Těžký start do života: pomožme Patrikovi s ATR-X syndromem

Patrikovi jsou 4 roky a v září 2025 mu byl diagnostikován velmi vzácný genetický ATRX syndrom. Tento syndrom zásadně ovlivňuje celý jeho život a vyžaduje dlouhodobou odbornou péči. Celosvětově je popsáno jen okolo 250 případů.

Každá infekce, oslabení nebo komplikace mohou být pro Patrika mnohem vážnější než pro zdravé děti. Syndrom ovlivňuje jeho psychomotorický vývoj, zrak, řeč, chování a celkové zdraví.

Páťa má bohužel poškození mozku,  epileptické výboje při EEG ,těžké mentální postižení, autismus s poruchou chování velký neklid a hyperkinetický syndrom, problémy se zrakem, opožděný vývoj, potíže s chůzí a časté pády, problémy s močovými cestami, zvětšená slezina a hraniční výsledky krve pro talasémii  a poruchu štítné žlázy.

Patrik je plně odkázaný na nepřetržitou péči. Bez pomoci nezvládne ani základní každodenní činnosti – stravování, hygienu, oblékání nebo pohyb. Každý malý pokrok, který jiné děti zvládnou automaticky, je u něj vykoupen obrovskou námahou, trpělivostí a láskou.

Patrik is 4 years old and in September 2025 he was diagnosed with the very rare ATR-X genetic syndrome. This syndrome significantly affects every aspect of his life and requires long-term specialized care. Only around 250 cases have been documented worldwide.

Any infection, illness, or complication can be much more serious for Patrik than for healthy children. The syndrome affects his psychomotor development, vision, speech, behavior, and overall health.

Unfortunately, Patrik has brain damage, epileptic discharges detected on EEG, severe intellectual disability, autism with behavioral difficulties, significant restlessness and hyperkinetic syndrome, vision problems, difficulties with walking and frequent falls, urinary tract problems, an enlarged spleen, and borderline blood test results indicating thalassemia and a thyroid disorder.

Patrik is completely dependent on continuous care. Without assistance, he is unable to manage even basic daily activities such as eating, personal hygiene, dressing, or moving around. Every small achievement that other children accomplish naturally comes only through tremendous effort, patience, and love in his case. ❤️

Patrik se potýká s kombinací potíží, které jsou typické pro ATRX syndrom. Nejvýraznější je však těžké mentální postižení. Dále se jedná o opožděný psychomotorický vývoj, hypotonie, obtíže s pohybem a koordinací. Patrik má také poruchu řeči a komunikace, ve 4 letech nemluví. Kvůli PAS má velké obtíže se soustředěním, sociální interakcí a chováním. K tomu se přidávají i zrakové problémy – astigmatismus. Je také potřeba sledovat se funkci ledvin, štítné žlázy, trávení i spánek.

Kvůli všem těmto obtížím s Patrikem pravidelně navštěvuji ortopeda, očního lékaře, psychologa, psychiatra, logopeda, nefrologii, urologii a neurologii. Jeho zdravotní stav vyžaduje časté kontroly, vyšetření a nepřetržitou přítomnost dospělého.

Přesto je to veselý a statečný kluk, který bojuje o každý malý pokrok. Aby se mohl posunout , potřebuje pravidelné terapie a speciální péči, které mu pomáhají rozvíjet pohyb, komunikaci i vnímání světa kolem sebe.

Každý jeho malý pokrok je pro mě obrovským vítězstvím. To, co jiné děti zvládnou přirozeně, je pro něj výsledek dlouhé práce, trpělivosti a odborné péče.

Vaše pomoc pro něj znamená víc než jen podporu – znamená naději na lepší budoucnost, na větší samostatnost a na život, který bude co nejvíce plný radosti a malých vítězství.

Na doporučení odborníků jsou pro něj vhodné různé typy terapií včetně fyzioterapie, hipoterapie, neurofeedback, ergoterapie i multisenzorické terapie snoezelen.

Potřebné jsou také speciální pomůcky – senzorické, edukativní i pomůcky na rozvoj jemné a hrubé motoriky. Ty mu pomáhají zvládat přetížení, rozvíjet dovednosti a lépe fungovat v běžném dni.

Stimulační a uklidňující pomůcky. Které jsou velmi potřebné pro děti s poruchou autistickeho spektra a významnou poruchou chování.

Vzhledem k jeho zdravotnímu stavu a tomu, že jsem samoživitelka je pro mne péče o Patrika finančně velmi náročná. Vybrané prostředky budou využity nejen na terapie a speciální pomůcky ale také na pokrytí dalších spojených s jeho péčí. Též budou prostředky využity na běžné rodinné výdaje spojené nejen s péčí o domácnost, ale i s péčí o děti.