Farewell after 26 years with a token of appreciation

Představení sbírky

Jsme Teodor a Sebastian. Dva malí kluci, kteří by se za běžných okolností asi nikdy nepotkali. Tříletý Téďa žije s rodinou v Liberci. O rok mladší Sebík, jehož rodiče neunesli diagnózu a opustili ho, v Praze. Kromě lumpáren máme jedno společné. Prader-Williho syndrom (PWS). Jde o vzácné onemocnění, na které v současné době neexistuje lék, ale na jeho vývoji se usilovně pracuje. Dokonce tady v Česku. Výzkum je na dobré cestě, probíhá testování a my si držíme palce, aby došlo co nejdříve i na klinickou studii. Pak by možný lék mohli dostat i první pacienti, včetně nás, Tédi a Sebíka. Času ale nemáme nazbyt a výzkum, který iniciovali naši rodiče, je finančně náročný! Čím dříve se podaří vybrat peníze potřebné k dalšímu vývoji, tím větší je naděje, že budeme mít dětství, jak si ho přeje každý z nás. 

Jedinou současnou terapií pro nemocné s PWS je léčba růstovým hormonem. Ta ale pouze zmírňuje některé z mnoha symptomů. Léčba řady jiných vážných projevů nemoci zatím neexistuje.
Naši rodiče jsou, stejně jako my, velcí bojovníci, a tak se pustili do vývoje léku. Tedy ne přímo oni. Založili Nadační fond Epigenteo –  http://epigenteo.cz/cs a vybrané peníze využívají na hledání léčby. Výzkum probíhá ve spolupráci s vědci z Českého centra pro fenogenomiku při Ústavu molekulární genetiky AV ČR – phenogenomics.cz. Takže samé velké kapacity!

V rámci výzkumu jsou testovány již existující léky a jejich kombinace. Odborníci zjišťují, zda by jim mohli dát jiný účel a jestli by mohly pomoci dětem, nebo dokonce i starším pacientům s PWS.
Tímto způsobem by se mohlo podařit lék najít relativně brzy. Rozhodně ve výrazně kratším čase než při vývoji zcela nové léčivé látky.
I tak jsou náklady na výzkum vysoké, a proto oba prosíme o podporu.
Pomozte nám. Přispějte na výzkum a testování léku na PWS a dejte šanci nejen nám dvěma vést samostatný a spokojený život.

Příběh Sebíka
Jsem Sebastian a mám Prader-Williho syndrom. Kvůli tomu jsem na svět přišel komplikovaně a ztěžka. Prostě se mi nechtělo. Zpočátku se mi nechtělo ani dýchat, hýbat se a jíst. Díky lékařskému týmu z motolské porodnice jsem ale postupně změnil názor. Začal jsem sám dýchat a postupně i trochu jíst, byť z větší části sondou. Odborná vyšetření nakonec ukázala, že trpím Prader-Williho syndromem. Moje rodiče to bohužel neunesli, opustili mě a já zůstal sám!
V dětském centru pro malé děti jsem strávil 10 měsíců. Věnovali se mi, co jim síly stačily. Měl jsem i svou vlastní rehabilitační sestru. Bez speciálního cvičení bych se nezvládl ani přetočit.
Pak se na mě přece jen usmálo štěstí. Našly si mě mé pěstounské maminky a díky jejich úsilí nyní v roce a půl lezu na všechny způsoby, co si jen dovedete představit. Jsem prostě děsně zvědavý kluk.
Pravidelně navštěvuji rehabilitace, endokrinologa, neurologa, gastroenterologa, oční, zubní a už mám i výživového poradce. Bez těchto lékařů by to bylo o poznání horší. Také každý večer potřebuji růstový hormon. Navíc doháním dovednosti, které jsem v dětském domově nestihl nebo se nemohl naučit.
Jak ale říkají moje maminky, jsem to nejúžasnější miminko na světě a jsem jejich sluníčko. 

Bohužel mám poškozený 15. chromozom, což způsobuje řadu obtíží. Patří mezi ně psychomotorická retardace, poruchy endokrinního systému, později obsedantně kompulzivní poruchy a další. Tou nejzvláštnější a nejtěžší obtíží na zvládání je velký vlčí hlad (hyperfagie), který mě bude, pokud se situace nezmění, provázet celým mým životem.
Už jste někdy měli opravdu velký hlad? Drželi dietu nebo spíše hladovku? Já s tímto pocitem budu trvale žít, usínat, spát, probouzet se, chodit mezi děti, hrát si, učit se… Hlad tu bude pořád. 

Ale naději mám… Pan doktor Sedláček a jeho tým z Biocevu přišli na to, jak by mi mohlo být lépe. Pomůžete mi sehnat peníze na vývoj léku, který by pomohl nejen mně a Tedíkovi, ale i další lidem, kteří trpí stejným onemocněním jako my dva?

Moc bych si přál mít šanci prožít alespoň částečně život jako ostatní děti. Jednou mi ta šance byla vzata, o druhou už nechci přijít.

Příběh Tedíka

Po narození byl můj stav velmi vážný. Byl jsem několik týdnů hospitalizovaný na neonatologickém oddělení, trpěl jsem těžkou svalovou slabostí, téměř jsem se nehýbal, neplakal, trpěl jsem podvýživou. Měl jsem obtíže s polykáním a sáním mléka a musel jsem být krmen sondou.

Zejména díky intenzivní péči rodičů, rehabilitacím a aplikaci růstového hormonu se můj stav začal pomalu zlepšovat.
Pokroky dělám neustále, ale můj vývoj je hlavně kvůli svalové slabosti, která mě bude provázet celý život, opožděný. Hlavičku jsem začal držet až zhruba v roce. V patnácti měsících jsem začal lézt. Své první kroky jsem udělal teprve nedávno. Několikrát týdně podstupuji náročná cvičení: fyzioterapie, hipoterapie, plavání, logopedii… Pravidelně také chodím na ortopedii, urologii, neurologii, antropologii, endokrinologii, na oční i do nutriční poradny. Denně mi rodiče musí injekčně podávat růstový hormon.
I přes všechny překážky, které mi stojí v cestě, se s rodiči, sourozenci a lidmi, kteří mi pomáhají, radujeme z každého malého pokroku. Faktem ale je, že v budoucnu budu čelit mnoha dalším zdravotním problémům. Čekají mě opravdu velké výzvy.