Představení sbírky

Vojta se narodil v roce 2017 kdy si rodiče mysleli, že je Vojta v naprostém pořádku a zdravý kluk. První komplikace nastaly s vývojem chůze cca na 10. měsíci, kdy rodiče začali rozpoznávat vývojové vady chůze. Po zdlouhavých vyšetřeních samotného Vojty i rodičů lékaři dospěli k závěru, že Vojta trpí genetickou vadou CMT4A (Charcot marie tooth).

Co je choroba Charcot-Marie-Tooth – CMT?
Choroba Charcot-Marie-Tooth je pojmenována po třech lékařích, kteří ji jako první popsali v roce 1886. Vedle mnoha různých pojmenování je dalším běžně používaným názvem hereditární motorická a senzorická neuropatie (HMSN). Tento termín odkazuje na dva základní rysy tohoto onemocnění, a to, že jde o dědičné onemocnění a postihuje motorické a senzorické periferní nervy. Název CMT choroba nebo HMSN neoznačuje jedinou chorobu, ale skupinu dědičných onemocnění, jejichž hlavními příznaky jsou slabost končetinového svalstva, která začíná zpravidla na dolních končetinách (později většinou postihuje i horních končetiny), atrofie svalstva a porucha citlivosti. Termín neuropatie odkazuje na skutečnost, že se jedná o postižení periferních nervů. CMT je také často označována jako peroneální svalová atrofie (PMA), neboť atrofií bývá zasaženo zejména bércové svalstvo. U pacienta s CMT chorobou je důležité přesně určit, o jakou formu CMT se jedná. Toho lze dosáhnout pečlivým klinickým vyšetřením, zkoumáním rodinné anamnézy, vyšetřením rychlosti nervového vedení a genetickou analýzou vzorku krve. Tento diagnostický postup také slouží k odlišení CMT od neuropatií, jejichž příčinou není genetická vada, což je zejména důležité pro osoby, které nemají příbuzné s tímto onemocněním.