Představení sbírky
Patrikovi jsou 4 roky a v září 2025 mu byl diagnostikován velmi vzácný genetický ATRX syndrom. Tento syndrom zásadně ovlivňuje celý jeho život a vyžaduje dlouhodobou odbornou péči. Celosvětově je popsáno jen okolo 250 případů.
Každá infekce, oslabení nebo komplikace mohou být pro Patrika mnohem vážnější než pro zdravé děti. Syndrom ovlivňuje jeho psychomotorický vývoj, zrak, řeč, chování a celkové zdraví.
Páťa má bohužel poškození mozku, epileptické výboje při EEG ,těžké mentální postižení, autismus s poruchou chování velký neklid a hyperkinetický syndrom, problémy se zrakem, opožděný vývoj, potíže s chůzí a časté pády, problémy s močovými cestami, zvětšená slezina a hraniční výsledky krve pro talasémii a poruchu štítné žlázy.
Patrik je plně odkázaný na nepřetržitou péči. Bez pomoci nezvládne ani základní každodenní činnosti – stravování, hygienu, oblékání nebo pohyb. Každý malý pokrok, který jiné děti zvládnou automaticky, je u něj vykoupen obrovskou námahou, trpělivostí a láskou.
Patrik is 4 years old and in September 2025 he was diagnosed with the very rare ATR-X genetic syndrome. This syndrome significantly affects every aspect of his life and requires long-term specialized care. Only around 250 cases have been documented worldwide.
Any infection, illness, or complication can be much more serious for Patrik than for healthy children. The syndrome affects his psychomotor development, vision, speech, behavior, and overall health.
Unfortunately, Patrik has brain damage, epileptic discharges detected on EEG, severe intellectual disability, autism with behavioral difficulties, significant restlessness and hyperkinetic syndrome, vision problems, difficulties with walking and frequent falls, urinary tract problems, an enlarged spleen, and borderline blood test results indicating thalassemia and a thyroid disorder.
Patrik is completely dependent on continuous care. Without assistance, he is unable to manage even basic daily activities such as eating, personal hygiene, dressing, or moving around. Every small achievement that other children accomplish naturally comes only through tremendous effort, patience, and love in his case. ❤️
