Šeple slaví 36. narozeniny

Představení sbírky

Jsme Teodor a Sebastian. Dva malí kluci, kteří by se za běžných okolností nikdy nepotkali. Tříletý Téďa žije s rodinou v Liberci. O rok mladší Sebík, jehož rodiče neunesli diagnózu a opustili ho, v Praze. Kromě lumpáren máme jedno společné. Praderův-Williho syndrom. Jde o vzácné onemocnění, na které v současné době neexistuje lék, ale na jeho vývoji se usilovně pracuje. Výzkum je na dobré cestě, probíhá testování a my si držíme palce, aby došlo co nejdříve na klinickou studii.

Potřebujeme ale vaši pomoc. Musíme na zbývající část výzkumu nasbírat ještě 22 milionů korun. Víme, není to málo, ale je to pro nás jediná naděje!
Pacienti s naší diagnózou můžou umírat již v mladé dospělosti, nemáme tedy času nazbyt!

Léčba vážných projevů PWS neexistuje.

Naši rodiče jsou stejně jako my velcí bojovníci a pustili se do sbírky na vývoj léku. Založili NF Epigenteo –  epigenteo.cz a z vybraných peněz financují výzkum. Ten probíhá ve spolupráci s vědci z Českého centra pro fenogenomiku při Ústavu molekulární genetiky AV ČR – phenogenomics.cz.

Výzkum probíhá více než dva roky a cíl je konečně na dohled. Momentálně jsme v pokročilé fázi preklinického testování a výsledná terapie může být vyvinuta velmi brzy. Náklady na výzkum jsou mimořádně vysoké, a proto oba prosíme o podporu.
Pomozte nám. Přispějte na výzkum a testování léku na PWS a dejte šanci nejen nám dvěma.

Příběh Sebíka
Jsem Sebastian a mám Praderův-Williho syndrom. Kvůli tomu jsem na svět přišel komplikovaně a ztěžka. Odborná vyšetření ukázala, že trpím PWS. Moje rodiče diagnózu neunesli, opustili mě a já zůstal sám! V dětském centru jsem strávil 10 měsíců. Pak se na mě usmálo štěstí. Našly si mě mé pěstounské maminky. Pravidelně navštěvuji rehabilitace, endokrinologa, neurologa, gastroenterologa, oční, zubní a už mám i výživového poradce. Také každý večer potřebuji růstový hormon.
Jak ale říkají moje maminky, jsem to nejúžasnější dítě na světě. 

Mezi příznaky PWS patří mj. psychomotorická retardace, poruchy endokrinního systému a vlčí hlad. Už jste někdy měli opravdu velký hlad? Já s ním budu trvale žít, usínat, spát, probouzet se, chodit mezi děti, hrát si, učit se… Hlad tu bude pořád i po jídle. Pokud se díky vaší štědrosti nepodaří najít vhodné lék!

Příběh Tedíka
Po narození byl můj stav velmi vážný. Byl jsem několik týdnů hospitalizovaný na neonatologickém oddělení. Díky intenzivní péči, rehabilitacím a aplikaci růstového hormonu se ale můj stav začal pomalu zlepšovat. Pokroky dělám neustále, ale své první kroky jsem udělal teprve nedávno. Několikrát týdně podstupuji náročná cvičení: fyzioterapie, hipoterapie, plavání, logopedii… Pravidelně také chodím na ortopedii, urologii, neurologii, antropologii, endokrinologii, na oční i do nutriční poradny.
I přes všechny překážky, které mi stojí v cestě, se raduji z každého pokroku. Faktem ale je, že na mě čekají další velké výzvy.