Kyslík pro Vašíka se vzácným genetickým onemocněním

Vašík je pětiletý šikulka se vzácným patogenním genetickým onemocněním, které  bylo objeveno teprve v roce 2019. O nemoci se tak prozatím moc neví, je teprve druhý na světě, jediný v České republice. Naším cílem je umožnit mu s jeho onemocněním bojovat tak, aby mohl naplno žít svůj krásný, aktivní dětský život.

Když se Vašík narodil v srpnu roku 2016, tak nic nenasvědčovalo tomu, že by mělo být něco v nepořádku. Vše začalo přicházet pozvolna, nenápadně a v té době by mě vůbec nenapadlo, že nebude zdravý.

Ve třech měsících jsme poprvé byli s Vašíkem hospitalizováni z důvodu břišních kolik a nerovnoměrného držení tělíčka. Vašík byl velmi hypotonický a měl predilekci hlavičky na levou stranu. Lékaři nás však ubezpečovali, že při řádné rehabilitaci by se všechno mělo upravit. Po hospitalizaci jsem s Vašíkem začala docházet na pravidelné rehabilitace dvakrát až třikrát týdně. Cvičili jsme Vojtovu metodu i Bobath koncept.

Přesto všechno se Vašík velmi výrazně opožďoval. Veškeré své vývojové milníky dosahoval značně později než jeho vrstevníci. Pást koníčky začal až v 6 měsících, přetáčel se v 8 měsících, seděl od 10. měsíce, lézt a stavět se s oporou začal až od přibližně jednoho roku, ale schopnost samostatné chůze se stále nedostavovala ani ve dvou letech.

V té době už jsem začínala být velmi nervózní. A to i přesto, že jsem si kolikrát vyslechla, že to jen línější pomalejší kluk a určitě je v pořádku. V této době už začali pojímat podezření i lékaři. Dostali jsme se do kolečka intenzivních lékařských vyšetření s prognózami typu, že Vašík pravděpodobně trpí nějakou mitochondriální poruchou, nikdy nebude jako jiné děti, nikdy nebude schopen chodit, nikdy nebude moci to či ono. Co to udělá s psychikou rodiče, že jeho dítě má zřejmě mitochondriální poruchu, postupně mu bude před očima odcházet, nezažije to, co jiné děti…, tak to si každý z vás umí představit. Přes to všechno, přes ty obavy a pochybnosti, zda to má smysl, jsem se rozhodla zabojovat. Prostě to nevzdat, dát do toho všechno.

Vašíka, který byl mentálně i fyzicky ve dvou letech jako miminko, které nechodilo, tekutiny přijímalo jen lžičkou, nemluvilo, nerozumělo, jsem přihlásila do dětského stacionáře, kde s ním denně intenzivně rehabilitovali, podstupoval orofaciální stimulaci, senzomotorickou terapii, nácvik sebeobsluhy a další terapie. Bylo to kruté, pro něj i pro mě. Tehdy to byl človíček skutečně jen na úrovni miminka. Každé ráno plakal on před stacionářem, a v autě, když jsem jej odevzdala, jsem brečela po cestě do práce i já. Všechny tyto terapie a rehabilitace Theratogs/Therasuit nehradí zdravotní pojišťovna. Proto nebylo zbytí. 

Musela jsem se vrátit do práce v té době alespoň na částečný úvazek, a v čase, kdy Vašík dřel ve stacionáři, jsem byla v práci. Denně jsem najezdila 2 hodiny jen proto, aby Vašík rehabilitoval a já vydělávala tak, aby poznal nejen tu dřinu a pláč, ale třeba i běžné dětské radovánky, zábavu a i dovolenou, byť vše muselo a musí být i nyní jemu dokonale uzpůsobeno.

Takto jsme neúnavně jezdili každý pracovní den po dobu více než rok. Poté jsme se přestěhovali do města, kde se nachází dětský stacionář, který Vašík navštěvoval, protože to dojíždění nebylo dlouhodobě únosné, navíc při práci. Všechno jsme prostě za sebou nechali a začali my dva, tehdy už sami, žít jinde. Nebylo to vůbec jednoduché. Často jsem slýchávala od své vlastní rodiny, že to nemá smysl, že se musím s Vašíkovým stavem smířit, protože se nedá nic dělat, neničit se tím fyzicky i psychicky. Chvála bláznovství. Jsem ráda, že jsem neposlechla.

Za ty 3 roky neúnavné práce, terapií jsme i přes tehdy neznámou diagnózu udělali takové pokroky, o kterých se nám dříve ani nesnilo. Přála bych je všem rodičům postižených dětí, kterých jsme poznali za tu dobu už spousty, a kteří v tyto pokroky svých dětí neúnavně doufají. Všechny ty terapie a intenzivní rehabilitace, k nimž jsme přidali drahé zahraniční doplňky, terapii HBOT v hyperbarické komoře, a další, se proměnily ve zlato, v pozitivní posun vpřed.

Vašík začal stabilněji chodit teprve ve 3 letech. Po rehabilitacích ve stacionáři jsme ještě odpoledne každý den pilně cvičili chůzi kolem domu, nejdříve po pár metrech, pak jsme přidávali dalších a dalších pár metrů, a dnes už Vašík ujde to, co jiné děti, přestože je pak velmi unavený. Bylo to ale se slzami. Slzami nás obou. S velkým stresem, že ho neunesu domů, pokud už nebude moci více ujít, s tím, že kočárek jsem nechtěla vozit s sebou, abychom ani on ani já „neměli berličku“ a prostě museli dojít domů. Jakkoliv. Ale povedlo se. I když Vašík stále na tom fyzicky není jako ostatní děti v jeho věku a je velmi pravděpodobné, že nikdy ani nebude (neumí skákat a běhat, často zakopává, nemá takovou sílu, stabilitu a koordinaci, má slabé ruce, potřebuje stále hodně dopomoci, apod.), tak toto je pro mě zázrak a veliká satisfakce pro nás oba.

Mezitím jsem Vašíka s obrovským přičiněním paní primářky z genetiky přihlásila do jedinečného výzkumu vzácných genetických onemocnění týmu pana profesora Kmocha ve Všeobecné fakultní nemocnici v Praze. Když už se všechno mělo tendenci stabilizovat, oba dva jsme byli šťastní tak, jak to jen šlo, tak přišla po celé té dlouhé době diagnóza. Jasná, i když ne tak úplně, ale rozhodně nekompromisní. Když jsem zvedla telefon a na opačné straně sestřička z genetiky řekla: „Už víme, co je Vašemu synovi. Můžete přijít hned zítra?“, tak jsem propukla v pláč. Věděla jsem, že něco bude hodně zle. A tak jsem na své narozeniny v tomto roce dostala zvláštní, hodně krutý dárek. Vašíkovu diagnózu. Vašík má velmi vzácné genetické patogenní onemocnění.  Jeho celé označení zní popisem mutace genu: SCN2A(NM_001040143.2):c.1283A>G(p.Tyr428Cys).

Na světě je ještě jeden takový chlapec, a to v Maroku. Nemoc byla objevena teprve v roce 2019 právě u tohoto chlapce, který není o moc starší než Vašík. Vašík je tedy druhý na světě, jediný v České republice. Tato vada u obou vznikla zcela nově, nepochází od rodičů. Co přesně toto onemocnění obnáší, proč vzniklo a hlavně co znamená do budoucna, tak to přesně nevíme. Jedná se o poruchu neuronálního sodíkového kanálu, kde v těle vznikají a vedou vzruchy (to je vlastně ta podstata toho, že člověk žije a jeho tělo je schopno vytvářet a reagovat na jakékoliv vnější podněty). Tím se vysvětluje, proč je Vašík tak výrazně opožděný a fyzicky slabý. Nemá asi smysl vypisovat, jaké klinické projevy toto onemocnění provázejí.

Je to především velká svalová hypotonie, která Vašíka hodně trápí už od narození, dále trávicí potíže, paroxysmy, křeče, dyskineze, mozečková atrofie, atypie na EEG, které mohou vést k epilepsii, a mnoho dalších, které se k vadě daného genu pojí, nebo mohou pojit. Vašík zatím epilepsií netrpí, ale ta může časem přijít, protože ji má i chlapeček, u něhož tato vada byla objevena, a to od časného dětství. Co nás přesně čeká dále, tak to vlastně ani netušíme, netuší to ani lékaři, právě proto, že nemoc byla objevena teprve před 2 lety u zmiňovaného chlapce, který je jen o 3 roky starší než Vašík.

S touto skutečností, definitivní diagnózou jsem se srovnávala hodně dlouho. V kuchyni, když jsem Vašíkovi vařila večeři. V práci, když jsem datlovala do počítače, protože jsem si v té době nemohla vzít dovolenou. V autě, když jsem stála na červené…no vlastně jsem občas zůstala stát i na zelené za vydatného troubení ostatních řidičů za mnou. Ale prostě vždy tak, aby Vašík neviděl maminku uplakanou se zarudlýma očima, protože by ho to trápilo a nechápal by proč. Jsou momenty, které bych v životě nechtěla nikdy vrátit. A to je rozhodně jeden z nich.

Ale oklepala jsem se a jdeme dále. Nic jsme nevzdali a pokračujeme. Na naší cestě jsme ušli už velký kus na to, abychom něco vzdali. Spoustu jsme toho dokázali. Od dítěte, kterému moc šancí nedávali, k vysmátému šikulovi, kterému to dnes docela pěkně chodí. Byla, je a bude to dřina, to vím. Vašík je ale neskutečně šikovný, nesmírně veselý, pozitivní kluk, který mi dělá obrovskou radost. V mezidobí přešel ze stacionáře do běžné mateřské školky, kam dochází do maličké speciální třídy pro pár dětí se spíše lehčími vadami nebo s mírnějším opožděním. Protože poté, co se nám Vašíka povedlo dát fyzicky dohromady, tak je třeba pohnout s hlavičkou, s jeho mentálními schopnostmi. Přestože Vašík potřebuje velkou dopomoc vlastně při všem, není tak fyzicky obratný jako jiné děti, zatím se sám nenají a nemluví, tak se toho ve školce nezalekli a vzali nás.

Vašíkovi se tam neúnavně věnuje hned několik asistentek. Kromě nácviku sebeobsluhy se pokouší zavést alternativní způsob komunikace, připravují mu opičí dráhy, na kterých rozvíjí stabilitu a koordinaci, cvičí s ním chůzi po schodech, učí ho fungovat v běžných situacích. A dokonce, a to jsem velmi ráda, i když asi ani později nebude těchto aktivit schopen sám bez pomoci, tak ho s ostatními dětmi berou na brusle, plavat, a světe, div se, Vašík s nimi také brzy pojede na lyžařský zájezd. Není nic krásnějšího pro mámu takto hendikepovaného dítěte, když posadí své dítě do školkovského autobusu mezi ostatní děti a zamává mu na cestu na výlet.

Jsem vděčná, že se nám s pomocí školky Vašíka daří takto začleňovat do běžného života, že má možnost dělat a dělá to, co jiné, „normální“ děti, které ho táhnou, a to i když má oproti nim výrazný hendikep. Ať už nám budoucnost přinese cokoliv, tak jsem ráda, že Vašíka mám a že se máme navzájem. Vlastně výstižnější je, že jsem na něho za to všechno pyšná. Za ty 2 roky mám z lezoucího miminka velkého, perfektního kluka, báječného kámoše a parťáka. Bude to ale ještě těžké, máme toho hodně před sebou.

Vašík nyní v 5 letech nadále dochází na placené rehabilitace, kam ho vozím po školce, procházíme dalšími terapiemi, které opět nehradí zdravotní pojišťovna. V poslední době nám nejvíce zabrala hyperbarická komora, kde je pod tlakem do těla vpravován kyslík. Tělo regeneruje, zlepšují se jeho poškozené fyziologické funkce. A to je přesně to, co Vašík potřebuje. Už jsme absolvovali sérii sezení v hyperbarické komoře a Vašík posílil velmi výrazně fyzicky i mentálně. Tím, že porucha genu působí fyziologicky na funkčnost sodíkového kanálu, který vytváří a vede v těle vzruchy, tak pobyt v hyperbarické komoře je přesně to, co Vašík potřebuje a pomáhá mu. Je to dáno tím, že i když nelze porušený gen opravit, tak ale lze zlepšit právě tu fyziologickou funkci sodíkového kanálu, na něhož ten vadný gen nepříznivě působí.

Po poslední měsíční sérii sezení v hyperbarické komoře Vašík skutečně pookřál, a to tak, že jeho ošetřující lékař zůstal doslova stát v němém úžasu, jak se oproti poslední prohlídce skokově zlepšil téměř ve všem. Přitom jeho doporučení ještě před 2 lety bylo, abych Vašíka umístila do domova péče o zdravotně postižené. Ostatně to byl taky jeden z těch momentů v mém životě, velmi emočních, které vás jako rodiče zasáhnou přímo do srdce.

Vašík už nám všem, včetně lékařů, kteří to zabalili dříve, než mu dali šanci, dostatečně ukázal, že na to má a že dokáže mít a žít plnohodnotný život jako každé jiné dítě tak, jak dalece ho jeho onemocnění pustí, a kam my, co věříme, mu to umožníme. Moc bych si přála, abyste se k nám na té naší cestě připojili a pomohli Vašíkovi k lepšímu životu. Budu vám opravdu neskonale vděčná.

Dojíždění do nejbližší hyperbarické komory, kde strávíme hodinu, nám ale zabere další hodinu. Má-li Vašík podstupovat toto sezení denně, aby to mělo kýžený efekt, tak není v mých reálných možnostech a ještě při práci mu to dopřát. Nezvládneme to ani časově. Jedinou cestou je si domácí hyperbarickou komoru pořídit domů. Ta možnost už tady v České republice existuje. Je ale nad mé finanční možnosti. Moc bych si ji pro Vašíka přála. Přenosná hyperbarická komora OT1020 o rozměru 220×70×110cm, abychom se do ní vešli oba s Vašíkem, protože tam nemůže být z bezpečnostních důvodů sám, stojí 268.900,- Kč, včetně kyslíkové koncentrátoru 10 l, který je vhodnější, jsou-li v komoře 2 osoby.

Pokud by se vybrala nižší částka, než kolik stojí domácí hyperbarická komora, tak by ji bylo možné využít na pronájem hyperbarické komory, který ale pro tento typ komory vyjde na 24.900,- Kč měsíčně. Vašík ji ale bude potřebovat minimálně 2 roky. Pokud by se naopak podařilo vybrat výrazně vyšší částku, než kolik stojí domácí hyperbarická komora, tak by šla alespoň na částečné pokrytí výdajů na jeho léčbu kmenovými buňkami. To je další drahá léčba, jejíž cena se pohybuje kolem 350 tis. Kč, opět nehrazená zdravotními pojišťovnami, která nás ještě v brzké době čeká. V kombinaci s pravidelnou HBOT v hyperbarické komoře je to to nejmodernější, co umí současná lékařská věda nabídnout.