Představení sbírky - Pomůžeme všem dětem s PWS žít šťastnější život
Sebíka a Tedíka spojila vzácná diagnóza. Dnes jsou z nich kamarádi, kteří si spolu skvěle rozumějí. Spojuje je ale také Prader-Williho syndrom (PWS) – komplexní genetické onemocnění, které zásadně ovlivňuje jejich vývoj, zdraví i budoucí samostatnost.
Jedním z jeho nejtěžších projevů je hyperfagie – závažná porucha regulace hladu a sytosti. PWS však ovlivňuje také metabolismus, hormonální funkce, psychomotorický vývoj, psychiku a řadu dalších funkcí organismu.
Výzkum PWS, který jsme iniciovali a finančně podpořili, přinesl zásadní průlom: podařilo se odhalit mechanismus na buněčné úrovni, který stojí za závažnými projevy tohoto onemocnění. Tento objev zásadně mění možnosti dalšího výzkumu – nyní víme, na jakou konkrétní poruchu je třeba terapeuticky cílit, a můžeme se soustředit na hledání léčiva, které ji dokáže ovlivnit, a tím zmírnit nebo potlačit samotné projevy PWS.
Vaším příspěvkem pomůžete pokračovat v hledání léčby nejen pro Sebíka a Tedíka, ale také pro další děti a dospělé s Prader-Williho syndromem.
Příběh Tedíka a Sebíka
Čtyřletý Teodor – doma Téďa nebo Tedík – přišel na svět se závažnými zdravotními komplikacemi. Od narození se potýká především s výraznou svalovou hypotonií a opožděným psychomotorickým vývojem. Hlavičku začínal držet přibližně v jednom roce, lézt v šestnácti měsících a první samostatné krůčky zvládl kolem dvou a půl let. Za každým jeho vývojovým pokrokem stojí intenzivní péče, pravidelné rehabilitace a další terapie.
Součástí Tedíkova života jsou také pravidelné kontroly a vyšetření u odborných lékařů a každodenní aplikace růstového hormonu.
Přes všechny překážky je Tedík usměvavý, laskavý a empatický kluk se smyslem pro humor. Svou odvahou a vytrvalostí inspiruje nejen své rodiče, ale i své početné sourozence, se kterými vyrůstá v láskyplném rodinném prostředí.
Více o životě Tedíka zde: https://www.instagram.com/pwsjourney/
Sebíkův příběh začal velmi smutně. Ještě než stačil poznat náruč rodičů, zůstal sám. Diagnóza, se kterou přišel na svět, byla pro jeho biologické rodiče příliš těžkým břemenem – a tak ho opustili. Místo mateřského objetí a láskyplných slov strávil prvních deset měsíců života o samotě, v dětském centru, bez rodiny, bez bezpečí.
Ale i v těch nejtemnějších chvílích se může rozzářit světlo. Sebíka se nakonec ujaly dvě pěstounské maminky. Dávají mu lásku, kterou si každé dítě zaslouží, a každý den bojují za jeho šťastnější budoucnost. Sebík sice čelí těžkým psychomotorickým výzvám, ale díky jejich péči, oddanosti a nekonečné trpělivosti má šanci žít život plný radosti, bezpečí a přijetí.
Více o životě Sebíka zde: https://www.instagram.com/lifewithpraderwilli/
Co je Prader-Williho syndrom
Prader-Williho syndrom (PWS) je vzácné komplexní genetické onemocnění způsobené chybějící expresí genů v určité oblasti 15. chromozomu. Ovlivňuje řadu funkcí organismu a jeho projevy se v průběhu života mění. Patří mezi ně svalová hypotonie, opožděný psychomotorický vývoj, hormonální a metabolické poruchy, poruchy spánku, kognitivní a behaviorální obtíže a především závažná porucha regulace hladu a sytosti – hyperfagie.
Hyperfagie se zpravidla rozvíjí v průběhu dětství. Nejde o obyčejnou chuť k jídlu, ale o narušení přirozených mechanismů, které regulují hlad a pocit nasycení. Člověk s PWS může pociťovat přetrvávající potřebu jíst a ani dostatečné množství potravy zpravidla nevede k běžnému pocitu sytosti. To přináší vysoké riziko obezity a dalších závažných zdravotních komplikací.
Přístup k jídlu proto musí být dlouhodobě kontrolován a život s PWS vyžaduje bezpečné a předvídatelné prostředí. Nemoc tak významně zasahuje nejen do samostatnosti člověka s PWS, ale i do každodenního života celé jeho rodiny.
Jak PWS ovlivňuje každodenní život?
PWS zasahuje prakticky do každé oblasti každodenního života dítěte i celé rodiny. Kvůli poruše regulace hladu a sytosti je nutné důsledně kontrolovat přístup k jídlu a vytvářet bezpečné a předvídatelné prostředí. V některých rodinách to znamená i zamykání lednice, spíže nebo celé kuchyně.
Děti s PWS zároveň potřebují pravidelné terapie, lékařské kontroly a intenzivní podporu svého vývoje. Osvojování běžných dovedností jim může trvat podstatně déle a vyžadovat mnohem více každodenní práce.
Neustálá potřeba plánovat jídlo, dohled, terapie i běžné rodinné aktivity výrazně omezuje samostatnost lidí s PWS a může zasahovat také do společenského života celé rodiny.
Jak můžete pomoci?
Staňte se součástí cesty k léčbě PWS. Přispět můžete přímo prostřednictvím této sbírky na Donio nebo na transparentní účet Nadačního fondu Epigenteo 6385820399/0800. Vaše dary pomohou financovat další výzkum a cílené hledání léčiva, které by dokázalo ovlivnit mechanismus stojící za závažnými projevy PWS.
Pomoci můžete také sdílením příběhu Tedíka a Sebíka a šířením povědomí o Prader-Williho syndromu.
Každý příspěvek nám pomáhá pokračovat v cestě, jejímž cílem je změnit budoucnost lidí s PWS.
Na co konkrétně budou peníze z této sbírky použity?
Na lék, na jehož vývoji pracují odborníci z Českého centra pro fenogenomiku. Financován je však zatím pouze ze soukromých zdrojů. Pokud se podaří vybrat celou částku, vývoj léku postoupí až do klinické fáze, kdy bude možné lék podat prvním pacientům včetně Tedíka a Sebíka. Klinická terapie může změnit životy dětí s PWS nejen v Česku, ale i na celém světě.
Výzkum je odborně i finančně náročný. Bez potřebných prostředků hrozí jeho zastavení, což by znamenalo ztrátu nejen již vložených investic, ale i naděje pro stovky dětí. Celková potřebná částka je 22 milionů korun. Oceníme každý dar, který nám pomůže tohoto cíle dosáhnout rychleji.
Epigenetická terapie má navíc potenciál přesáhnout hranice PWS a přinést řešení i pro další genetické poruchy, onkologická, imunologická a metabolická onemocnění.
