Představení sbírky
Náš desetiletý syn Martin od svého útlého dětství trpí těžkou nekompenzovatelnou epilepsií, která tkví v mutaci genu RBFOX1. Trpí častými epileptickými záchvaty, které přichází bez varování přes den i ve spánku. Po epileptickém záchvatu je často na jistou dobu zcela bezvládný, nedokáže komunikovat ani se sám posadit. Ty nejtěžší záchvaty přichází zejména během noci a berou nám klidný spánek. Proto bychom potřebovali přístroj, který monitoruje životní funkce a upozorní nás v případě, že Martínek zažívá epileptický záchvat, abychom mu mohli včas podat SOS medikaci.
Komu pomůžeme?
Martínek je téměř desetiletý kluk, který na první pohled vypadá jako zdravé dítě. Zdravý ale bohužel není a nikdy nebude. Od malička se potýkal s opožděným psychomotorickým vývojem a potížemi s vývojem řeči. Tehdy nás ale vůbec nenapadlo, do jak obtížné situace se časem dostaneme.
První těžký epileptický záchvat dostal v 17 měsících. Protože ale po příjezdu do nemocnice lékaři naměřili teplotu lehce nad 37, označili jeho stav za „zvláštní febrilní křeče.“ Tyto zvláštní febrilní křeče se opakovaly ještě několikrát, než ve svých čtyřech letech dostal v metru život ohrožující velmi těžký a dlouhý epileptický záchvat – status epilepticus. Byl převezen okamžitě do nemocnice, kde po sérii vyšetření potvrdili mnohočetná epileptologická ložiska a jizvy na mozku a nedomyelinizovanou tkáň, kudy neprochází žádný vzruch.
Martínkovi bylo nasazeno postupně několik protizáchvatových léků, žádný ale nedokáže jeho stav plně upravit, i přes léčbu má výboje v mozku prakticky pořád. Nasazená léčba tlumí záchvaty vždy jen přechodnou dobu, než dojde ke zhoršení stavu a lékaři pak znovu hledají další možnou medikaci. Častá změna léků ale bohužel snižuje pravděpodobnost zvládnutí nemoci pomocí léků a může vést k farmakorezistenci, což znamená, že léky přestanou úplně fungovat.
Epileptické záchvaty se opakují a dál negativně ovlivňují jeho psychomotorický vývoj. Martin trpí lehkou mentální retardací, atypickým autismem, centrálním hypotonickým syndromem, poruchami rovnováhy a koordinace pohybu, trpí výpadky paměti, bývá dezorientovaný, v řeči hodně zadrhává, má problémy s vyjadřováním i porozuměním a neorientuje se v sociálních oblastech, je zcela nesamostatný a potřebuje dopomoc a dohled prakticky 24h denně.
S Martínkem je nutné absolvovat pravidelné rehabilitace a cvičení u ergoterapeuta i fyzioterapeuta, potřebuje intenzivní logopedickou péči, neurovývojovou stimulaci a trénink sociálních dovedností, protože časté epileptické záchvaty zpomalují a negativně ovlivňují jeho rozvoj.
