Genová terapie v zahraničí na svalovou dystrofii Duchenne

Komu pomůžeme?

04/10/2020 DEN, KDY SE MI OBRÁTIL ŽIVOT NARUBY

William Johnathan Moore je celé jeho jméno, narozen 19. 09. 2020.

Narodil se jako zdravé dítě a nikdo by nevěřil, že po čtyřech letech si budeme muset vyslechnout a smířit se s tou nejhorší zprávou, kterou rodiče a celá rodina může obdržet o svém dítěti.

William nikdy moc neběhal a ani to nedokáže, nikdy nelezl, nikdy nikam nevylezl, a když se o to pokusil, nedopadlo to dobře a skončilo to zraněním. Stále zakopával a padal bez příčiny, a sebemenší překážka mu dělala problémy. Ale protože chodil po špičkách už od jeho prvního krůčku, doktoři si mysleli, že to je důvod jeho častých pádů. Bylo i naznačeno, že to může být známka autismu, a tak čekali.

I když jsem na jeho špatný balanc stále upozorňovala, nepřikládali tomu žádný důraz.

Až jeho čtyřletá prohlídka, a zřejmě opravdu dobrý pediatr, odhalila díky testům krve vrozenou genetickou vadu DMD genu v X chromosomu, který, jak už jsem zmiňovala, se jmenuje Duchenne muscular dystrophy (svalová dystrofie Duchenne).

Svalová dystrofie Duchenne je genová porucha, která způsobuje progresivní svalovou slabost a postupné zhoršování, které jsme již zaznamenali. Postupem času svaly v jeho těle zeslábnou natolik, že William bude pravděpodobně potřebovat invalidní vozík ve věku 8 let. A protože svaly zahrnují i plíce a srdce, zhoršení dýchání a srdeční arytmie bude následovat. DMD je bohužel stav, který mu výrazně zkrátí život. I když přesně nevíme, jak bude nemoc postupovat, většina chlapců se dožívá pouhých dvaceti až pětadvaceti let. Bylo nám ještě řečeno, že je to nevyléčitelná a agresivní forma svalové dystrofie a nic na to v Evropské unii zatím nemají.

Náš život se kompletně zastavil.

Strávila jsem spoustu bezesných a ubrečených nocí na internetu v zoufalé snaze najít něco, někde. Přečetla jsem miliony článků a shlédla spoustu videí.

A našla jsem… Genovou terapii Elevidysem v Bostonské dětské nemocnici v USA.

Tohle je zatím jediná možnost, jak zachránit Williama.

Kontaktovala jsem okamžitě bostonskou nemocnici, zaregistrovala ho, vyslala veškeré nálezy, které jsme měli k dispozici, abychom zjistili, že je vhodný kandidát podstoupit tuto genovou terapii. Za pár hodin přišlo, že William může podstoupit genovou terapii v Bostonské dětské nemocnici v USA.

Cena je astronomická, ale protože to je jeho jediná šance, jak mému vnoučkovi zachránit život, rozhodla jsem se udělat vše, co je v mých silách, abychom tyto ohromné peníze pro Williama vybrali.

Na co konkrétně budou peníze z této sbírky použity?

Peníze budou použity na genovou terapii v Bostonské dětské nemocnici v USA, na ubytování a následnou péči po dobu 2 měsíců po provedení zákroku.

Pokud se nepodaří vybrat dost peněz na genovou terapii v USA nebo nastane jiná okolnost, která znemožní Williamovi podstoupit genovou terapii v USA, všechny vybrané peníze použijeme na úhradu jiných nákladů souvisejících se zdravotní péčí o mého vnuka, nebo je ve spolupráci s Doniem převedeme do jiných sbírek pro nemocné děti.

Pokud vybereme více, půjde to vše dalšímu dítěti s Duchennem.

Všem, kdo dočetli až sem, moc děkuji.

Nikdy to nevzdáme.

Šárka Paloučková (babička Williamka), Veronika Paloučková (maminka Williamka), Pavlína Minaříková (sestra)