Genová terapie v zahraničí pro Willíka

Milí přátelé,

náš Willík 19. září oslaví své 5. narozeniny a zároveň je to přesně rok od jeho diagnózy DMD. 💙

Willík je nyní stabilizovaný, i když se stále potýká s pár obtížemi, hlavně s nočním pocením a občasnou zácpou, která je u dětí s DMD častější. Nedávno při zácpě měl tepovou frekvenci až 155, chytal se za srdíčko a krk a ptal se, co se s ním děje. To mě velmi vyděsilo, a tak jsem okamžitě psala e-maily do Temple Street v Dublinu, abych zajistila kardiologické vyšetření. Naštěstí je jeho srdíčko v pořádku a tak můžeme v klidu odletět. 

20. září odlétáme do neuromuskulárního centra Arcada, kde Willík absolvuje 14 dní intenzivní fyzioterapie. O centru jsem četla jen samé dobré reference a doufám, že mu terapie pomůže udržet svaly co nejdéle v dobré kondici. A zároveň se tam budeme moci podívat na techniky, které pak budeme moci využívat i doma.

Během pobytu v Česku nás také čeká cesta do Brna. Na 30. září máme domluvenou schůzku se specialisty, kteří se na Willíka důkladně podívají. Jsem za tuto možnost opravdu vděčná, protože tady je bohužel velmi těžké získat potřebná vyšetření.

🎒 Aby měl cestování co nejzábavnější, pořídili jsme Willíkovi kufříky s Mickeym a Minnie. Zatím sice netuší, proč je dostal, ale už si je naplno užívá — jezdí s nimi po bytě jako malý cestovatel, Minnie a Mickeyho má pečlivě uložené uvnitř.

Děkuji vám všem, kteří na Willíka myslíte a podporujete nás – vaše podpora nám dodává sílu jít dál. 💙

Šárka &Willík

Více než 35 let žiji s vzácným kožním onemocněním zvaným mycosis fungoides (MF). Až před dvěma lety mi lékaři diagnostikovali folikulotropní mycosis fungoides T-lymfom.

Včera mi nabídli transplantaci kmenových buněk — jedinou léčbu, která má šanci na dlouhodobou remisi nebo vyléčení. Transplantace je však velmi riziková. Přibližně 20–30 % pacientů umírá na komplikace, jako jsou infekce nebo imunitní reakce, i v moderních nemocnicích. Přesto je tato léčba schválená v Evropě i USA, protože u pokročilého MF neexistují jiné možnosti, které by mohly nabídnout potenciální vyléčení. V této situaci lékaři a regulátoři riziko akceptují, protože bez něj by nemoc postupovala a mohla být smrtelná.

Sledování mého vlastního zdravotního boje mi poskytlo jedinečný pohled na jiný boj — který se týká dětí. Můj vnuk William trpí Duchennovou svalovou dystrofií (DMD), smrtelným genetickým onemocněním, které postupně ničí svaly a odebírá dítěti schopnost chodit, běhat, a dokonce i správně dýchat.

William má naději v nové genové terapii Elevidys, která by mohla zastavit postup DMD a dát mu šanci na delší a plnohodnotnější život. Na rozdíl od mé transplantace však Elevidys není schválený v Evropě. Terapie je extrémně drahá a regulátoři tvrdí, že zatím není dostatek dlouhodobých dat pro její schválení, i když je schválená v USA. To staví rodiny, jako je ta naše, do srdcervoucí situace — musíme vybrat miliony eur jen proto, abychom mohli mít přístup k léčbě, která by mohla našim dětem zachránit život.

Kontrast je zřejmý:

– Život ohrožující nemoc u dospělých má přístup k rizikové léčbě, protože neexistuje alternativa.

– Život ohrožující nemoc u dětí nemá zatím přístup k potenciálně život zachraňující terapii, protože je příliš nová.

Sdílím svůj příběh nikoli pro soucit, ale pro zvýšení povědomí. Musíme podporovat děti jako William, které čelí tikajícímu času proti DMD, a prosazovat schválení a dostupnost léčeb, které jim mohou dát život a naději.

Šárka&Willík 

Milí přátelé,

chtěla bych se s vámi podělit o novinky ohledně Willíka. 20. září odlétáme do Ostravy, kde Willík podstoupí rehabilitační program v Mezinárodním neurorehabilitačním centru Arcada. Moc se těšíme a věříme, že mu tato intenzivní terapie alespoň na nějaký čas pomůže. Program bude trvat čtyři hodiny denně a bude přizpůsoben jeho potřebám. O jeho průběhu vás budu informovat.

Je pro nás nesmírně důležité, aby Willík zůstal co nejdéle na nohou, protože genová terapie v Bostonu a všechny klinické studie přijímají pouze chodící děti. Přáli bychom si, aby se nám podařilo co nejdříve se sbírkou uspět, aby mohl terapii podstoupit dříve než se jeho stav začne nezvratně zhoršovat.

Moc děkujeme za krásné zprávy a přání pro Willíka. Jsme rádi, že na něj myslíte a přejete mu hodně štěstí a sílu na jeho cestě.

Pokud by jste chtěli  Willíkovi ještě více pomoci, otevřete dobrovýzvu! Dobrovýzva je speciální funkce na platformě Donio, která vám umožní stát se patrony sbírky a pomoci ji šířit mezi své známé. U jedné sbírky se zapojilo až 60 lidí, což výrazně zvýšilo její dosah a šanci na úspěch.

Děkujeme všem, kteří Willíkovi již přispěli, i těm, kteří nám pomáhají šířit příběh dál. Vaše podpora a přízeň pro nás znamenají opravdu hodně a vážíme si každého, kdo je součástí Willíkovy cesty.

S vděčností a láskou,

Šárka & Willík

s.palouckova@gmail.com 

+420 608 846 551

Chci se s vámi podělit o aktuální situaci kolem Willíkovy zdravotní péče v Irsku.

Podle doporučení měl Willík mezi lednem a červnem podstoupit zásadní vyšetření – kontrolu srdce, plic, krevní testy (CK) a svalovou biopsii. Bohužel se zatím neuskutečnilo ani jedno z nich.

Problém je, že v celé zemi jsou pouze dva specialisté na neuromuskulární onemocnění. Jeden je momentálně na mateřské dovolené a druhý na dovolené, což dramaticky omezuje dostupnost péče.

Původně nám nabídli termín až v listopadu – což je pro Willíka příliš pozdě. Jasně jsem jim napsala: „Co mi řeknete, když se mu do té doby něco stane?“

Nikdo totiž neví, v jakém přesném stádiu nemoci Willík je. Každé dítě má jiný průběh – u některých nemoc postupuje rychleji, u jiných pomaleji. Bohužel tady se péče řídí jen „průměrem“, a to pro nás znamená obrovské riziko.

Navíc jsem si všimla, že svaly na jeho pažích jsou tuhé, pevné a mají kulatý tvar, na rozdíl od normálního měkkého a podlouhlého svalstva. To mě velmi znepokojuje.

Specialistu v Irsku změnit nemůžeme – žádný další tu není. Přemýšlím, co ještě udělat, aby Willík dostal péči, kterou si každé dítě zaslouží. Zdá se, že tady o to bohužel není dostatečný zájem a ani specialisté, dva na cele Irsko je poněkud málo. 

Podařilo se mi sice vyjednat dřívější termín kontroly – 29. srpna – ale stále čekáme na vyšetření srdce, plic, krevní testy a biopsii. Bez nich nemáme jistotu, jak rychle nemoc postupuje, a každý den zbytečného čekání nás může stát kus Willíkova dětství.

Chci moc poděkovat všem za vaše příspěvky a povzbudivé zprávy pro Willíka. Jsou krásné, často dojemné a dodávají nám sílu pokračovat  navíc vím, že v tom nejsem sama. Moc děkuji. 

💙 Šárka & Willík

Když vám řeknou, že vaše dítě má smrtelnou nemoc💔

William nastoupil do školky v září. Nikdo tehdy netušil, že o pár týdnů později budeme sedět v ordinaci a uslyšíme slova, která nám navždy změní život.

Duchennova muskulární dystrofie.

Vzácné, genetické a nevyléčitelné onemocnění.

Každý den ničí jeho svaly — pomalu, neúprosně, ale jistě.

A pokud nezasáhneme teď, jednoho dne to nebudou jen nohy a ruce…

Ale i jeho srdce. A plíce.

William oslaví v září páté narozeniny. Zatím ještě chodí, ale často padá. Musíme být neustále nablízku — špatně chodí a zakopne pomalu i o vzduch.

Kvůli steroidům je hyperaktivní. Špatně spí. Hubne. A my víme — čas není na naší straně.

Existuje jediná naděje: genová terapie v Americe.

Mohla by zastavit postup nemoci. Mohla by mu dát budoucnost.

Ale stojí 3,5 +milionu eur

A Duchenne nečeká.

Od chvíle, kdy jsme se to dozvěděli, děláme, co můžeme.

Kontaktovali jsme nemocnice, odborníky, programy klinických studií.

Píšeme e-maily, vystupujeme v médiích, sdílíme jeho příběh.

Založili jsme sbírky, pořádáme akce.

Lidé nám pomáhají — ale je to dlouhá a náročná cesta.

A pak přijdou ty okamžiky...........🥺🥺🥺Vidíte jiné dítě běžet, křičet „mamí!“, skákat do louže…

A vaše srdce tiše puká.

Ne proto, že závidíte.

Ale protože vaše dítě to možná nikdy nezažije.

Usmíváte se. Snažíte se být silní.

Ale uvnitř je tiché smutno, které na vás dolehne, když to nejméně čekáte.

Protože jste máma. Nebo babička. A chcete jediné — aby vaše dítě žilo. Aby dostalo šanci.

William je laskavý, citlivý a nádherný chlapeček.

Miluje své Minnie a Mickeyho, kteří mu dělají společnost, kamkoliv jde.

Směje se, má své maličké rituály.

S řečí začal až kolem tří let, měl opožděný vývoj, ale snaží se vše dohnat a dělá velké pokroky.

Všechno vnímá. A jeho oči řeknou víc než tisíc slov.

A já? Miluju ho tak moc, že bych mu položila celý vesmír k nohám.

A nikdy se nevzdám. Nikdy.

🙏 Pokud tohle čtete, prosím — pomozte nám dostat Williama na léčbu.

Sdílejte jeho příběh. Mluvte o něm. Přispějte, pokud můžete.

Každé sdílení, každá koruna nás přibližuje k záchraně jeho života.

Z celého srdce děkujeme,

Šárka (Williamova babička)

Před pár dny jsem sdílela zprávu, že genová terapie Elevidys, která představuje naději pro Williama a další děti s Duchennovou svalovou dystrofií, byla dočasně pozastavena kvůli tragickým událostem.

Dnes ale přicházíme s lepšími zprávami – FDA znovu povolila použití Elevidys u chodících pacientů!

To znamená, že William má opět šanci dostat se k této průlomové léčbě. 💙

🌟 Skvělé zprávy pro Williama a všechny rodiny dětí s Duchennovou svalovou dystrofií! 🌟

Elevidys – průlomová genová terapie pro Duchennovu svalovou dystrofii vyvinutá společností Sarepta Therapeutics – je opět k dispozici pro určité pacienty. FDA (americký úřad pro kontrolu léčiv) zrušil pozastavení používání Elevidys pro pacienty, kteří ještě chodí (ambulantní pacienti), poté co bylo potvrzeno, že nedávné tragické úmrtí osmiletého chlapce nesouviselo s touto terapií.

Zatímco pozastavení pro nechodící pacienty (neambulantní) stále trvá kvůli probíhajícímu vyšetřování, společnost Sarepta obnovila distribuci Elevidys pro ty, kteří se ještě dokážou samostatně pohybovat – což přináší novou naději a šanci pro děti jako je William.

Elevidys je první genová terapie schválená FDA, která cílí na samotnou příčinu Duchennovy choroby – přenosem mikrodystrofinového genu do svalových buněk. Tento průlom by mohl zásadně změnit Williamův život a životy mnoha dalších dětí bojujících s touto nemocí.

🔎 Proč byla terapie Elevidys pozastavena?

Společnost Sarepta a FDA terapii dobrovolně pozastavily po tragické smrti osmiletého chlapce, který tuto terapii podstoupil. Po důkladném vyšetřování se ukázalo, že jeho smrt nebyla způsobena Elevidys, ale těžkou chřipkou a oslabením imunity.

FDA však ponechává pozastavení pro neambulantní pacienty, protože stále vyšetřuje bezpečnostní rizika související s úmrtím dvou nechodících teenagerů a 51letého muže, kteří obdrželi jinou, ale příbuznou experimentální genovou terapii (SRP-9004).

S obnovením přístupu k terapii pro ambulantní pacienty se vrací naděje – i pro Williama, který má díky tomu znovu šanci dostat se k této život měnící léčbě.

Bojujeme dál za jeho šanci – vaše podpora pro nás znamená naprosto všechno. 💙

Děkujeme, že stojíte při nás na této cestě.

Šárka &William 

Milí dárci a přátelé,

chtěli bychom vás informovat o závažném vývoji, který se týká genové terapie ELEVIDYS, na kterou pro Willíama sbíráme prostředky.
Společnost Sarepta Therapeutics oznámila, že se dobrovolně a dočasně rozhodla zastavit veškeré dodávky léku ELEVIDYS (delandistrogene moxeparvovec), a to na základě výzvy amerického Úřadu pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). FDA reagoval několik dní poté, co byla zveřejněna zpráva o úmrtí pacienta s LGMD dystrofií, kterému byla podána jiná genová terapie od stejné firmy.

I když se nejednalo o léčbu Elevidys a nešlo o DMD, FDA požaduje, aby Sarepta doplnila klinická data a zodpověděla konkrétní dotazy. Firma tento krok označila za preventivní a jako snahu zachovat otevřenou spolupráci s regulačními úřady.

Pro nás jako rodinu to byla zdrcující zpráva. Ale nevzdáváme se. Jsme ve spojení s další společností – Bioscience – která zahajuje klinické testy nové genové terapie. Zároveň jsme zaregistrováni v DMD Hub, což je systém pro zařazování pacientů do klinických studií v Anglii a nově také v Belgii,Francii později v Itálii a Španělsku. V listopadu máme domluvené vyšetření v Belgii.

Co se týče samotného Willíka – fyzicky je teď víceméně stabilizovaný, ale začal výrazně hubnout. Z původních sedmnácti a půl kila, které měl ještě v lednu, teď váží čtrnáct kilo třicet deka. Jeho žebra jsou znatelná a to nás velmi trápí. Po nasazení steroidů se mu výrazně zhoršila chuť k jídlu – a i když jiným dětem tyto léky často přidávají na váze, u Willíka je to přesně naopak. Navíc je pořád v pohybu a zároveň špatně spí. 

Snažíme se, aby aspoň něco snědl, připravujeme mu jídla, která má rád a máme radost z každého sousta, které sní. Kdybychom ho ale nepovzbuzovali, asi by nejedl vůbec. Kvůli jeho váze a celkovému stavu jsme kontakovali  dietoložku která nám přislíbila výživové doplňky a proteiny. Snad to pomůže.

Sbírka na Donio tedy pokračuje dál, protože William bude potřebovat vaši pomoc, ať už půjde na jakoukoli genovou léčbu. Jeho čas běží.

Děkujeme, že v tom s námi pořád jste. Vaše podpora dává Williamovi naději 

S vděčností 

Šárka

Nedávno mě doma navštívila ergoterapeutka, aby zhodnotila, jaké úpravy nebo pomůcky by mohly Willíkovi pomoct, když u mě tráví několik dní v týdnu. Potřebuje být co nejvíce samostatný – nejen doma, ale i u mě. Navrhla například rám na záchod, který by mu umožnil sednout si sám. Zatím ho tam musím vždy posazovat, protože když to zkusí sám, kvůli nedostatečné stabilitě většinou skončí úplně jinde.

Doporučila také zvedák do vany. Ten zatím nutně nepotřebujeme – Willík má momentálně jen patnáct kilo, což je méně než před zahájením léčby steroidy, kdy vážil sedmnáct. Ale máme být připraveni, kdyby se jeho stav zhoršil.

Pořád čekáme na termín vyšetření v Belgii. Jsme připraveni odletět kdykoli – klidně i zítra, kdyby zavolali dnes.

Z celého srdce děkuji každému, kdo nás sleduje, podporuje a přispívá. Obrovské díky i těm, kteří nám píší povzbudivé zprávy na Doniu – dodávají nám sílu a naději, kterou tak moc potřebujeme.

Možná jste si všimli, že se příspěvky na sbírku zpomalily a skoro zastavily. Nedaří se mi dostat příběh k většímu počtu lidí, a bez toho je těžké oslovit nové dárce. Ale nevzdávám to.

Mám velké štěstí, že na to nejsem sama. Jsou mezi vámi lidé, kteří mě oslovili už na začátku téhle cesty. Zůstali jsme v kontaktu a nyní jsme si velmi blízcí. Pomáháte mi, radíte, plánujeme spolu další kroky, a když je toho na mě moc, můžu se vám i vyplakat na rameni. To je něco, co se nedá popsat slovy. Děkuji vám za to z celého srdce.

Co mě drží nad vodou, abych se úplně nesesypala a neprobrečela každý den, je víra, že to dobře dopadne. Že se mi podaří dostat Willíka na léčbu.

.......A také dny jako tento👇👇klik

https://www.facebook.com/share/r/1GDAjEzXaV/

Děkuji, že v tom jdete se mnou.

Čtyřletý Willík a jeho boj s Duchennem – Médium.cz

Šárka

S.palouckova@gmail.com 

Milí přátelé,

poslední aktualizaci jsem zveřejnila asi před třemi týdny, tak jsem chtěla napsat, co je nového.

William dostal tzv. standing frame, což je pomůcka, ve které dítě musí stát – je tam připoutaný, pšikšírovaný, a stráví v tom zhruba 45 minut denně. Není to nic příjemného, ale musím říct, že vidím rozdíl. I když svalová dystrofie nikdy neustoupí, jen se postupně zhoršuje, tahle pomůcka mu opravdu pomáhá. Má teď lepší stabilitu, a troufnu si říct, že i déle vydrží chodit. Pokud dřív ušel třeba 300 metrů, teď zvládne i 400. A to už je znát. Takže všem, kdo řeší DMD nebo jiný typ svalové dystrofie, bych to opravdu doporučila – má to smysl.

Vozíček už je objednaný, teď jen čekáme, až dorazí.

Stále jsem v kontaktu s Parent Projectem v České republice i ve Washingtonu a pořád se snažím dostat Williama aspoň na nějaké klinické testy, nebo najít jinou cestu. Bohužel, kvůli jeho specifické mutaci – exon 62 – ho zatím nikde nepřijali. Už jsem napsala, kam se dalo, ale zatím bez výsledku.

A musím říct, že se nám teď na Doniu moc nedaří. I přesto, že jsme se snažili příběh sdílet, propagovat, bylo zveřejněno několik článků na podporu sbírky a máme dokonce i patronku pro našeho Wilíka… tak se to přesto celé skoro úplně zastavilo.

Snažím se být aktivní na sociálních sítích, nejsem influencer, ale pořád se to učím. Možná se mi to jednou podaří, třeba se to zlomí. Ale zatím to tak není.

Pokud nás sledujete, pokud jste nám někdy fandili nebo přemýšlíte, jak to celé dopadne – prosím vás, sdílejte nás dál. Můj účet na Facebooku je Šárka Paloučková, jsem i na TikToku a Instagramu. Není to jednoduché, ale pro Wilíka udělám všechno, co jde. A budu bojovat, dokud nepřestanu dýchat – já, nebo on. 

Šárka Paloučková 

s.palouckova@gmail.com 

Dnes byl pro mě smutný den.

Možná ne pro Willíka – ten si s radostí užíval jízdu na svém prvním invalidním vozíku. Byl nadšený, že se může pohybovat sám, bez kočárku, bez držení. Ale pro mě to bylo zlomové.....😢😢😢😢😢

4. října 2024 jsme dostali diagnózu – Duchennovu svalovou dystrofii. Dnes, přesně po 8 měsících a 12 dnech, má Willík svůj první invalidní vozík.

Vím, že je to pro něj lepší. Nezvládne už dlouho chodit, je unavený, a vozík mu dává možnost alespoň trochu svobody. Ale pro mě je to těžké. Od začátku jsem cítila, že se zhoršuje rychleji, než je u této nemoci běžné. A dnes se to potvrdilo.

Po květnovém pádu zůstal bez chůze tři a půl týdne. A i když se pak na nnožičky znovu postavil, už to nikdy nebylo jako dřív. Stále se snaží , ale dlouho nevydrží. A tak často končí v náručí, v kočárku… nebo dnes poprvé – ve vozíčku.

Říká se, že děti s DMD potřebují vozík kolem osmi, deseti let. I přes to že jsem  věděla,že ne, stále jsem ale doufala, že  Willík vydrži na nožičkách déle. A ono ne.

Musím být silná. Kvůli němu. Kvůli té malé dušičce, která se každý den usmívá, i když my víme, jak moc krutá je diagnóza, kterou dostal.

Děkuji vám, že jste s námi. Že čtete, sdílíte, podporujete. Že nám pomáháte dávat Willíkovi šanci. 💔🧡

Tady máte video, jak si Willík užívá svou první jízdu na vozíku. Klikněte na odkaz a podívejte se sami:

https://www.facebook.com/share/v/1HggXQ1Muk/

ŠÁRKA 

s.palouckova@gmail.com 

Milí přátelé,

chtěla bych se s vámi podělit o nádhernou novinku týkající se Willíka. Po třech a půl týdnech, kdy nemohl chodit, se nám náš statečný chlapeček znovu postavil na nožičky! Bylo to neuvěřitelné, protože upřímně, my jsme už nevěřili, že se znovu postaví. Během této doby mu byla navýšena fyzioterapie, přidali jsme vodní terapii a byl mu předepsán speciální vertikalizační stojan (STAND) – pomůcka, ve které musí dítě stát přibližně 40 minut denně. Pomáhá protahovat zkrácené svaly a šlachy, zejména Achillovy, které má Willík na levé nožce už výrazně zkrácené. Bylo to pro nás velmi těžké období, kdy jsme se obávali, že by mohl skončit na vozíčku uz ve ctyrech letech.. Ale Willík je neuvěřitelně statečný a jeho pokroky nás naplňují nadějí.

Chtěla bych vám všem ze srdce poděkovat za vaši neuvěřitelnou podporu, příspěvky a krásné zprávy, které nám posíláte. Některé zprávy mi vhánějí slzy do očí – dojetím, vděčností, nadějí. Vaše podpora nám dává sílu a utvrzuje nás v tom, že to, co děláme, má smysl.

Ráda bych také poděkovala naší patronce, paní Gabriele Soukalové, která znovu zveřejnila náš příběh. Bylo to na online platformě, kterou asi všichni znáte:

Pomozte Willíkovi, prosí Gabriela Soukalová ve snaze o prodloužení života nemocného chlapce – ProŽeny.cz

https://www.prozeny.cz/clanek/zdravi-a-zivotni-styl-pomozte-willikovi-prosi-gabriela-soukalova-ve-snaze-o-prodlouzeni-zivota-nemocneho-chlapce-99005

  A teď máme další skvělou zprávu – kontaktoval nás specialista na DMD z Belgie, který je předním odborníkem v oblasti klinických testů a genové terapie. Pozval nás na konzultaci s Willíkem a my se velmi těšíme na tuto příležitost. Věříme, že nám to může otevřít nové možnosti a přinést další naději pro Willíka.

Budeme vás nadále informovat o všech novinkách a pokrocích. Děkujeme vám z celého srdce za vaši podporu a lásku.

Kdyby vás cokoliv napadlo, měli jste otázky, nebo byste se chtěli dozvědět víc, klidně mi napište. Pod článkem je uvedená moje e-mailová adresa, a taky odkaz na Facebook.👇👇👇👇👇👇👇

https://www.facebook.com/share/v/1ECupWzui3/

s.palouckova@gmail.com

https://www.facebook.com/share/16n9zBNYkr/

Milí přátelé,

jak jsem vás už dříve informovala, Wilílk nedávno upadl. Trvalo tři týdny, než se znovu postavil na nožičky, ale jeho chůze je bohužel ještě nejistější než dřív. Fyzioterapie mu proto byly navýšeny a v pondělí absolvoval další sezení. Ten den ho také poprvé měřili na invalidní vozíček. Věděla jsem, že ten den jednou přijde… ale že to bude už teď, ve čtyřech a půl letech, když většina dětí s touto nemocí začne vozíček potřebovat až kolem osmi let, je pro mě naprosto srdcervoucí. Upřímně – zlomilo mě to. Ale kvůli Willíovi se musím zvednout, jít dál a hledat další možnosti.

Bez vozíčku ho bohužel do školky nevezmou – jeho chůze je teď tak nejistá, že často padá, a nedá se to už zvládnout jinak. Víme, že ten vozíček bude potřeba, aspoň na to, aby se mezi děti mohl vrátit. Děkuju všem, kteří s námi drží, myslí na nás, a posílají povzbudivé zprávy – znamená to pro nás víc, než slova stačí vyjádřit.

Šárka 

S.palouckova@gmail.com 

Milí přátelé,

ráda bych se s vámi podělila o to, co se u nás v posledních týdnech děje.

Třetího května William upadl. V tu chvíli to nevypadalo nijak dramaticky. Jeli jsme na pohotovost, kde ho vyšetřili a udělali rentgen. Lékaři nás ujistili, že nemá nic zlomeného a že by mělo být všechno v pořádku. Jenže od té chvíle se něco změnilo. William přestal úplně chodit. A co je horší – ani se o to nesnaží.

Od té doby se pohybuje jen po čtyřech. A jak tak leze celý den po zemi, má úplně otlačená kolena a holeně. Koupili jsme mu různé nákoleníky a chrániče, abychom ho aspoň trochu ochránili, ale i tak to má hodně červené. Nemůže teď ani do školky – kvůli tomu, že se pohybuje jen díky kočárku anebo v náručí, ho tam bohužel nemohou přijmout. Vozík zatím nemáme a čekáme, jak se situace vyvine. V Dublinu zařizuji termín magnetické rezonance, která snad ukáže, co se s jeho nožičkou děje.

William je statečný, ale je vidět, jak moc by si přál být jako ostatní děti. Kouká na ně, jak si hrají, jak jezdí na tříkolkách, a sám by se tak rád přidal… ale nemůže. Nosíme ho všude v náručí, protože on sám už nikam nedojde.

Minulý týden jsme se díky organizaci MDI zúčastnili dvoudenního pobytu v jejich zařízení pro děti s fatálním onemocněním. Je těžké slyšet, že se to týká i nás. Ale William si ten pobyt užil – i když se všech aktivit mohl účastnit jen z kočárku nebo v náručí, byl šťastný, že je mezi dětmi a že se kolem něj něco děje.

A právě v těchto těžkých chvílích mi vaše podpora a krásné zprávy, které mi posíláte přes Donio, dávají obrovskou sílu. Někdy mě vaše vzkazy úplně rozpláčou – dojetím, vděčností, i tou nadějí, že nejsme sami. Je to pro mě jako dávka pozitivní energie, která mi pomáhá každý den znovu vstát a dělat všechno pro to, aby William měl šanci.

Děkujeme vám, že na nás myslíte.

S.palouckova@gmail.com 

Děkujeme všem, kteří nás sledují, podporují a myslí na Williama. Vaše podpora pro nás znamená víc, než slova dokážou vyjádřit. Obrovské poděkování patří Gabriele Soukalové, mistryni světa v biatlonu, která se rozhodla Williama podpořit a díky níž vyšel jeho příběh v médiích. Děkujeme také redaktorům, kteří ho zveřejnili. A děkujeme i vám všem, kteří nám posíláte dojemné a krásné zprávy – právě díky vám zvládáme jít dál.

Poslední týden byl pro Williama náročný. Měl několik pádů – většinou si odřel ručičky nebo kolínka, někdy měl i drobné vpichy od kamínků. Ale jeho první věta po každém pádu, i přes slzy, je vždycky stejná: „Zavolejme doktora.“ Ten poslední pád vypadal nevinně, ale dopadl jinak. Jeho levá nožička, která slábne nejrychleji, ho zradila. Už si na ni nedokázal stoupnout. Jeli jsme hned na pohotovost, kde ho zrentgenovali, ale zlomeninu nenašli. Bolest vychází z místa, kde mu nožička padá dolů – chodidlo už nedokáže dostat do pravého úhlu a něco u patičky ho výrazně bolí. Od té chvíle nožičku drží ve vzduchu a odmítá na ni došlápnout.

Už tři dny ho nosíme v náručí, protože on se nechce vzdát. Chce dělat všechno jako dřív. Nikdo nás po pohotovosti nekontaktoval, a tak jsme dnes telefonovali na rehabilitaci, kde Williama znají. Prosili jsme je o radu – jak s tou nožičkou zacházet, čím ji mazat, co dělat, protože se v tom ztrácíme. Duchennova svalová dystrofie znamená, že svaly slábnou a jsou nevratně nahrazovány vazivem, ale když přijde takovýto zlom, je to jako ocitnout se ve tmě a ještě bez mapy.

Co ale opravdu nechápeme, je přístup irského neuromuskulárního týmu. Jak je možné, že zde neexistuje žádný jasný postup nebo podpora pro děti s DMD? Když William potřebuje pomoc, zůstáváme bez informací. Místo rady od odborníků se musíme obracet na zahraniční organizace jako Parent Project Muscular Dystrophy, abychom aspoň zjistili, co je ještě v rámci postupu nemoci standardní a co už je důvod k obavám. Irský zdravotnický systém je pro nás v těžkých případech, jako je ten náš, naprosto nepochopitelný. Ale nevzdáváme to. Voláme, ptáme se, hledáme řešení. Jenže je to strašně těžké. A přitom jde o malé dítě, které zatím ani nechápe, co se s ním děje. Potřebuje hlavně naši podporu, jistotu a péči. Místo toho ale zůstáváme bez informací a podpory, kterou bychom očekávali od odborníků. Je neuvěřitelně smutné, že zásadní informace musíme zjišťovat přes zahraniční organizace nebo nemocnice v jiných zemích. A přitom nejde o nic jiného než o to, jak mu pomoci – jak ulevit od bolesti, jak nohu ošetřit, jak s ní cvičit. Jak je možné, že nám nikdo nic neřekne?

Navíc máme obavy. Připadá nám, že se William zhoršuje rychleji než jiné děti se stejnou diagnózou. A to je hrozně těžké vědět, když ani nevíme, kdy a jestli se nám podaří ho dostat do Bostonu na genovou terapii. Čas běží… … …

Děkujeme Vám, že jste s námi…

S úctou

Šárka s rodinou

s.palouckova@gmail.com

Drazí přátelé,

chtěla bych vám všem z celého srdce poděkovat za vaši neuvěřitelnou podporu a pomoc při našem úsilí zajistit Williamovi potřebnou léčbu. Každý z vás, kdo se rozhodl pomoci, nám dává tolik potřebnou naději! Děkujeme!

Propagace sbírky je opravdu náročná, po práci se věnujeme Williamovi, museli jsme se mnohé naučit například ohledně sociálních sítí, často dokonce píšeme i články. Máme v této souvislosti pozitivní zprávy! Rádi bychom poděkovali olympijské medailistce a mistryni světa v biatlonu Gabriele Soukalové za to, že se stala patronkou Williamova příběhu, dále české fotografce Lence Hatašové, která nejen sdílela náš příběh, ale také natočila video s výzvou k pomoci. Nesmírně si vážíme rovněž pomoci oblíbené herečky Nely Boudové a obrovské díky patří specialistovi on-line marketingu Jirkovi Vejvodovi. Sbírka díky Vám všem doslova ožila! Přesto ještě ohledně léčby nemáme vyhráno.

Co se týče Williama, chtěla bych se s Vámi podělit o novinky, které jsem zjistila po nedávném setkání s Parent Project ve Washingtonu. Mluvila jsem o jeho chování, problémech s polykáním a křečích v nožičkách. Na všechny tyto otázky mi odpověděli specialisté, že chování, které vnímáme jako vyžadování pozornosti nebo neschopnost vnímat okolí, je způsobeno tím, že Williamovi chybí protein, který se nedostává do mozku. To znamená, že jeho chování není projevem drzosti nebo nevychovanosti, jak by se mohlo zdát, ale součástí DMD. Také jsme řešili problémy s polykáním a křeče, které má William v oblasti krku. Potvrdili nám, že to všechno souvisí s tímto onemocněním, což nám nikdo v Irsku neřekl.

Dále jsem se dozvěděla, jak bychom měli správně s Williamem pracovat, když má křeče v nožičkách. Masírování není doporučeno, místo toho by se měl jen postavit. To jsme bohužel nevěděli, přestože jsme se několikrát ptali na tuto otázku zde v Irsku.

Specialisté z Parent Project také zmínili, že v Irsku nedostal dostatečnou podporu, protože nemá pravidelnou fyzioterapii, pouze asi jednou za dva týdny. Navíc se pozastavili nad tím, že Williama nikdo z místních specialistů komplexně nevyšetřil. Naštěstí nám nabídli pomoc – spojí nás s týmem v Anglii, který Williama převezme a zajistí všechna potřebná vyšetření, která v Irsku nebyla provedena. (Držte nám palce!) Za tuto pomoc jsme celá rodina nesmírně vděční, protože jsme dlouho hledali odpovědi a nikdo nám nedokázal poskytnout tak podrobné informace, které jsme konečně teď dostali.

Občas se nás ptáte, jak vypadá takový náš běžný den a péče o takto nemocné dítě, které na fotografiích vypadá vesele. Nemoc je plíživá, postupně ochabují svaly a jsou nahrazovány vazivem. Tento proces je postupný, nevratný a časem nastává smrt – nejčastěji na pneumonii nebo srdeční selhání. Čím dříve tedy dítě léčbu dostane, tím méně je poškozeno jeho tělíčko. Snažíme se s Willíkem cvičit, ale to víte, naše rodina nemá potřebné vzdělání a praxi ve zdravotnictví. Určitě je ale lepší amatérská péče než cvičení zanedbat. Willík má také problémy s rovnováhou, díky ochablým svalům často padá. A tak za ním všichni běháme. Nechceme ho nikde upoutat, snažíme se mu dopřát pocit, že je dítě jako každé jiné, a tak se naběháme, protože stačí chvilka nepozornosti, a je z toho ošklivý pád. Celá situace je pro nás značně vyčerpávající a moc pro nás znamená Vaše empatie a pomoc, kdy víme, že za námi stojíte.

Děkujeme vám ještě jednou za všechno.

S vděčností,

Šárka s rodinou

s.palouckova@gmail.com

Naši milí přátelé a podporovatelé,

z celého srdce Vám všem děkujeme za Vaše dary, vzkazy a Váš čas, který našemu případu věnujete. Dáváte nám sílu a naději v nejtěžším období, které naše rodina prožívá.

Donio se zachovalo velice vstřícně a naši sbírku prodloužilo. Částka je opravdu vysoká. Nedaří se nám svůj příběh dostat do médií, zkrátka „mezi lidi“, na sociální sítě. Věříme, že částku vybereme, až se o ní dozví dostatečné množství lidí. Každý den zkoušíme, co se dá, stojí nás to obrovské množství času a energie. Rádi bychom Vás požádali o pomoc. Pokud to jde, prosíme, sdílejte náš příběh na sociálních sítích…

Ať už samotnou sbírku: https://donio.cz/genova-terapie-v-zahranici-pro-willika

nebo články v českých médiích:

– https://medium.seznam.cz/clanek/yvonn-solidarita-nezna-hranice-135884

– https://www.denik.cz/zdravi/william-duchennova-svalova-dystrofie.html

– https://cnn.iprima.cz/zivot-za-80-milionu-maleho-willika-muze-zachranit-genova-terapie-babicka-prosi-o-pomoc-470055

– https://prazsky.denik.cz/zdravi/william-svalova-dystrofie.html

Máte kontakty na známé osobnosti s dosahem? Nebo přímo do médií? Nebo nějaký nápad, jak nám s tímto pomoci? Třeba dobrovýzvou, propagací ve firmě nebo spolku? Budeme Vám vděční za jakoukoli Vaši iniciativu. Nejen každá koruna, ale i každé sdílení příběhu se počítá Je to pro nás nová situace takto prosit a brát lidem čas a peníze, ale máme před sebou dítě, které vyžaduje nadměrnou péči, má bolesti a pokud léčbu nepodstoupí, tak zemře. Věříme, že se na nás za dané situace nezlobíte. Taky věříme, že se tyto nové metody léčby díky sbírkám postupně zpřístupní dalším nemocným, sbírky vyvolávají diskuse ve společnosti, lidé se dozvídají o nových možnostech léčby a věříme, že náklady na genovou léčbu se budou postupně snižovat. Zkrátka se snažíme myslet pozitivně.

Děkujeme, že v tom s námi jste!

Šárka Paloučková

s.palouckova@gmail.com

+420 608 846 551

P. S.: Včera jsme byli s Williamem v nemocnici v Dublinu a dostali jsme dobrou zprávu – zatím nemusí nosit dlahy přes den. Pro dítě, které v noci spí s dlahami, je každá úleva obrovská. Denně s ním doma cvičíme, protože u dětí s Duchennem svaly postupně slábnou a ochabují. Cvičením se snažíme co nejdéle udržet jeho sílu, zpomalit ten nevyhnutelný proces a dát mu co největší šanci na kvalitní dětství. Jako babičku mě to všechno velmi zasahuje. Je těžké dívat se na dítě, které milujete celým srdcem, a vědět, že nemoc pomalu ubírá sílu jeho malému tělíčku. Každý jeho úsměv, každé slovo, každé obejmutí – to všechno je pro mě důkazem, proč nesmím polevit. Dělám to pro něj. A s vaší pomocí věřím, že jednou budeme moct říct, že jsme to dokázali.

Milí přátelé,

chtěla bych vám všem ze srdce poděkovat za veškerou podporu, kterou nám dáváte. Vaše štědré příspěvky a sdílení nám skutečně dodávají sílu a naději.

Bohužel, cesta k našemu cíli není tak jednoduchá, jak jsme doufali, a občas se setkáváme s nenávistnými komentáři, které nám nejsou příjemné. William je napůl Čech a napůl Ir, a proto se setkáváme s různými názory. Přesto všem, kteří nám pomáhají a podporují nás, ze srdce děkuji. Vaše podpora je pro nás neocenitelná.

Co se týče Williamova zdravotního stavu, momentálně je stabilizovaný. Řešíme pouze občasné potíže s polykáním, ale jinak jsme žádné výrazné zhoršení nezaznamenali. William se směje, má radost ze života a užívá si každý den, jak jen to jde.

Chci vám říct , že bojuju na všech frontách. Nespoléhám se jen na Donio. Píšu lidem po celém světě, oslovuju jednotlivce, nadace, firmy jako je Disney, a obracím se i na vládu v Irsku. Každý den hledám nové možnosti, jak Williamovi pomoci. Nevzdávám se, musím ho zachránit. 

Děkuji vám za to, že stojíte při nás. Vaše podpora nám dává sílu pokračovat dál, i když je to někdy opravdu těžké.

Šárka 

s.palouckova@gmail.com 

+420 608 846 551

Děkuji vám všem, kdo berete Williamův příběh jako boj o život bez předsudků.

Dnes se náš příběh dostal na CNN Prima News, ale bez velkého ohlasu. Prohry musíme přijímat, ale některé reakce mě opravdu zasáhly.

A pak se podívám na Williamovu tvář, na jeho roztomilý smích, který pravděpodobně časem zmizí, a říkám si – nevzdávej to,máš za sebou lidi kteří tě podrží. A já musím vydržet a budeme bojovat dal.Přijímám fakt, že ne všichni jsou jako vy.

Děkuji vám, kteří stojíte při nás. Vaše podpora znamená víc, než slova dokážou vyjádřit.

ŠÁRKA 

S.PALOUCKOVA@GMAIL.COM 

Duchennova svalová dystrofie – pomalá, nevyhnutelná smrt…

Včera jsem četla příspěvek jedné maminky v DMD skupině. Psala, jak její syn postupně ztrácí sílu v rukou. Už se smířili s tím, že nechodí, ale teď přichází další krutá realita – brzy si nebude moci ani hrát. To mě dostalo i přes to že jsem silná osobnost. Teda alespoň jsem si to o sobě myslela.

Duchennova svalová dystrofie (DMD) je nemilosrdná. Krade dětem pohyb, sílu, samostatnost a nakonec i život. Je to pomalá, nevyhnutelná smrt… Ale já ji odmítáme přijmout jako osud i kdyz to možná je a nemilosrdný. 

William bojuje každý den. Ještě pořád se může smát, hrát si a objímat nás. Ale čas běží. Gene terapie může zastavit progresi nemoci, ale bez vaší pomoci ji nezískáme.

Moc Vám všem ze srdce děkuji.

Šárka 

Dnes jsme pokořili první milion na Doniu, a já nevím, jestli mám brečet dojetím, nebo se smát štěstím. Vaše podpora, vaše krásné vzkazy a každý příspěvek nám dávají sílu jít dál. Někdo píše, že posílá jen „kapku v moři“, ale kapka ke kapce – a je z toho oceán naděje.

Díky vám všem věřím, že Willík dostane šanci na život, jaký si zaslouží. Pokud nás chcete sledovat, sdílím na Facebooku videa s novinkami o jeho stavu i jeho rošťárnách. Děkujeme, že jste s námi!

Šárka 

Milí přátelé,

chci vám z celého srdce poděkovat za vaši neuvěřitelnou podporu na Doniu a za to že vam není Willíček a jeho diagnoza,lhostejný. Každý váš příspěvek a každý projev solidarity pro nás znamená obrovskou naději a sílu. Vaše štědrost nám stále přibývá a my jsme upřímně dojati vaší laskavostí.

William ještě neví, že je nemocný ale často nám připomíná, že spadne, protože cítí, že jeho stabilita není taková, jaká by měla být. Doufám, že se mu brzy dostane pomoci, kterou potřebuje.

Nemám dost slov, abych vyjádřila, jak moc si vaší pomoci vážím. Děkuji vám ze srdce za to, že vám není lhostejné, čím procházíme, a že nám pomáháte.

S láskou a vděčností,

Šárka

Pro všechny, kdo by mě chtěli kontaktovat ohledně Williamova příběhu, jeho diagnózy nebo jak začala naše cesta, prosím, napište mi na e-mail: s.palouckova@gmail.com. 

Děkuji všem, kteří nás podporují a sledují. Už je Vás 1330 kteří přispěli, a jsem za to opravdu vděčná. Chci vám říct, že se nespoléhám jen na tuto platformu, ale dělám vše, co je v mých silách,píšu emaily všude kam se dá a to opravduv šude bez ohledu jak významná osoba to je.Musím vyzkoušet vše. Bohužel se nám nedaří najít někoho, kdo by nám významně pomohl, a proto jsem opravdu vděčná všem, kteří se zapojili a přispívají. Každý den přibývají nové příspěvky, což je úžasné. Moc bych si přála, aby se vybralo dost peněz na to, aby Wilíček mohl odjet do Ameriky na Elevidys. Ještě jednou moc děkuji za všechny vaše krásné zprávy a za všechnu podporu."

William je od ledna na steroidech Deflazacort, ale místo aby mu pomáhaly,ztrácí na váze a nechce jíst. Pohybuje se rychleji,ale to neznamená, že se zlepšuje-naopak, padá mnohem častěji. Chůze je pro něj stál obtížnější a nohy ho často zradí. Jednu chvíli stojí,a v další už leží na zemi. 

Je srdcervoucí Willíčka sledovat,ale vaše neuvěřitelná podpora nám dává naději. Každému, kdo přispěl a sleduje náš příběh,patří moje nekonečná vděčnost. 

Nikdy nepřestanu bojovat za Willíčka  a za jeho šanci žít normální život a jeho dětství. 

Děkuji Všem Šárka