Pomozte mi na narozeniny změnit příběh Tedíka
Proč Dobrovýzvu zakládám
Za pár dní oslavím své 40. narozeniny. 30 let po sobě jsem říkal, že k narozeninám nic nechci, ale letos je to jinak. Nejmilejším darem k mým narozeninám pro mne bude příspěvek do sbírky našeho fondu, který podporuje výzkum a vývoj léčby Prader-Williho syndromu.
Příspěvkem mi uděláte radost a zároveň přispějete na dobrou věc.
Díky!
Představení sbírky
Jsme Teodor a Sebastian. Dva malí kluci, kteří by se za běžných okolností nikdy nepotkali. Tříletý Téďa žije s rodinou v Liberci. O rok mladší Sebík, jehož rodiče neunesli diagnózu a opustili ho, v Praze. Kromě lumpáren máme jedno společné. Praderův-Williho syndrom. Jde o vzácné onemocnění, na které v současné době neexistuje lék, ale na jeho vývoji se usilovně pracuje. Výzkum je na dobré cestě, probíhá testování a my si držíme palce, aby došlo co nejdříve na klinickou studii.
Potřebujeme ale vaši pomoc. Musíme na zbývající část výzkumu nasbírat ještě 22 milionů korun. Víme, není to málo, ale je to pro nás jediná naděje!
Pacienti s naší diagnózou můžou umírat již v mladé dospělosti, nemáme tedy času nazbyt!
Léčba vážných projevů PWS neexistuje.
Naši rodiče jsou stejně jako my velcí bojovníci a pustili se do sbírky na vývoj léku. Založili NF Epigenteo – epigenteo.cz a z vybraných peněz financují výzkum. Ten probíhá ve spolupráci s vědci z Českého centra pro fenogenomiku při Ústavu molekulární genetiky AV ČR – phenogenomics.cz.
Výzkum probíhá více než dva roky a cíl je konečně na dohled. Momentálně jsme v pokročilé fázi preklinického testování a výsledná terapie může být vyvinuta velmi brzy. Náklady na výzkum jsou mimořádně vysoké, a proto oba prosíme o podporu.
Pomozte nám. Přispějte na výzkum a testování léku na PWS a dejte šanci nejen nám dvěma.
Příběh Sebíka
Jsem Sebastian a mám Praderův-Williho syndrom. Kvůli tomu jsem na svět přišel komplikovaně a ztěžka. Odborná vyšetření ukázala, že trpím PWS. Moje rodiče diagnózu neunesli, opustili mě a já zůstal sám! V dětském centru jsem strávil 10 měsíců. Pak se na mě usmálo štěstí. Našly si mě mé pěstounské maminky. Pravidelně navštěvuji rehabilitace, endokrinologa, neurologa, gastroenterologa, oční, zubní a už mám i výživového poradce. Také každý večer potřebuji růstový hormon.
Jak ale říkají moje maminky, jsem to nejúžasnější dítě na světě.
Mezi příznaky PWS patří mj. psychomotorická retardace, poruchy endokrinního systému a vlčí hlad. Už jste někdy měli opravdu velký hlad? Já s ním budu trvale žít, usínat, spát, probouzet se, chodit mezi děti, hrát si, učit se… Hlad tu bude pořád i po jídle. Pokud se díky vaší štědrosti nepodaří najít vhodné lék!
Příběh Tedíka
Po narození byl můj stav velmi vážný. Byl jsem několik týdnů hospitalizovaný na neonatologickém oddělení. Díky intenzivní péči, rehabilitacím a aplikaci růstového hormonu se ale můj stav začal pomalu zlepšovat. Pokroky dělám neustále, ale své první kroky jsem udělal teprve nedávno. Několikrát týdně podstupuji náročná cvičení: fyzioterapie, hipoterapie, plavání, logopedii… Pravidelně také chodím na ortopedii, urologii, neurologii, antropologii, endokrinologii, na oční i do nutriční poradny.
I přes všechny překážky, které mi stojí v cestě, se raduji z každého pokroku. Faktem ale je, že na mě čekají další velké výzvy.
Komu pomůžeme?
Za PWS může náhodná porucha na 15. chromozomu. Naše onemocnění má vážné symptomy. V raném dětství je to neschopnost přijímat potravu a s tím související podvýživa. Později se u dětí s PWS naopak vyvine neukojitelný pocit hladu.
To je však jen zlomek toho, s čím se pacienti s Prader – Williho syndromem musí rvát. Dále je to nedostatečná činnost štítné žlázy, nedostatek růstového hormonu – tedy i malý vzrůst, mentální postižení, respirační problémy, poruchy spánku, řídnutí kostí, skolióza, snížená citlivost vůči bolesti, sebepoškozující chování a řada dalších symptomů.
Jedinou dostupnou terapií pro nemocné s PWS je léčba růstovým hormonem, ta však pouze zmírňuje některé z mnoha symptomů. Léčba samotné hyperfagie ani mnoha jiných vážných projevů nemoci zatím neexistuje. Nemocní s PWS nemohou žít samostatný život.
Po odborné stránce je cílem našeho výzkumu selektivně reaktivovat expresi genů – prototypově nejdříve u PWS lokusu na maternálním chromozomu (chromozomu získaném od matky) pomocí manipulace molekulárních epigenetických faktorů a v ideálním případě dosáhnout trvalých léčebných výsledků pro PWS pacienty. Výsledky studií mohou být pak rozšířeny na další lidské choroby, které jsou ovlivněny epigenetickými změnami jako je hypermetylace DNA, způsobující deaktivaci potřebných genů.
Odkazy:
https://www.phenogenomics.cz/
https://www.phenogenomics.cz/preclinical-testing/
https://www.phenogenomics.cz/phenotyping/neurobiology-and-behavior/
Kromě PWS jsou epigeneticky ovlivněny také Schaaf-Yang syndrom a Angelmanův syndrom na stejném místě chromozomu 15q11-q13. Epigenetické změny a hypermatylace ovlivňují ale celou řadu dalších chorob, např. těch, u nichž vznikají rozšířené repetice určitých DNA oblastí, které jsou pak inaktivovány metylací.
Mezi tyto další choroby patří např:
- Friedrichova ataxie (FRDA),
- myotonická dystrofie typu 1 (DM1),
- amyotrofická laterální skleróza,
- frontotemporální demence,
- Birk–Barel syndrome,
- syndrom fragilního X
- a další choroby.
Epigenetické změny hrají také významnou úlohu u onkologických, imunologických, metabolických, či kardiovaskulárních chorob.
Výsledky výzkumu mohou pomoci statisícům pacientů s PWS ale i statisícům dalších pacientů s obdobnými onemocněními na celém světě.
Pomozte nám, přispějte na výzkum a testování léku na PWS a přibližte šanci dětem vést samostatný a spokojený život.
Na co konkrétně budou peníze z této sbírky použity?
Na podporu probíhajícího vývoje léku pro PWS pacienty. Výzkum je odborně i finančně náročný. V současnosti je v bodě preklinického výzkumu a existujícího objevu.
Čím více peněz se podaří vybrat, tím rychleji se můžeme posunout kupředu. Potřebujeme k tomu vybrat 22 milionů korun. Není to málo, ale lék pomůže nejen Sebíkovi a Tedíkovi, ale i dalším pacientům s PWS na celém světě!
JSEM HLADOVÍ PO TERAPII, ABYCH NEMUSELI HLADOVĚT CELÝ ŽIVOT.
- Vystavíte mi potvrzení o daru?
-
Ano, při vyplňování údajů stačí zaškrtnou kolonku „Chci vystavit potvrzení o daru“ a my vám potvrzení zašleme na e-mailovou adresu, kterou jste uvedli.
- K čemu mi potvrzení o daru bude?
-
Váš dar pomůže i vám – můžete si ho totiž jednoduše odečíst od základu daně v daňovém přiznání za daný rok. Pro fyzické osoby (včetně zaměstnanců) platí, že souhrnná hodnota daru musí činit alespoň 1 000 Kč. Právnické osoby si pak mohou od základu daně odečíst hodnotu darů, pokud jejich hodnota činí alespoň 2 000 Kč. Detailnější informace naleznete v § 15 a 20, odst. 1 Zákona 586/1992 sb. o daních z příjmů.
- Co se děje s penězi, pokud se cílová částka nevybere?
-
V momentě, kdy se sbírce dlouhodobě nedaří získávat dary, spojíme se s jejím zakladatelem a domluvíme se na jejím ukončení a předání částky, kterou se podařilo vybrat. Pokud se například vybíralo na přístroj, který není možné za nižší částky pořídit, poprosíme zakladatele sbírky o alternativní řešení. Z podstaty veřejné sbírky ale není možné finanční prostředky dárcům poslat zpět.
- Mohu vám poslat peníze přímo na účet? Kde najdu číslo účtu?
-
Peníze je vždy třeba poslat se správným variabilním symbolem, abychom dokázali platbu přiřadit ke správné sbírce. Proto je potřeba u každé sbírky zvolit platbu bankovním převodem, na základě které vám vygenerujeme variabilní symbol a veškeré údaje o platbě vám zašleme.
- Je Donio garantem, že je sbírka důvěryhodná?
-
Donio je platforma, která založení sbírek umožňuje. V profilu každé sbírky je uvedeno jméno jejího zakladatele, kterému po ukončení sbírky předáme dar. K posouzení, zda je zakladatel důvěryhodný, používáme několik kritérií, abychom co nejvíce předešli zneužití.
300 Kč • 20. 8. 2023 21:22
2 000 Kč • 22. 6. 2023 14:33
2 000 Kč • 7. 6. 2023 14:23
10 010 Kč • 3. 6. 2023 9:21
3 500 Kč • 31. 5. 2023 16:11
5 000 Kč • 28. 5. 2023 9:40
10 000 Kč • 27. 5. 2023 15:52
2 500 Kč • 26. 5. 2023 11:42
2 000 Kč • 25. 5. 2023 21:06
300 Kč • 24. 5. 2023 13:26
600 Kč • 24. 5. 2023 8:31
100 Kč • 23. 5. 2023 17:20
1 000 Kč • 23. 5. 2023 16:49
2 000 Kč • 23. 5. 2023 16:48
Přemýšlíte jak této sbírce pomoci ještě víc?
Přidejte Dobrovýzvu a složte se společně s přáteli v rámci narozeninové oslavy, ve firmě, nebo na sportovní akci.
Jak Dobrovýzva funguje
- Přidejte Dobrovýzvu – vymyslete vlastní název a úvod.
- Sdílejte ji s přáteli, kolegy či ve své komunitě, aby se do pomoci zapojilo co nejvíce dárců.
- Vybrané finance přiřadíme k této sbírce, i když se nevybere celá částka.
Přidat Dobrovýzvu
Zjistit více
U této sbírky zatím Dobrovýzvy nejsou
Vybraná částka bude použita na pomoc sbírce
Další příběhy
Pomozte sdílením
Když příběh nasdílíte na sociálních sítích, pravděpodobně vybere více financí
Facebook
X (Twitter)
Whatsapp
Další možnosti
