Natálka je malá, milá holčička. Má velmi vzácné a těžké onemocnění, syndrom Dravetové. „Propuklo u ní v 8 měsících, zrovna když jsme pekli vánoční perníčky,“ vzpomněla paní Pavlína. 

Maličká dostala tehdy svůj první epileptický záchvat. Vyděšení rodiče přivolali lékaře a vzápětí se s dívenkou řítila sanitka na dětskou JIPku do Brna.

„Záchvaty se opakovaly. Pořád častěji a častěji. trvaly i půl hodiny. Žádné léky na epilepsii ale nezabíraly.“ líčila osudové okamžiky maminka.

Genetické vyšetření pak potvrdilo obavy lékařů i rodičů. Naty má vzácné onemocnění, lékaři jí přezdívají katastrofická epilepsie.

„Záchvatů přibývá a nedají se ani spočítat. Jeden z mnoha byl velmi dramatický. Natálka při něm vdechla zvratky a skončila v umělém spánku několik dní na ARO. Předpovědi lékařů nebyly veselé,“ líčíla maminka, která až do narození dcerky bývala průvodkyní, pokladní i údržbářkou na zámku v Boskovicích.

Epileptické záchvaty způsobily holčičce pohmoždění mozku, kvůli kterým má, bohužel lehkou mentální retardaci. Kromě toho také poruchu autistického spektra a ADHD.

Nemoc, kterou v Česku trpí asi 100 dětí, má většinou nepříznivý průběh. „U naší Naty těžko říci, jak na tom přesně je. Ona psychologická vyšetření úspěšně bojkotuje,“ pousmála se maminka.

„Lékaři tvrdí, že v pubertě může přijít velký zlom. K horšímu, ale i k lepšímu. Život je těžký. A plný strachu. Pořád ale máme naději,“ nevzdává se paní Pavlína.

Patronky příběhu Natálky

Patronkami příběhu jsou djka Andrea Pomeje a influencerka Sidonia Borkovcová. 

Sbírka pokryje nákup 3 přístrojů, které pomohou nejen Natálce, ale také Robinovi a Kubovi se stejnou diagnózou.

Kuba

Kuba je 8 letý „draveťáček“. Je prvním z našich příběhů dětí, které trpí touto zákeřnou nevyléčitelnou nemocí.

Už jeho příchod na svět byl těžký – lékaři ho museli rozdýchávat a již jako 6týdenní miminko prodělal svůj první epileptický záchvat. Následovala několikatýdenní hospitalizace v nemocnici, bylo mu provedeno nespočet velmi náročných vyšetření a byly mu nasazeny první protizáchvatové léky. Bohužel záchvaty byly i tak stále častější, delší a léčba nezabírala. Záchvaty začaly být již život ohrožující – Kuba křečoval i přes hodinu, přestával dýchat a modral (tzv. status epilepticus). V 9 měsících mu byl genetickým testem potvrzen syndrom Dravetové. Kuba mimo jiné trpí atypickým autismem, středně těžkou mentální retardací s významnými poruchami chování, hyperaktivitou, poruchami koordinace a hybnosti. Dále má hypotonii, ataxii, hypermobilitu, kyfózu, mozečkový syndrom, vadu zraku. Aby toho nebylo málo trpí nespavostí, na kterou také musí užívat léky, nechutenstvím a dysfagíí, takže mu rodiče musí kupovat nutriční drinky atd..  To vše dohromady znamená, že je Kuba plně nesoběstačný a odkázaný na celodenní pomoc maminky.

Při velkých epileptických záchvatech upadá do bezvědomí, tudíž mu hrozí pád a nebezpečný úraz, přestává dýchat a musí mu být okamžitě podán speciální SOS lék na zastavení záchvatu. Bohužel se i přesto občas stává, že ani speciální lék neúčinkuje a Kubovi musí být přivolána záchranka. Většinou následuje několikadenní hospitalizace na JIP. 

Bohužel mu záchvat, kromě jiného, může vyvolat například i radost, rozrušení, únava, změna prostředí, ale i teplé počasí nebo jen náhlá změna teploty. Je tedy nutné, aby dodržoval velmi přísný režim – musí ho ve všem velmi omezovat a usměrňovat, nemůže běhat, skákat ani se příliš radovat nebo vztekat. 

Nejvhodnější a nejbezpečnější je pro něj monitorování pomocí oxymetru, který hlídá tep a okysličení krve. Při výkyvu nastavených hodnot, které mohou signalizovat i probíhající epileptický záchvat, se spustí hlasitý alarm, díky čemuž mohou rodiče okamžitě zasáhnout a včas podat Kubovi léky a vlastně mu i zachránit život včasnou resuscitací v případě SUDEPu. Díky takovému pomocníkovi se mohou rodiče v klidu a bez obav o zdraví Kuby vyspat, nemusí ho neustále hlídat a tak mají více energie na každodenní náročnou péči o něj. Bohužel tento přístroj zachraňující život zdravotní pojišťovny neproplácí a vzhledem k tomu, že rodina je odkázána pouze na jeden plat (rodinu živí tatínek, maminka se kvůli náročnosti péče nemůže vrátit do práce), nemohou si rodiče dovolit financovat tak drahý přístroj sami.  

Robin 

Robinek se do 8. měsíce vyvíjel jako každé jiné miminko. Bohužel v 8. měsíci dostal svůj první epileptický záchvat. Trval sice jen pár minut, ale epileptické záchvaty se začaly opakovat. I přes podání léků první pomoci se záchvaty špatně zastavovaly. Poté podstoupil řadu různých vyšetření, byla odebrána krev na genetické vyšetření. Robinek svoji první oslavu narozenin prospal v umělém spánku, jelikož záchvat opět nepřestával a jiná možnost nebyla. V tu dobu byla potvrzena diagnóza syndrom Dravetové. Robinek musí pravidelně užívat trojkombinaci protizáchvatových léků několikrát
denně a i přes tuto léčbu se nedaří snížit počet záchvatů. Robinek sám neujde dlouhou trasu, velmi brzy se unaví. Hodně padá a má problém s uchopením věcí. Také má problém se spánkem, často se budí, neklidně spí a přes den je hodně unavený. Trápí ho porucha regulace tělesné teploty, což znamená, že když je venku více teplo, nemůžeme dovádět s ostatními dětmi, ale musí zůstat doma, aby z přehřátí nedostal epileptický záchvat. K tomu všemu má malý čtyřletý Robin histaminovou intoleranci – musí dodržovat přísnou dietu, kde vše musí být čerstvé a jen z vybraných surovin. Denně mu jeho maminka připravuje čerstvé jídlo. Snížená funkce imunity ohrožuje malého bojovníka a zdánlivě banální onemocnění v dětství jako je obyčejná rýma může skončit zápalem plic, zánětem průdušek či laryngitidou. Z tohoto důvodu zatím nemůže navštěvovat mateřskou školu. Nosí brýle kvůli cylindrické oční vadě a navštěvuje klinického logopeda, aby se začal vyjadřovat – ve svých 4 letech totiž téměř nemluví. Při velkých záchvatech přestává dýchat a je potřeba rychlá pomoc záchranné služby. Aby byla pomoc opravdu rychlá, má zavedený žilní port, který se musí pravidelně jednou za měsíc proplachovat v nemocnici Vsetín nebo Olomouc.

Natálka a Robin by si zakoupili přístroj na detekci epileptických záchvatů

NightWatch je speciální přístroj na detekci možných epileptických záchvatů během spánku. NightWatch je pohodlný bezdrátový náramek na paži, který bedlivě monitoruje srdeční frekvenci a
pohyb, když nositel leží v posteli, a v případě záchvatu upozorní pečovatele. Hlavním přínosem používání přístroje Nightwatch je především umožnit rodičům – pečovatelům klidně spát, což je velmi důležitý aspekt v jejich životě. Nepřetržitá péče o nemocné dítě je velmi psychicky i fyzicky náročná, což může vést až ke spánkové deprivaci a depresím. Přístroj upozorní na probíhající záchvat a tím pádem umožní pečujícímu rodiči zasáhnout a podat případně SOS medikaci. Zároveň je pro rodiče velmi důležité usínat s vědomím, že dítě spí pod kontrolou.
Přístroje Nightwatch stojí 46 000 CZK a rodiny by si ho sami z vlastních zdrojů nemohli dovolit vzhledem k jeho pořizovací ceně.

Kubík tyto finance využije na zakoupení přístroje k monitorování pomocí oxymetru.

Pacientům se syndromem Dravetové navíc hrozí extrémně vysoké riziko SUDEP, což je náhlá a neočekávaná smrt u pacienta s epilepsií, a proto musí být jeho životní funkce monitorovány. Nejvhodnější a nejbezpečnější je monitorování pomocí oxymetru, který hlídá
tep a okysličení krve. Při výkyvu nastavených hodnot, které mohou signalizovat i probíhající epileptický záchvat, se spustí hlasitý alarm, díky čemuž mohou rodiče okamžitě zasáhnout a včas podat Kubovi léky a vlastně mu i zachránit život včasnou resuscitací v případě
SUDEPu. Díky takovému pomocníkovi se mohou rodiče v klidu a bez obav o zdraví Kuby vyspat, nemusí ho neustále hlídat a tak mají více energie na každodenní náročnou péči o něj. Bohužel tento přístroj zachraňující život zdravotní pojišťovny neproplácí a vzhledem
k tomu, že rodina je odkázána pouze na jeden plat (rodinu živí tatínek, maminka se kvůli náročnosti péče nemůže vrátit do práce), nemohou si rodiče dovolit financovat tak drahý přístroj sami.

Oxymetr Edan H100N s příslušenstvím stojí cca 25 000Kč u prodejce Bexamed.

Pokud vybereme v některé ze sbírek více než 100 %, peníze budou přerozděleny do ostatních sbírek Vánočního zázraku Blesku.