Novinky ohledně zdravotního stavu Willíka a jeho sbírky
Drazí přátelé,
chtěla bych vám všem z celého srdce poděkovat za vaši neuvěřitelnou podporu a pomoc při našem úsilí zajistit Williamovi potřebnou léčbu. Každý z vás, kdo se rozhodl pomoci, nám dává tolik potřebnou naději! Děkujeme!
Propagace sbírky je opravdu náročná, po práci se věnujeme Williamovi, museli jsme se mnohé naučit například ohledně sociálních sítí, často dokonce píšeme i články. Máme v této souvislosti pozitivní zprávy! Rádi bychom poděkovali olympijské medailistce a mistryni světa v biatlonu Gabriele Soukalové za to, že se stala patronkou Williamova příběhu, dále české fotografce Lence Hatašové, která nejen sdílela náš příběh, ale také natočila video s výzvou k pomoci. Nesmírně si vážíme rovněž pomoci oblíbené herečky Nely Boudové a obrovské díky patří specialistovi on-line marketingu Jirkovi Vejvodovi. Sbírka díky Vám všem doslova ožila! Přesto ještě ohledně léčby nemáme vyhráno.
Co se týče Williama, chtěla bych se s Vámi podělit o novinky, které jsem zjistila po nedávném setkání s Parent Project ve Washingtonu. Mluvila jsem o jeho chování, problémech s polykáním a křečích v nožičkách. Na všechny tyto otázky mi odpověděli specialisté, že chování, které vnímáme jako vyžadování pozornosti nebo neschopnost vnímat okolí, je způsobeno tím, že Williamovi chybí protein, který se nedostává do mozku. To znamená, že jeho chování není projevem drzosti nebo nevychovanosti, jak by se mohlo zdát, ale součástí DMD. Také jsme řešili problémy s polykáním a křeče, které má William v oblasti krku. Potvrdili nám, že to všechno souvisí s tímto onemocněním, což nám nikdo v Irsku neřekl.
Dále jsem se dozvěděla, jak bychom měli správně s Williamem pracovat, když má křeče v nožičkách. Masírování není doporučeno, místo toho by se měl jen postavit. To jsme bohužel nevěděli, přestože jsme se několikrát ptali na tuto otázku zde v Irsku.
Specialisté z Parent Project také zmínili, že v Irsku nedostal dostatečnou podporu, protože nemá pravidelnou fyzioterapii, pouze asi jednou za dva týdny. Navíc se pozastavili nad tím, že Williama nikdo z místních specialistů komplexně nevyšetřil. Naštěstí nám nabídli pomoc – spojí nás s týmem v Anglii, který Williama převezme a zajistí všechna potřebná vyšetření, která v Irsku nebyla provedena. (Držte nám palce!) Za tuto pomoc jsme celá rodina nesmírně vděční, protože jsme dlouho hledali odpovědi a nikdo nám nedokázal poskytnout tak podrobné informace, které jsme konečně teď dostali.
Občas se nás ptáte, jak vypadá takový náš běžný den a péče o takto nemocné dítě, které na fotografiích vypadá vesele. Nemoc je plíživá, postupně ochabují svaly a jsou nahrazovány vazivem. Tento proces je postupný, nevratný a časem nastává smrt – nejčastěji na pneumonii nebo srdeční selhání. Čím dříve tedy dítě léčbu dostane, tím méně je poškozeno jeho tělíčko. Snažíme se s Willíkem cvičit, ale to víte, naše rodina nemá potřebné vzdělání a praxi ve zdravotnictví. Určitě je ale lepší amatérská péče než cvičení zanedbat. Willík má také problémy s rovnováhou, díky ochablým svalům často padá. A tak za ním všichni běháme. Nechceme ho nikde upoutat, snažíme se mu dopřát pocit, že je dítě jako každé jiné, a tak se naběháme, protože stačí chvilka nepozornosti, a je z toho ošklivý pád. Celá situace je pro nás značně vyčerpávající a moc pro nás znamená Vaše empatie a pomoc, kdy víme, že za námi stojíte.
Děkujeme vám ještě jednou za všechno.
S vděčností,
Šárka s rodinou
Představení sbírky
Pomozte nám zachránit život mého vnoučka Williama.
Tato sbírka byla založena pro mého vnoučka Williama, který byl diagnostikován vrozenou genetickou poruchou 4. 10. 2024. Její název pravděpodobně mnoha lidem nic neříká. Jedná se o Duchennovu svalovou dystrofii.
V Evropské unii neexistuje stát, který by tuto genovou poruchu uměl vyléčit nebo alespoň zastavit její průběh, který končí předčasnou smrtí dítěte. Ani v Irsku, kde William žije ani tady v ČR jsme žádné lékařské řešení nenašli.
Existuje však léčba ve formě genové terapie v Bostonské dětské nemocnici v USA, kde byl můj vnouček zaregistrován. Po prozkoumání všech genetických nálezů byl akceptován a je schopen podstoupit tuto genovou terapii „Elevidys“, která zastaví průběh nemoci.
Cena této terapie dosahuje astronomické výše, kterou řada průměrných rodin s průměrnými výdělky nedokáže pokrýt: 3,7 milionu dolarů.
Komu pomůžeme?
04/10/2024 DEN, KDY SE MI OBRÁTIL ŽIVOT NARUBY
William Johnathan Moore je celé jeho jméno, narozen 19. 09. 2020. Maminka Williámka je Česka a tatínek Ir. William má české a irské občanství.
Narodil se jako zdravé dítě a nikdo by nevěřil, že po čtyřech letech si budeme muset vyslechnout a smířit se s tou nejhorší zprávou, kterou rodiče a celá rodina může obdržet o svém dítěti.
William nikdy moc neběhal a ani to nedokáže, nikdy nelezl, nikdy nikam nevylezl, a když se o to pokusil, nedopadlo to dobře a skončilo to zraněním. Stále zakopával a padal bez příčiny, a sebemenší překážka mu dělala problémy. Ale protože chodil po špičkách už od jeho prvního krůčku, doktoři si mysleli, že to je důvod jeho častých pádů. Bylo i naznačeno, že to může být známka autismu, a tak čekali.
I když jsem na jeho špatný balanc stále upozorňovala, nepřikládali tomu žádný důraz.
Až jeho čtyřletá prohlídka, a zřejmě opravdu dobrý pediatr, odhalila díky testům krve vrozenou genetickou vadu DMD genu v X chromosomu, který, jak už jsem zmiňovala, se jmenuje Duchenne muscular dystrophy (svalová dystrofie Duchenne).
Svalová dystrofie Duchenne je genová porucha, která způsobuje progresivní svalovou slabost a postupné zhoršování, které jsme již zaznamenali. Postupem času svaly v jeho těle zeslábnou natolik, že William bude pravděpodobně potřebovat invalidní vozík ve věku 8 let. A protože svaly zahrnují i plíce a srdce, zhoršení dýchání a srdeční arytmie bude následovat. DMD je bohužel stav, který mu výrazně zkrátí život. I když přesně nevíme, jak bude nemoc postupovat, většina chlapců se dožívá pouhých dvaceti až pětadvaceti let. Bylo nám ještě řečeno, že je to nevyléčitelná a agresivní forma svalové dystrofie a nic na to v Evropské unii zatím nemají.
Náš život se kompletně zastavil.
Strávila jsem spoustu bezesných a ubrečených nocí na internetu v zoufalé snaze najít něco, někde. Přečetla jsem miliony článků a shlédla spoustu videí.
A našla jsem… Genovou terapii Elevidysem v Bostonské dětské nemocnici v USA.
Tohle je zatím jediná možnost, jak zachránit Williama.
Kontaktovala jsem okamžitě bostonskou nemocnici, zaregistrovala ho, vyslala veškeré nálezy, které jsme měli k dispozici, abychom zjistili, že je vhodný kandidát podstoupit tuto genovou terapii. Za pár hodin přišlo, že William může podstoupit genovou terapii v Bostonské dětské nemocnici v USA.
Cena je astronomická, ale protože to je jeho jediná šance, jak mému vnoučkovi zachránit život, rozhodla jsem se udělat vše, co je v mých silách, abychom tyto ohromné peníze pro Williama vybrali.
Na co konkrétně budou peníze z této sbírky použity?
Pomozte Williamkovi změnit tento příběh
Předáme 100 % částky
I ten nejmenší dar dá velkou naději
Vzkazy
Vladimíra S.
Mária H.
Andrea R.
Andrea S.
I+P+K
Miloslav S.
Ludmila N.
Dagmar .
Romana K.
Veronika J.
Tato dobročinná sbírka spadá pod veřejnou sbírku založenou pořadatelem a je pořádaná ve prospěch příjemce.
Další příběhy
Pomoc pro maminku Mišku s rakovinou, ať může být se svými chlapečky co nejdéle
Pomozme Lence porazit nádor mozku
Pomoc Julii k lepšímu životu
Když voda vezme víc než jen domov
Dostal jsem nové srdce. Ale přišel jsem o ruku. Pomozte mi žít dál naplno.
Poslední naděje na léčbu rakoviny mozku
Genová terapie v zahraničí pro Willíka
