Genová terapie v zahraničí pro Willíka

💙 Milí přátelé,

Od naší poslední aktuality 13. září se u Willíka událo několik důležitých věcí. Ráda bych se s vámi podělila o to, co je u nás nového.

🧠 Williamův svět: jiný, ale krásně svůj

V září jsme byli v Dublinu, kde se lékaři začali více zabývat nejen Willíkovými svaly, ale také jeho chováním a tím, jak funguje v běžném životě.

Původně se u něj zvažovalo ADHD, porucha autistického spektra nebo intelektové postižení. Protože s ním trávím opravdu hodně času, věděla jsem, že je chytrý, rozumný, rozumí tomu, co mu říkáme — jen svět vnímá trochu jinak.

Když ho něco baví, dokáže být soustředěný a spolupracovat, ale většinou jen kolem 20 minut. Když ho něco nebaví, je téměř nemožné ho přimět, aby to udělal. Někdy působí, jako by vás vůbec nevnímal… a o pár minut později přesně zopakuje to, co jste mu řekli, nebo odpoví na otázku, kterou jste už vzdali.

Po dlouhém rozhovoru mi paní doktorka vysvětlila, že právě tento specifický vzorec chování je typický pro mnoho dětí s Duchennovou svalovou dystrofií. Proto se tomu teď začíná věnovat větší pozornost a vzniká observační projekt, do kterého bude Willík zařazen. Cílem je lépe pochopit, jak děti s DMD fungují, co je zajímá a jak s nimi nejlépe pracovat.

Ve škole to někdy není jednoduché. Je důležité, aby lidé kolem něj pochopili, že když něco neudělá, neznamená to, že tomu nerozumí nebo že to neumí. Jeho cesta je prostě jiná.

🧬 Klinická studie Elevidys

Ještě před návštěvou Dublinu jsem kontaktovala společnost Roche kvůli možnosti zařazení do připravované klinické studie s Elevidys, která bude probíhat ve vybraných zemích EU. Aktuálně máme doporučení a podporu Willíkovi ošetřující lékařky, která už Roche kontaktovala a má přislíbeno, že se z Roche ozvou jakmile bude stanoven termín zahájení studie a budou mít k dispozici seznam zemí, které se této studie zúčastní. I když není jisté, že bude vybráno i Irsko nechci promarnit ani tuto možnost a tiše doufám, že snad tentokrát budeme mít více štěstí – a že Willík bude stále v takovém stavu, aby mohl splnit podmínky pro zařazení.

Nadále zůstávám v kontaktu s lékaři v Bruselu a USA a čekám na další informace zda bude možné Williama zařadit do dalších klinických studií zaměřených na DMD.

🦵 Nové ortézky a další změny

Willík dostal nové ortézky — tentokrát pohyblivé a nastavitelné. Díky tomu můžeme lépe pracovat s polohou chodidla a Achillovými šlachami.

Lékaři mu také mírně zvýšili dávku steroidů, protože za poslední dva roky přibral asi kilo a půl. Přestože užívá steroidy, přibírá velmi málo a William je pořád opravdu hodně hubený.

Občas ale vidím, že jeho stabilita už není taková, jakou bych si přála. Nedávno ztratil rovnováhu a rozrazil si obočí. Nebylo to vážné, ale pokaždé mi to připomene, jak moc musíme být opatrní.

A přesto je to pořád Willík. Chce běhat, lézt tam, kam nemá, smát se a zkoušet věci po svém. Ví, že má problém, ale ještě nechápe všechno, co DMD znamená. Je to dítě — a chce žít jako dítě.

🏰 Trochu Disneyho kouzla

Velkou radostí byl výlet s Make-A-Wish. Krátký, ale nádherný. William potkal Disney postavičky v životní velikosti a na chvíli existoval jen smích, radost a svět bez diagnóz.

Takové chvíle jsou pro mě nesmírně důležité.

💙 A co dál?

Upřímně… někdy už sama nevím, co dalšího napsat. Tahle cesta trvá dlouho. Každý den řešíme cvičení, protahování, ortézy, lékaře, školu, nové informace, možnosti léčby — ale hlavně to, co můžeme udělat dnes. Zítřek nikdo nezná.

A přesto je potřeba pořád pokračovat.

Chci poděkovat všem, kteří jsou stále s námi. Těm, kteří nás podporují od začátku, i těm, kteří se přidali později. Těm, kteří přispěli, sdíleli sbírku, napsali zprávu, zeptali se, jak se Willíkovi daří, nebo na něj prostě jen myslí.

Vím, že je to dlouhá cesta. Vím, že člověk nemůže pomáhat pořád. O to víc si vážím každého, kdo se rozhodl jít s námi dál.

Nevím, kam až dojdeme. Ale vím, že dokud budu moct něco udělat, budu to dělat.

A William si zatím dál žije svůj dětský život po svém.

💙 Pokračujeme.

Děkujeme, že jste stále s námi. Šárka a Willík 💙