Představení sbírky
Dobrý den.. 🤍
jsem maminka dnes tříletého chlapečka Mikuláše, který se narodil se vzácnou genetickou mutací GNAO1. Toto onemocnění ovlivňuje jeho celkový vývoj. Každý jeho malý pokrok je vykoupen velkou dřinou a každodenním tréninkem.
Věřím a doufám, že Miki jednou udělá své první samostatné krůčky a dokáže se o sebe alespoň částečně postarat. Zároveň si ale uvědomuji, že pokud pro něj chceme s manželem udělat všechno, co mu k tomu může pomoci, sami to nezvládneme.
A proto jsem se touto cestou rozhodla Vás požádat o pomoc.
Komu pomůžeme?
Mikulášek se narodil jako zdravé miminko. Po pár týdnech se u něj ale objevily první epileptické záchvaty. Tehdy jsme byli poprvé hospitalizováni v nemocnici. Po prvních testech to zpočátku vypadalo „jen“ na epilepsii, kterou se nám po čtyřech měsících boje podařilo kompenzovat léky.
Už v prvních měsících bylo viditelné, že má Miki centrální svalovou hypotonii. Svou hlavičku nebyl schopen držet dlouhé měsíce. Vzhledem k opožděnému vývoji a dalším odlišnostem mu byla v jednom roce diagnostikována dětská mozková obrna. V roce a půl jsme absolvovali první lázeňský pobyt. Tento měsíc byl pro něj velmi fyzicky náročný, ale ukázal nám nový směr a dal nám naději, že to může být lepší.
Jak Miki rostl, začaly se objevovat další přidružené obtíže. Už to nebyla jen epilepsie a hypotonie, ale také problémy s příjmem potravy (nezvládal jíst kousky), porucha spánku, posunutý práh bolesti, absence řeči, nefungující termoregulace těla, nadměrné slinění a intolerance mléčné bílkoviny.
Porucha spánku byla natolik silná, že se jeho vývoj téměř zastavil. Téměř rok jsme v noci skoro nespali. Celková únava a psychické vyčerpání už byly nezvládnutelné. Postupem času jsme ale objevili sílu alternativní léčby – Miki pravidelně dochází na bioresonanční a kraniosakrální terapii a do našeho života jsme zapojili i aromaterapii. Díky této cestě začal znovu spát a jeho mozeček se mohl začít vyvíjet. Také se zlepšil v příjmu potravy – neumí si jídlo ukousnout, ale zvládne ho pokousat. To mu dává sílu bojovat se svým tělem a posouvat se ve vývoji.
Pravidelně dojíždíme na fyzioterapii za „tetou“ Pavlínkou, které Miki dává pořádně zabrat, protože má svou hlavu a cvičit se mu samozřejmě nechce. Máme za sebou také tři měsíční pobyty v lázních Klimkovice a intenzivní rehabilitační pobyt v Polance.
Na jaře roku 2025 se Miki začal snažit si sednout. Dnes už si sám sedne a tuto dovednost dokáže ovládat. Mysleli jsme si, že je všechno na dobré cestě a že to zvládáme.
V červnu roku 2025 jsme ale obdrželi kompletní výsledky genetických testů a verdikt nás znovu zlomil – vzácná genetická mutace proteinového genu GNAO1.
Informací o tomto onemocnění je velmi málo, ale všechny výše zmíněné obtíže jsou jeho součástí. Víme, že epilepsie je neléčitelná. Se všemi ostatními problémy jsme ale připraveni bojovat.
Během posledního roku udělal Miki obrovský pokrok – pohybový i mentální. Plasticita jeho mozku je nyní ve fázi přijímání – učí se, pamatuje si, chce. A právě to je motor, který nás žene dál. Potřebuje pravidelné a intenzivní rehabilitace, které mu pomohou v rozvoji pohybu. I když doma cvičíme každý den, práce s odbornými fyzioterapeuty je nenahraditelná.
Jsme připraveni mu dát maximum, co můžeme, aby jednou udělal své první samostatné kroky.
