Představení sbírky
Tuto sbírku jsme založili pro mého vnoučka Williama, kterému byla 4. října 2024 diagnostikovaná vrozená genetická porucha Duchennova svalová dystrofie (DMD). Možná to mnohem lidem nic neříká – jde ale o velmi vážné onemocnění, které postupně ničí svaly v těle a končí předčasnou smrtí.
V Evropské unii neexistuje žádná léčba, která by uměla nemoc vyléčit nebo alespoň zastavit její průběh. Ani v Irsku, kde William žije ani tady v ČR jsme žádné lékařské řešení nenašli.
Naděje ale existuje – v podobě genové terapie ELEVIDYS, která se provádí v Bostonské dětské nemocnici v USA, Po prostudování všech Williamových výsledků byl přijat jako vhodný kandidát k podstoupení této terapie.
Co je Elevidys?
Elevidys je moderní genová terapie určená pro děti ve věku alespoň 4 let, které ještě dokážou chodit . Tato terapie dokáže zpomalit progresi onemocnění, zmírnit příznaky, zlepšit kvalitu života a prodloužit jeho délku. Pro děti s takto vážnou genetickou vadou je proto nesmírně důležité aby byla podána co nejdříve.
Kolik stojí?
Genová terapie Elevidys není hrazená žádnou zdravotní pojišťovnou. Její cena je nepředstavitelně vysoká, jedná se o částku 3,7 milionu dolarů. Pro běžnou rodinu je to částka, kterou nikdy nedokáže sama zaplatit.
Komu pomůžete?
04/10/2024 – den, kdy se nám obrátil život naruby.
William Johnathan Moore, narozený 19. 09. 2020, je synem české maminky a irského tatínka. Má dvojí občanství – české a irské.
Narodil se jako zdravé dítě a nikdo by nečekal, že o čtyři roky později uslyšíme tu nejhorší zprávu, jako může rodina slyšet.
William nikdy moc neběhal, neuměl lézt ani šplhat, a když se o to pokusil, končilo to zraněním. Často padal i bez důvodu a každá překážka mu dělala velké potíže. Od prvních krůčků chodil po špičkách, což lékaři považovali za příčinu jeho pádů. Jako možnou příčinu uváděli, že se může jednat o autismus.
I když jsem na jeho problémy s rovnováhou opakovaně upozorňovala, lékaři tomu nepřikládali význam. Teprve na jeho čtyřleté prohlídce pediatr doporučil vyšetření krve, které odhalilo mutaci v genu DMD na chromozomu X. Výsledek byl zdrcující – Duchennova svalová dystrofie. Náš život se kompletně zastavil.
Co nemoc znamená?
DMD způsobuje postupnou ztrátu svalové síly, nejdříve postihuje nohy, pánevní svalstvo, později se rozšiřuje na horní končetiny a krk. Protože svaly zahrnují i srdce a plíce postupně dojde i ke zhoršení dýchání a srdečním problémům. Smrt nastává důsledkem srdeční nebo dechové nedostatečnosti. DMD je agresivní a nevyléčitelná.
Už nyní vidíme jak William slábne, jak je křehký. Dle prognózy lékařů můžeme čekat, že vozík bude potřebovat v 8 letech.
Jak jsme našli naději
Po nespočtu probdělých nocí a hledání informací jsem našla informace o genové terapii Elevidys v Bostonské dětské nemocnici.
Okamžitě jsem je kontaktovala, poslala všechny výsledky a čekala na odpověď. A pak přišla zpráva, která nám vrátila naději – William je vhodným kandidátem pro léčbu a může genovou terapii podstoupit.
Cena je astronomická, ale protože to je jediná šance, jak mému vnoučkovi zachránit a prodloužit život, tak jsem se rozhodla udělat vše, co je v mých silách, abychom tyto ohromné peníze pro Williama vybrali.
Na co konkrétně budou peníze z této sbírky použity?
Peníze budou použity na genovou terapii v Bostonské dětské nemocnici v USA, na ubytování a následnou péči po dobu 2 měsíců po provedení zákroku.
Pokud se nepodaří vybrat dost peněz na genovou terapii v USA nebo nastane jiná okolnost, která znemožní Williamovi podstoupit genovou terapii v USA, všechny vybrané peníze použijeme na úhradu jiných nákladů souvisejících se zdravotní péčí o mého vnuka, nebo je ve spolupráci s Doniem převedeme do jiných sbírek pro nemocné děti.
Pokud vybereme více, půjde to vše dalšímu dítěti s Duchennem.
Všem, kdo dočetli až sem, moc děkuji.
Nikdy to nevzdáme.
Šárka Paloučková (babička Williamka), Veronika Paloučková (maminka Williamka), Pavlína Minaříková (sestra)
