Lesh-Nyhan syndrom je vzácné genetické onemocnění způsobené absencí jednoho z klíčových enzymů v lidském těle. Následkem je hromadění kyseliny močové a závažné neurologické potíže. Příznaky zahrnují významné zpoždění psychomotorického vývoje, zvýšené svalové napětí, mimovolné pohyby a křeče, vznik močových a ledvinových kamenů, kognitivní a behaviorální poruchy, typické je nutkavé sebepoškozování. To se nejčastěji projevuje kousáním rtů, tváří a prstů.
Počet diagnostikovaných pacientů v ČR je v nižších jednotkách. Odborníci na toto onemocnění v Česku i v Nizozemí nám potvrdili, že Lukášek nebude nikdy sám chodit, sedět, jíst ani mluvit, a my jsme se museli naučit žít s realitou, kterou si žádný rodič nepřeje.
Náš domov jsme postupně přizpůsobili péči o dítě na vozíku. Nejtěžší na zvládnutí bylo sebepoškozování – řešením bylo nakonec bezpodmínečné vytrhání všech zubů, aby Lukášek dál nemohl sám sebe zraňovat. Přidaly se ledvinové kameny, které je jednou za čas potřeba odstranit, a další nutné lékařské zákroky, jejichž absolvování Lukáška vždy maximálně stresuje. Postupně se nám ale podařilo vytvořit si systém péče a v jejím každodenním zvládání se snažíme najít malé radosti, které nám pomáhají vše zvládat.
Dnes je Lukáškovi 14 let. Nesedí, nechodí, nemluví, neovládá cíleně své svaly, sám se nenají ani nenapije. Je plně odkázán na naši péči, ale je to veselý a zvídavý kluk, který miluje zejména sledování jakéhokoliv sportu – hlavně lyžování, rugby a hokeje. Navštěvuje školu při Jedličkově ústavu v Praze, kde má skvělé paní učitelky a asistentky a chodí tam moc rád.
Zažíváme lepší i horší dny, ale snažíme se, aby on i jeho starší sestra Anička měli co nejnormálnější a nejradostnější život. Žijeme přítomností a každý den bereme jako novou výzvu.
