladu předvede smíchem, trápení a bolest pláčem. Když ji něco moc zaujme, přijde na řadu upřený pohled.
Stereotypní pohyby rukou, tzv. mycí pohyby jí postupně zabránily používat ruce k jakémukoliv smysluplnému účelu. Přestala si hrát, nenají se, nenapije a přestala se i samostatně pohybovat po čtyřech.
Cca v šestři letech začala mít Stelinka problémy s dýcháním. Zástavy dechu a hyperventilace jí přivozovaly mdloby, třes a křeče. Kolem deseti let se objevila i epilepsie. Tyto problémy měly zásadní vliv na hrubou motoriku a rovnováhu, horšil se postupně stoj, ustupovalo od vedení za ruce.
Dnes je Stelince 13 let. Jednou jsme nahoře, jednou dole. Kvůli Rettově syndromu není schopna měnit polohy a smysluplně vykonávat jakýkoliv pohyb. Přesto je pro ni pravidelné cvičení a rehabilitace naprosto zásadní součást života. Cvičením udržujeme tělíčko v co nejlepším stavu a minimalizujeme další dopady tohoto onemocnění na její každodenní život. Využíváme stoj, většinou s fixací ve stojanu. Trénujeme dál balanci a rovnováhu, aby dokázala lépe udržet postavení v sedě a měla tak pohodlí a větší komfort při běžných denních činnostech. Díky pravidelnému cvičení se snažíme co nejdéle udržet páteř v uspokojivém stavu, protože s věkem se rozvíjí skolióza i v těžkých formách. Protahováním svalů zabraňujeme jejich zkracování, tuhnutí a bolestivým kontrakturám. Rehabilitace má i zásadní vliv na prokrvení končetin, pohodové dýchání a trávení.
Cvičení není cesta k uzdravení nebo vyléčení, ale každý pohyb, který se nám podaří udržet, každá poloha, kterou může Stelinka využít znamená pro nás snazší péči a pro Stelinku větší pohodlí při polohování, manipulaci nebo možnost samostatně sedět. Je to způsob, jak u Stelinky zachovat radost z pohybu, zlepšovat kvalitu jejího života a zajistit jí co největší pohodlí, spokojenost a co nejméně bolesti a trápení v budoucnu.
