Prader-Williho syndrom (PWS) je vzácná genetická porucha způsobená náhodnou chybou na 15. chromozomu. Ovlivňuje celý organismus. Jeho nositelé mají oslabené svalstvo, opožděný psychomotorický vývoj, hormonální nerovnováhu, mentální postižení a trvalý pocit hladu neboli hyperfagii. Hyperfagie začíná obvykle kolem čtvrtého roku a způsobuje, že pacienti nikdy necítí sytost, což vede k sociální izolaci a zdravotním rizikům, jako je obezita nebo dokonce fatální komplikace.
Nejde jen o chuť na něco dobrého, ale neukojitelný pocit hladu, který se projevuje neustálým vyjídáním spíže či vyndáváním jídla z košů. Hyperfagie, takzvaně vlčí hlad má i značné sociální dopady, a to na celou rodinu, jejíž člen se potýká s PWS. Rodiny se musí absolutně vyhýbat jakýmkoli příležitostem s jídlem, to je, kde se jídlo prodává, podává a konzumuje, což způsobuje jejich trýznivou sociální izolaci, která vede k další problémům.
Další symptomy zahrnují poruchy spánku, oslabenou imunitu, nedostatečnou funkci štítné žlázy, respirační problémy, sebepoškozování a řadu dalších obtíží. Bohužel to není tak, že by se u pacientů projevovalo jen pár z výše zmíněných problémů. U každého se jich vyskytuje několik zároveň. Pacienti tak vyžadují neustálý dozor a intenzivní péči.
Jak PWS ovlivňuje každodenní život?
Každodenní život dětí s PWS je nesmírně náročný jak pro ně samotné, tak pro jejich pečovatele. Neutichající hlad znamená, že musí mít přísnou kontrolu nad přístupem k jídlu. To vede k nutnosti nepřetržitého dohledu a různých opatření, jako je zamykání kuchyně nebo ledničky. Součástí každodenní života je také mnoho pravidelných terapií a lékařských prohlídek, aby se minimalizovaly zdravotní komplikace. Opožděný psychomotorický vývoj znamená, že učení běžných dovedností trvá dětem s PWS mnohem déle a vyžaduje intenzivní podporu. Vedlejším faktorem je také sociální izolace, již cítí jak děti, tak rodiče, kteří se o děti starají.
Jak můžete pomoci?
Staňte se součástí změny. Podpořte sbírku na platformě Donio nebo využijte transparentní účet č. 6385820399/0800 spadající pod nadaci Epigenteo, která peníze použije na financování výzkumu a vývoje léku.
Pomoci můžete také sdílením příběhu Tedíka a Sebíka, čímž zvýšíte povědomí o Prader-Williho syndromu. Vaše podpora nám dává naději na terapii, která může změnit životy nejen těchto dvou chlapců, ale i stovek dalších dětí s PWS.
Předáme 
