Společně s Vášou pomůžeme malému Teodorovi a dalším pacientům s PWS
z 200 000 Kč
Tuto sbírku jsme ukončili.
Toto jsou další příběhy, které můžete podpořit.
Společně s Vášou pomůžeme malému Teodorovi a dalším pacientům s PWS
Proč Dobrovýzvu zakládám
22. 9. 2023 – MS ve vodním slalomu v Londýně.
Václav bude usilovat o svůj 2. titul mistra světa. A ty u toho můžeš být blíž než kdykoliv dřív.
Přidejte se k výzvě Váši Chaloupky a společně s ním přispějte na sbírku pro výzkum a léčbu Prader-Willi syndromu. Crowdfundingová kampaň vrcholí dnem, kdy Váša pojede svůj závod. Celková výše pomoci se odvíjí i od dosaženého výsledku. Václav sám přispěje podle toho jak skončí v cíli. Čím dále skončí od své stanovené mety 📉, tím větší bude jeho samotný příspěvek📈 a celková vybraná částka.
Společně můžeme pomoci malému Teodorovi a dalším pacientům s Prader-Willi syndromem po celém světě! 💪
Představení sbírky
Jsme Teodor a Sebastian. Dva malí kluci, kteří by se za běžných okolností asi nikdy nepotkali. Tříletý Téďa žije s rodinou v Liberci. O rok mladší Sebík, jehož rodiče neunesli diagnózu a opustili ho, v Praze. Kromě lumpáren máme jedno společné. Prader-Williho syndrom (PWS). Jde o vzácné onemocnění, na které v současné době neexistuje lék, ale na jeho vývoji se usilovně pracuje. Dokonce tady v Česku. Výzkum je na dobré cestě, probíhá testování a my si držíme palce, aby došlo co nejdříve i na klinickou studii. Pak by možný lék mohli dostat i první pacienti, včetně nás, Tédi a Sebíka. Času ale nemáme nazbyt a výzkum, který iniciovali naši rodiče, je finančně náročný! Čím dříve se podaří vybrat peníze potřebné k dalšímu vývoji, tím větší je naděje, že budeme mít dětství, jak si ho přeje každý z nás.
Jedinou současnou terapií pro nemocné s PWS je léčba růstovým hormonem. Ta ale pouze zmírňuje některé z mnoha symptomů. Léčba řady jiných vážných projevů nemoci zatím neexistuje.
Naši rodiče jsou, stejně jako my, velcí bojovníci, a tak se pustili do vývoje léku. Tedy ne přímo oni. Založili Nadační fond Epigenteo – http://epigenteo.cz/cs a vybrané peníze využívají na hledání léčby. Výzkum probíhá ve spolupráci s vědci z Českého centra pro fenogenomiku při Ústavu molekulární genetiky AV ČR – phenogenomics.cz. Takže samé velké kapacity!
V rámci výzkumu jsou testovány již existující léky a jejich kombinace. Odborníci zjišťují, zda by jim mohli dát jiný účel a jestli by mohly pomoci dětem, nebo dokonce i starším pacientům s PWS.
Tímto způsobem by se mohlo podařit lék najít relativně brzy. Rozhodně ve výrazně kratším čase než při vývoji zcela nové léčivé látky.
I tak jsou náklady na výzkum vysoké, a proto oba prosíme o podporu.
Pomozte nám. Přispějte na výzkum a testování léku na PWS a dejte šanci nejen nám dvěma vést samostatný a spokojený život.
Příběh Sebíka
Jsem Sebastian a mám Prader-Williho syndrom. Kvůli tomu jsem na svět přišel komplikovaně a ztěžka. Prostě se mi nechtělo. Zpočátku se mi nechtělo ani dýchat, hýbat se a jíst. Díky lékařskému týmu z motolské porodnice jsem ale postupně změnil názor. Začal jsem sám dýchat a postupně i trochu jíst, byť z větší části sondou. Odborná vyšetření nakonec ukázala, že trpím Prader-Williho syndromem. Moje rodiče to bohužel neunesli, opustili mě a já zůstal sám!
V dětském centru pro malé děti jsem strávil 10 měsíců. Věnovali se mi, co jim síly stačily. Měl jsem i svou vlastní rehabilitační sestru. Bez speciálního cvičení bych se nezvládl ani přetočit.
Pak se na mě přece jen usmálo štěstí. Našly si mě mé pěstounské maminky a díky jejich úsilí nyní v roce a půl lezu na všechny způsoby, co si jen dovedete představit. Jsem prostě děsně zvědavý kluk.
Pravidelně navštěvuji rehabilitace, endokrinologa, neurologa, gastroenterologa, oční, zubní a už mám i výživového poradce. Bez těchto lékařů by to bylo o poznání horší. Také každý večer potřebuji růstový hormon. Navíc doháním dovednosti, které jsem v dětském domově nestihl nebo se nemohl naučit.
Jak ale říkají moje maminky, jsem to nejúžasnější miminko na světě a jsem jejich sluníčko.
Bohužel mám poškozený 15. chromozom, což způsobuje řadu obtíží. Patří mezi ně psychomotorická retardace, poruchy endokrinního systému, později obsedantně kompulzivní poruchy a další. Tou nejzvláštnější a nejtěžší obtíží na zvládání je velký vlčí hlad (hyperfagie), který mě bude, pokud se situace nezmění, provázet celým mým životem.
Už jste někdy měli opravdu velký hlad? Drželi dietu nebo spíše hladovku? Já s tímto pocitem budu trvale žít, usínat, spát, probouzet se, chodit mezi děti, hrát si, učit se… Hlad tu bude pořád.
Ale naději mám… Pan doktor Sedláček a jeho tým z Biocevu přišli na to, jak by mi mohlo být lépe. Pomůžete mi sehnat peníze na vývoj léku, který by pomohl nejen mně a Tedíkovi, ale i další lidem, kteří trpí stejným onemocněním jako my dva?
Moc bych si přál mít šanci prožít alespoň částečně život jako ostatní děti. Jednou mi ta šance byla vzata, o druhou už nechci přijít.
Příběh Tedíka
Po narození byl můj stav velmi vážný. Byl jsem několik týdnů hospitalizovaný na neonatologickém oddělení, trpěl jsem těžkou svalovou slabostí, téměř jsem se nehýbal, neplakal, trpěl jsem podvýživou. Měl jsem obtíže s polykáním a sáním mléka a musel jsem být krmen sondou.
Zejména díky intenzivní péči rodičů, rehabilitacím a aplikaci růstového hormonu se můj stav začal pomalu zlepšovat.
Pokroky dělám neustále, ale můj vývoj je hlavně kvůli svalové slabosti, která mě bude provázet celý život, opožděný. Hlavičku jsem začal držet až zhruba v roce. V patnácti měsících jsem začal lézt. Své první kroky jsem udělal teprve nedávno. Několikrát týdně podstupuji náročná cvičení: fyzioterapie, hipoterapie, plavání, logopedii… Pravidelně také chodím na ortopedii, urologii, neurologii, antropologii, endokrinologii, na oční i do nutriční poradny. Denně mi rodiče musí injekčně podávat růstový hormon.
I přes všechny překážky, které mi stojí v cestě, se s rodiči, sourozenci a lidmi, kteří mi pomáhají, radujeme z každého malého pokroku. Faktem ale je, že v budoucnu budu čelit mnoha dalším zdravotním problémům. Čekají mě opravdu velké výzvy.
Komu pomůžeme?
Jedinou dostupnou terapií pro nemocné s PWS je léčba růstovým hormonem, ta však pouze zmírňuje některé z mnoha symptomů. Léčba samotné hyperfagie ani mnoha jiných vážných projevů nemoci zatím neexistuje. Naši rodiče s námi velmi intenzivně pracují a snaží se ze všech sil, aby náš vývoj byl co nejlepší. Rozhodli se však udělat ještě něco navíc. Moc touží po tom, aby děti a dospělí s PWS mohli mít větší šanci na plnohodnotný samostatný život a aby zvýšili tuto šanci, iniciovali a zahájili výzkum a vývoj léčby PWS. Výzkum nyní probíhá již dva roky ve spolupráci s vědci z Českého centra pro fenogenomiku (www.biocev.eu/cs/sluzby/ceske-centrum-pro-fenogenomiku.2) a Ústavu molekulární genetiky AV ČR (www.img.cas.cz ) a vyvíjí se velmi slibně.
Po odborné stránce je cílem našeho výzkumu selektivně reaktivovat expresi genů – prototypově nejdříve u PWS lokusu na maternálním chromozomu (chromozomu získaném od matky) pomocí manipulace molekulárních epigenetických faktorů a v ideálním případě dosáhnout trvalých léčebných výsledků pro PWS pacienty. Výsledky studií mohou být pak rozšířeny na další lidské choroby, které jsou ovlivněny epigenetickými změnami jako je hypermetylace DNA, způsobující deaktivaci potřebných genů.
Odkazy:
https://www.phenogenomics.cz/
https://www.phenogenomics.cz/preclinical-testing/
https://www.phenogenomics.cz/phenotyping/neurobiology-and-behavior/
Kromě PWS jsou epigeneticky ovlivněny také Schaaf-Yang syndrom a Angelmanův syndrom na stejném místě chromozomu 15q11-q13. Epigenetické změny a hypermatylace ovlivňují ale celou řadu dalších chorob, např. těch, u nichž vznikají rozšířené repetice určitých DNA oblastí, které jsou pak inaktivovány metylací.
Mezi tyto další choroby patří např:
- Friedrichova ataxie (FRDA),
- myotonická dystrofie typu 1 (DM1),
- amyotrofická laterální skleróza,
- frontotemporální demence,
- Birk–Barel syndrome,
- syndrom fragilního X
- a další choroby.
Epigenetické změny hrají také významnou úlohu u onkologických, imunologických, metabolických, či kardiovaskulárních chorob.
Výsledky výzkumu mohou pomoci statisícům pacientů s PWS ale i statisícům dalších pacientů s obdobnými onemocněními na celém světě.
Pomozte nám, přispějte na výzkum a testování léku na PWS a přibližte šanci dětem vést samostatný a spokojený život.
Na co konkrétně budou peníze z této sbírky použity?
Na podporu již probíhajícího vývoje léku pro PWS pacienty. Výzkum je nejen odborně náročný, ale také nákladný. Probíhá v mnoha fázích a v současnosti je v bodě pokročilého testování existujícího objevu. V ideálním případě budeme schopni postoupit do fáze klinických studií.
Čím více peněz se podaří vybrat, tím rychleji se můžeme posunout kupředu a prověřit více variant možného léku. Současná fáze výzkumu, v rámci které dojdeme až ke klinické studii, vyžaduje náklady ve výši překračující 22.000.000 Kč.
V případě úspěchu bude navazovat další krok, jehož náklady budou obdobné. PWS před nás staví spoustu překážek. Pacienti s naší diagnózou můžou umírat již v mladé dospělosti, a i když se vše vyvíjí slibně, nemáme času nazbyt.
TOUŽÍM ŽÍT ŽIVOT NAPLNO. JSEM HLADOVÝ PO TERAPII, ABYCH NEMUSEL BÝT HLADOVÝ CELÝ ŽIVOT.
STILL HUNGRY FOR A CURE.
- Vystavíte mi potvrzení o daru?
-
Ano, při vyplňování údajů stačí zaškrtnou kolonku „Chci vystavit potvrzení o daru“ a my vám potvrzení zašleme na e-mailovou adresu, kterou jste uvedli.
- K čemu mi potvrzení o daru bude?
-
Váš dar pomůže i vám – můžete si ho totiž jednoduše odečíst od základu daně v daňovém přiznání za daný rok. Pro fyzické osoby (včetně zaměstnanců) platí, že souhrnná hodnota daru musí činit alespoň 1 000 Kč. Právnické osoby si pak mohou od základu daně odečíst hodnotu darů, pokud jejich hodnota činí alespoň 2 000 Kč. Detailnější informace naleznete v § 15 a 20, odst. 1 Zákona 586/1992 sb. o daních z příjmů.
- Co se děje s penězi, pokud se cílová částka nevybere?
-
V momentě, kdy se sbírce dlouhodobě nedaří získávat dary, spojíme se s jejím zakladatelem a domluvíme se na jejím ukončení a předání částky, kterou se podařilo vybrat. Pokud se například vybíralo na přístroj, který není možné za nižší částky pořídit, poprosíme zakladatele sbírky o alternativní řešení. Z podstaty veřejné sbírky ale není možné finanční prostředky dárcům poslat zpět.
- Mohu vám poslat peníze přímo na účet? Kde najdu číslo účtu?
-
Peníze je vždy třeba poslat se správným variabilním symbolem, abychom dokázali platbu přiřadit ke správné sbírce. Proto je potřeba u každé sbírky zvolit platbu bankovním převodem, na základě které vám vygenerujeme variabilní symbol a veškeré údaje o platbě vám zašleme.
- Je Donio garantem, že je sbírka důvěryhodná?
-
Donio je platforma, která založení sbírek umožňuje. V profilu každé sbírky je uvedeno jméno jejího zakladatele, kterému po ukončení sbírky předáme dar. K posouzení, zda je zakladatel důvěryhodný, používáme několik kritérií, abychom co nejvíce předešli zneužití.
40 000 Kč • 23. 9. 2023 8:00
600 Kč • 22. 9. 2023 11:07
1 000 Kč • 22. 9. 2023 8:05
1 000 Kč • 21. 9. 2023 22:43
1 000 Kč • 21. 9. 2023 22:12
600 Kč • 21. 9. 2023 21:38
100 Kč • 21. 9. 2023 21:29
600 Kč • 20. 9. 2023 0:00
600 Kč • 19. 9. 2023 19:51
1 000 Kč • 18. 9. 2023 22:34
1 000 Kč • 11. 9. 2023 11:44
300 Kč • 8. 9. 2023 23:11
1 000 Kč • 6. 9. 2023 20:09
1 000 Kč • 6. 9. 2023 19:58
1 000 Kč • 6. 9. 2023 11:36
600 Kč • 5. 9. 2023 9:49
Přemýšlíte jak této sbírce pomoci ještě víc?
Přidejte Dobrovýzvu a složte se společně s přáteli v rámci narozeninové oslavy, ve firmě, nebo na sportovní akci.
Jak Dobrovýzva funguje
- Přidejte Dobrovýzvu – vymyslete vlastní název a úvod.
- Sdílejte ji s přáteli, kolegy či ve své komunitě, aby se do pomoci zapojilo co nejvíce dárců.
- Vybrané finance přiřadíme k této sbírce, i když se nevybere celá částka.