Naděje pro Kikoše

Naděje, která byla nejblíže, takřka na dosah ruky, se rozplynula v mlze. V červnu v USA schválená genová terapie totiž nepřináší benefity, které jsme si všichni malovali. Rizika a negativní dopady převažují.

Proč není terapie účinná?
Při Duchennově svalové dystrofii neprodukují svalové buňky dystrofin, který je má chránit. Svaly díky tomu při kontrakcích praskají a přeměňují se na pojivovou tkáň a tuk. Genové terapie typicky dopraví do těla funkční gen, který zajistí to, co v těle nefunguje. K přenosu se využívají virové vektory. Ty ale mají omezenou „nosnost“ a dystrofinový gen je největším genem v celém lidském těle, tudíž se do virového nosiče nevejde. A tady je zakopaný pes – uměle vytvořený mikrodystrofin totiž nezajistí potřebné množství dystrofinu, zlepšení jsou proto minimální a ne „navždy“, jak jsme na to u genových terapií zvyklí.

Co by znamenalo terapii i tak absolvovat?
Vybrat a „obětovat“ astronomickou částku (desítky milionů korun) a zajistit alespoň nějaký dystrofin pro Kikoškovo tělo je jen jedna část problému. Další překážkou jsou časté nežádoucí účinky, které s sebou podání virového nosiče nese. Tím fatálním „ale“, kvůli kterému se této terapie vzdáváme je fakt, že po jejím podání si tělo vytvoří protilátky na virový nosič a jakoukoli (v budoucnu vyvinutou a snad i účinnější) genovou terapii by pak už nebylo možné podat. A to za minimální a krátkodobé zlepšení nestojí…

Jaké jsou vyhlídky do budoucna?
Kikošek je naštěstí ve věku, ve kterém ještě jeho vývin předčí progresi nemoci, máme tak ještě nějaký čas, kdy bude schopen chodit. Probíhá výzkum mnoha léčebných postupů, léků i terapií. Některé jsou ještě daleko (ale třeba se podaří Kikoše dostat do klinických studií), některé relativně blízko – např. syntetický kortikoid Vamorolone, který je právě schvalován v Evropě a který má minimum nežádoucích účinků. Zatímco stávající kortikoidy stojí zdravotní pojišťovny stovky měsíčně, Vamorolone bude stát zhruba stovky tisíc měsíčně. A to bude největší boj. A důležité je slovo „bude“, pravděpodobně budou pojišťovny hradit jen v případě, že se budou vyskytovat nežádoucí účinky u v současnosti používaných kortikoidů. Přijít může (a doufáme v to) účinnější nová nebo upravená genová terapie. Nic z toho ovšem v dohledné době.

Jak se postavíme ke sbírce?
Sbírku jsme překřtili na „dlouhodobou“, až tři roky může být v tomto „stand-by“ módu. Nezbývá než doufat, že se do té doby naše naděje zhmotní. Chcete-li nyní přispět na dobrou věc, Donio je plné příběhů, které potřebují peníze ihned. Přijde-li ten pravý okamžik, dáme vědět, dáme zelenou všem charitativním akcím a budeme rádi za podporu. Všechny aktuální potřeby dokážeme ufinancovat a i vlastními silami zrealizovat. Může se to změnit, budeme proto vděční, pokud nám do budoucna zachováte přízeň.

Vděčnost, vděčnost a zase vděčnost.
Všem Vám, co pomáháte, přispíváte, podáváte pomocnou ruku, moc děkujeme. Vážíme si toho, že na nás myslíte! Opravdu!

Jakkoli je naděje na fungující genovou terapii silně oslabená, zjevuje se naděje další ♥ 

Ve čtvrtek 26. října americká FDA schválila nový lék – disociativní kortikoid VAMOROLONE. Do konce tohoto roku by měl být schválen i evropskou EMou.

Může nahradit kortikoidy, které kluci s DMD celoživotně užívají a které mají širokou sadu nežádoucích účinků:
inzulínová resistence
potlačení imunity
vředy
opožděná puberta
malý vzrůst
přibývání na váze
cushingoidní rysy (měsíčkové tváře)
osteoporosa

Klinické testy (kontrolované placebem) prokázaly klíčové benefity – oproti placebu zlepšení motoriky. A hlavně – minimum nežádoucích účinků – de facto „jen“ přibývání na váze a cushingoidní rysy.

V plánu je distribuce v 1Q v Německu, v polovině roku snad v ČR – jedná se o velmi nákladný lék.

Budeme doufat, že se k léku Kikošek dostane co nejdříve – čekat na něj nebudeme / nemůžeme, kortikoidy bude třeba nasadit co nejdříve. Nový lék totiž nevrátí to, co si DMD do té doby vezme. A benefity i stávajících kortikoidů převažují nad jejich vedlejšími účinky…

Děsivá je opět cena a tak budeme doufat, že lék pojišťovny schválí a budou jej hradit (a neomezí je jen pro ty, kteří mají ty nejvážnější vedlejší účinky).

A pokud ne, díky Vaší úžasné podpoře si budeme moci několik měsíců této léčby dovolit.

Děkujeme! ♥

Situace rodin s DMD je tak složitá, že máme sami potíže se v ní zorientovat.

Není tedy divu, že se kolem Naděje pro Kikoše tvoří příběhy o zázračné genové terapii, o sedmdesáti milionech, které všechno vyřeší, o cestě do Ameriky apod.

A prakticky nic z toho není tak docela pravda.

Pokusíme se o nemožné – ve třech bodech srozumitelně popsat, v jaké situaci, v jakém zvláštním mezičase se nyní nacházíme, a jakými mýty a jakými skutečnými otazníky je Naděje pro Kikoše opředená… A proč tu nějaká Naděje pro Kikoše vůbec je.

1. Zázračná genová terapie neexistuje

U několika vrozených vážných nemocí opravdu existují genové terapie, jejichž podání jednou provždy chybu opraví. Gen, který zajišťuje produkci proteinu dystrofinu, je ale tak velký, že se do virového nosiče (kterým se gen dostává do těla) jednoduše nevejde. V rámci genové terapie u DMD se tak do těla vpravuje gen zajišťující tvorbu tzv. minidystrofinu – pacient není vyléčen, progrese nemoci se jen zpomaluje.

To, že EMA (evropský lékový úřad) zatím terapii neschválil, není jeho zlovůle – čeká na dobíhající studii, která by měla potvrdit profit terapie a vyloučit vysoké riziko vedlejších účinků – je klidně možné, že schválena nebude, protože by její podání bylo příliš riskantní – neověřené informace z USA hovoří o selhávání jater apod. FDA (americký lékový úřad) terapii schválil pod nátlakem rodičů ve zrychleném procesu…

2. Netušíme, kolik peněz bude potřeba

I kdyby se terapie ukázala jako efektivní a Kikošek se k ní dostal (vešel by se do věkové hranice a neměl v těle protilátky na virový nosič), cena cca 70 mil. Kč je cenou pro USA, pro evropský trh může být a vysoce pravděpodobně bude jiná (a vyšší). Rýsuje se i nový lék, se stabilnějším profitem a nižšími riziky, ovšem opět s astronomickou cenou.

3. Cesta do Ameriky nedoporučena

Pokusit se dostat ke genové terapii v USA má více minusů než plusů. Získat US občanství by byla asi ta nejmenší překážka, byť by to jistě stálo mnoho času. Znamenalo by to na zhruba dva roky odcestovat do USA, zpřetrhat tu vazby a za cenu, kterou nedokážeme vyčíslit. Tím, že není genová terapie 100% úspěšná (minidystrofin), Kikošek by stejně jednou na vozíčku skončil. A bude potřebovat silná přátelství, aby se s ubývajícími silami neuzavíral do sebe.

Podtrženo sečteno – nevíme, kdy sem jaká léčba či terapie dorazí, nevíme, nakolik bude účinná, nevíme, zda vůbec bude pro Kikoška vhodná a on vhodný pro ni, netušíme, kolik bude stát, ani jak se k její úhradě pojišťovny postaví. Nevíme prakticky nic – jen to, že nechceme žádnou z šancí propásnout – proto „Naděje pro Kikoše“.

Chceme, abyste o tom všem věděli – pokud chce kdokoli Kryštofa podpořit, tak ale s vědomím, že to prostě nemusí klapnout – v případě, že se pro Kikoška nenajde účinná léčba, peníze poputují dál – tam, kde opravdu pomůžou…