Williamovy pády a vaše podpora – těžký týden plný vděku
Děkujeme všem, kteří nás sledují, podporují a myslí na Williama. Vaše podpora pro nás znamená víc, než slova dokážou vyjádřit. Obrovské poděkování patří Gabriele Soukalové, mistryni světa v biatlonu, která se rozhodla Williama podpořit a díky níž vyšel jeho příběh v médiích. Děkujeme také redaktorům, kteří ho zveřejnili. A děkujeme i vám všem, kteří nám posíláte dojemné a krásné zprávy – právě díky vám zvládáme jít dál.
Poslední týden byl pro Williama náročný. Měl několik pádů – většinou si odřel ručičky nebo kolínka, někdy měl i drobné vpichy od kamínků. Ale jeho první věta po každém pádu, i přes slzy, je vždycky stejná: „Zavolejme doktora.“ Ten poslední pád vypadal nevinně, ale dopadl jinak. Jeho levá nožička, která slábne nejrychleji, ho zradila. Už si na ni nedokázal stoupnout. Jeli jsme hned na pohotovost, kde ho zrentgenovali, ale zlomeninu nenašli. Bolest vychází z místa, kde mu nožička padá dolů – chodidlo už nedokáže dostat do pravého úhlu a něco u patičky ho výrazně bolí. Od té chvíle nožičku drží ve vzduchu a odmítá na ni došlápnout.
Už tři dny ho nosíme v náručí, protože on se nechce vzdát. Chce dělat všechno jako dřív. Nikdo nás po pohotovosti nekontaktoval, a tak jsme dnes telefonovali na rehabilitaci, kde Williama znají. Prosili jsme je o radu – jak s tou nožičkou zacházet, čím ji mazat, co dělat, protože se v tom ztrácíme. Duchennova svalová dystrofie znamená, že svaly slábnou a jsou nevratně nahrazovány vazivem, ale když přijde takovýto zlom, je to jako ocitnout se ve tmě a ještě bez mapy.
Co ale opravdu nechápeme, je přístup irského neuromuskulárního týmu. Jak je možné, že zde neexistuje žádný jasný postup nebo podpora pro děti s DMD? Když William potřebuje pomoc, zůstáváme bez informací. Místo rady od odborníků se musíme obracet na zahraniční organizace jako Parent Project Muscular Dystrophy, abychom aspoň zjistili, co je ještě v rámci postupu nemoci standardní a co už je důvod k obavám. Irský zdravotnický systém je pro nás v těžkých případech, jako je ten náš, naprosto nepochopitelný. Ale nevzdáváme to. Voláme, ptáme se, hledáme řešení. Jenže je to strašně těžké. A přitom jde o malé dítě, které zatím ani nechápe, co se s ním děje. Potřebuje hlavně naši podporu, jistotu a péči. Místo toho ale zůstáváme bez informací a podpory, kterou bychom očekávali od odborníků. Je neuvěřitelně smutné, že zásadní informace musíme zjišťovat přes zahraniční organizace nebo nemocnice v jiných zemích. A přitom nejde o nic jiného než o to, jak mu pomoci – jak ulevit od bolesti, jak nohu ošetřit, jak s ní cvičit. Jak je možné, že nám nikdo nic neřekne?
Navíc máme obavy. Připadá nám, že se William zhoršuje rychleji než jiné děti se stejnou diagnózou. A to je hrozně těžké vědět, když ani nevíme, kdy a jestli se nám podaří ho dostat do Bostonu na genovou terapii. Čas běží… … …
Děkujeme Vám, že jste s námi…
S úctou
Šárka s rodinou
Představení sbírky
Pomozte nám zachránit život mého vnoučka Williama.
Tato sbírka byla založena pro mého vnoučka Williama, který byl diagnostikován vrozenou genetickou poruchou 4. 10. 2024. Její název pravděpodobně mnoha lidem nic neříká. Jedná se o Duchennovu svalovou dystrofii.
V Evropské unii neexistuje stát, který by tuto genovou poruchu uměl vyléčit nebo alespoň zastavit její průběh, který končí předčasnou smrtí dítěte. Ani v Irsku, kde William žije ani tady v ČR jsme žádné lékařské řešení nenašli.
Existuje však léčba ve formě genové terapie v Bostonské dětské nemocnici v USA, kde byl můj vnouček zaregistrován. Po prozkoumání všech genetických nálezů byl akceptován a je schopen podstoupit tuto genovou terapii „Elevidys“, která zastaví průběh nemoci.
Cena této terapie dosahuje astronomické výše, kterou řada průměrných rodin s průměrnými výdělky nedokáže pokrýt: 3,7 milionu dolarů.
Komu pomůžeme?
04/10/2024 DEN, KDY SE MI OBRÁTIL ŽIVOT NARUBY
William Johnathan Moore je celé jeho jméno, narozen 19. 09. 2020. Maminka Williámka je Česka a tatínek Ir. William má české a irské občanství.
Narodil se jako zdravé dítě a nikdo by nevěřil, že po čtyřech letech si budeme muset vyslechnout a smířit se s tou nejhorší zprávou, kterou rodiče a celá rodina může obdržet o svém dítěti.
William nikdy moc neběhal a ani to nedokáže, nikdy nelezl, nikdy nikam nevylezl, a když se o to pokusil, nedopadlo to dobře a skončilo to zraněním. Stále zakopával a padal bez příčiny, a sebemenší překážka mu dělala problémy. Ale protože chodil po špičkách už od jeho prvního krůčku, doktoři si mysleli, že to je důvod jeho častých pádů. Bylo i naznačeno, že to může být známka autismu, a tak čekali.
I když jsem na jeho špatný balanc stále upozorňovala, nepřikládali tomu žádný důraz.
Až jeho čtyřletá prohlídka, a zřejmě opravdu dobrý pediatr, odhalila díky testům krve vrozenou genetickou vadu DMD genu v X chromosomu, který, jak už jsem zmiňovala, se jmenuje Duchenne muscular dystrophy (svalová dystrofie Duchenne).
Svalová dystrofie Duchenne je genová porucha, která způsobuje progresivní svalovou slabost a postupné zhoršování, které jsme již zaznamenali. Postupem času svaly v jeho těle zeslábnou natolik, že William bude pravděpodobně potřebovat invalidní vozík ve věku 8 let. A protože svaly zahrnují i plíce a srdce, zhoršení dýchání a srdeční arytmie bude následovat. DMD je bohužel stav, který mu výrazně zkrátí život. I když přesně nevíme, jak bude nemoc postupovat, většina chlapců se dožívá pouhých dvaceti až pětadvaceti let. Bylo nám ještě řečeno, že je to nevyléčitelná a agresivní forma svalové dystrofie a nic na to v Evropské unii zatím nemají.
Náš život se kompletně zastavil.
Strávila jsem spoustu bezesných a ubrečených nocí na internetu v zoufalé snaze najít něco, někde. Přečetla jsem miliony článků a shlédla spoustu videí.
A našla jsem… Genovou terapii Elevidysem v Bostonské dětské nemocnici v USA.
Tohle je zatím jediná možnost, jak zachránit Williama.
Kontaktovala jsem okamžitě bostonskou nemocnici, zaregistrovala ho, vyslala veškeré nálezy, které jsme měli k dispozici, abychom zjistili, že je vhodný kandidát podstoupit tuto genovou terapii. Za pár hodin přišlo, že William může podstoupit genovou terapii v Bostonské dětské nemocnici v USA.
Cena je astronomická, ale protože to je jeho jediná šance, jak mému vnoučkovi zachránit život, rozhodla jsem se udělat vše, co je v mých silách, abychom tyto ohromné peníze pro Williama vybrali.
Na co konkrétně budou peníze z této sbírky použity?
Líbí se vám tato sbírka? Podpořte ji Dobrovýzvou
Složte se společně s přáteli v rámci narozeninové oslavy, ve firmě, nebo na sportovní akci.
Jak to funguje?Přidat DobrovýzvuVzkazy
Olga U.
Milý dárce
Miroslav L.
Maria P.
Regina
Eva M.
Marta H.
Milena M.
Vladimíra S.
Mária H.
Tato dobročinná sbírka spadá pod veřejnou sbírku založenou pořadatelem a je pořádaná ve prospěch příjemce.
Další příběhy
Pomoc pro nákup nového vozu pro Honzíka v paliativní léčbě
Pomozme s veterinárními náklady opuštěným zvířatům
Pomoc pro maminku Mišku s rakovinou, ať může být se svými chlapečky co nejdéle
Pomozme Lence porazit nádor mozku
Pomoc Julii k lepšímu životu
Když voda vezme víc než jen domov
Dostal jsem nové srdce. Ale přišel jsem o ruku. Pomozte mi žít dál naplno.
