Naděje na život - Dejte Téďovi a Sebíkovi naději na léčbu

Prader-Williho syndrom (PWS) je komplexní genetické onemocnění, způsobující mimo jiné opožděný vývoj, psychické potíže a neustálý hlad. I když jím v Česku trpí stovky lidí, k jeho léčbě není vyvinutý lék. To chtějí změnit rodiče dvou chlapců Teodora a Sebastiana, kteří se s tímto vážným onemocněním potýkají. Jejich příběhy ukazují, jak náročné je s diagnózou žít. Vaším příspěvkem pomůžete s vyvinutím léku nejen pro ně, ale pro všechny děti trpící touto nemocí.

Příběh Tedíka a Sebíka

Tříletý Teodor přišel na svět s oslabeným svalstvem a vážnými komplikacemi. Své první kroky udělal teprve nedávno, po letech intenzivní rehabilitace. Jeho rodina každý den bojuje, aby měl co nejlepší možný život. Tedík podstupuje řadu různých terapií, pravidelně navštěvuje mnoho odborných lékařů a někdy i podstupuje nepříjemná vyšetření.

Více o životě Tedíka zde: https://www.instagram.com/pwsjourney/

Sebíka na začátku života potkal ještě těžší osud. Po narození strávil zcela sám deset měsíců v dětském centru, protože jeho rodiče diagnózu neunesli a opustili ho. Nakonec se ho ujaly dvě pěstounské maminky, které mu dávají lásku a snaží se mu poskytnout veškerou možnou péči. Sebík čelí psychomotorickým výzvám každý den, ale jeho nová rodina dělá vše pro to, aby byl jeho život co nejlepší. 

Více o životě Sebíka zde: https://www.instagram.com/lifewithpraderwilli/

Prader-Williho syndrom (PWS) je vzácná genetická porucha způsobená náhodnou chybou na 15. chromozomu. Ovlivňuje celý organismus. Jeho nositelé mají oslabené svalstvo, opožděný psychomotorický vývoj, hormonální nerovnováhu, mentální postižení a trvalý pocit hladu neboli hyperfagii. Hyperfagie začíná obvykle kolem čtvrtého roku a způsobuje, že pacienti nikdy necítí sytost, což vede k sociální izolaci a zdravotním rizikům, jako je obezita nebo dokonce fatální komplikace.

Nejde jen o chuť na něco dobrého, ale neukojitelný pocit hladu, který se projevuje neustálým vyjídáním spíže či vyndáváním jídla z košů. Hyperfagie, takzvaně vlčí hlad má i značné sociální dopady, a to na celou rodinu, jejíž člen se potýká s PWS. Rodiny se musí absolutně vyhýbat jakýmkoli příležitostem s jídlem, to je, kde se jídlo prodává, podává a konzumuje, což způsobuje jejich trýznivou sociální izolaci, která vede k další problémům.

 Další symptomy zahrnují poruchy spánku, oslabenou imunitu, nedostatečnou funkci štítné žlázy, respirační problémy, sebepoškozování a řadu dalších obtíží. Bohužel to není tak, že by se u pacientů projevovalo jen pár z výše zmíněných problémů. U každého se jich vyskytuje několik zároveň.  Pacienti tak vyžadují neustálý dozor a intenzivní péči.

Jak PWS ovlivňuje každodenní život?

Každodenní život dětí s PWS je nesmírně náročný jak pro ně samotné, tak pro jejich pečovatele. Neutichající hlad znamená, že musí mít přísnou kontrolu nad přístupem k jídlu. To vede k nutnosti nepřetržitého dohledu a různých opatření, jako je zamykání kuchyně nebo ledničky. Součástí každodenní života je také mnoho pravidelných terapií a lékařských prohlídek, aby se minimalizovaly zdravotní komplikace. Opožděný psychomotorický vývoj znamená, že učení běžných dovedností trvá dětem s PWS mnohem déle a vyžaduje intenzivní podporu. Vedlejším faktorem je také sociální izolace, již cítí jak děti, tak rodiče, kteří se o děti starají.

Jak můžete pomoci?

Staňte se součástí změny. Podpořte sbírku na platformě Donio nebo využijte transparentní účet č. 6385820399/0800 spadající pod nadaci Epigenteo, která peníze použije na financování výzkumu a vývoje léku. 

Pomoci můžete také sdílením příběhu Tedíka a Sebíka, čímž zvýšíte povědomí o Prader-Williho syndromu. Vaše podpora nám dává naději na terapii, která může změnit životy nejen těchto dvou chlapců, ale i stovek dalších dětí s PWS.

Na lék, na jehož vývoji pracují odborníci z Českého centra pro fenogenomiku. Financován je však zatím pouze ze soukromých zdrojů. Pokud se podaří vybrat celou částku, vývoj léku postoupí až do klinické fáze, kdy bude možné lék podat prvním pacientům včetně Tedíka a Sebíka. Klinická terapie může změnit životy dětí s PWS nejen v Česku, ale i na celém světě.
 
Výzkum je odborně i finančně náročný. Bez potřebných prostředků hrozí jeho zastavení, což by znamenalo ztrátu nejen již vložených investic, ale i naděje pro stovky dětí. Celková potřebná částka je 22 milionů korun. Oceníme každý dar, který nám pomůže tohoto cíle dosáhnout rychleji.
 
Epigenetická terapie má navíc potenciál přesáhnout hranice PWS a přinést řešení i pro další genetické poruchy, onkologická, imunologická a metabolická onemocnění.