Jedna hodina pro Teodora

Jsem advokát a kamarád rodiny Teodora – tříletého chlapce, který trpí vzácným genetickým onemocněním zvaným Prader-Williho syndrom. Jeho rodiče, oba advokáti, nevzdali boj s touto nemocí – kromě každodenní péče o Teodora a své další děti financují i vývoj genové terapie, která vzniká přímo v Česku a má šanci změnit život mnoha dalším dětem.

Výzkum se může posunout do klinické fáze, ale zbývá získat 22 milionů korun. Proto vyzývám své kolegy z advokátní komunity: věnujme každý na výzkum ekvivalent své hodinové sazby. Jedna hodina práce pro nás, obrovská šance pro nemocné děti. Pojďme projevit solidaritu v rámci profesní komunity a ukázat, že společně dokážeme velké věci.

Děkuji, že do toho jdete se mnou.
Miroslav Kučerka

Vaším příspěvkem pomůžete s vyvinutím léku nejen pro Sebíka a Tedíka, ale pro všechny děti trpící touto nemocí. Odhaduje se, že celosvětově trpí Prader-Williho syndromem (PWS) až 530.000 lidí, z toho může být až 250.000 dětí. Jen v České republice žije zhruba 120 dětí s tímto onemocněním. Tito všichni mají nyní naději na léčbu a plnohodnotný a šťastný život. PWS je komplexní genetické onemocnění, způsobující mimo jiné opožděný vývoj, psychické potíže a neustálý vlčí hlad. I když jím v Česku trpí stovky lidí, k jeho léčbě není vyvinutý lék. A to právě chtějí změnit rodiče Tedíka a Sebíka. Jejich příběhy ukazují, jak náročné je s diagnózou žít. 

Příběh Tedíka a Sebíka

Tříletý Teodor – doma Téďa – přišel na svět se závažnými komplikacemi. Od narození se mimo jiné potýká s těžkou svalovou slabostí a psychomotorickým opožděním, což přináší další specifické problémy. Jeho vývoj je tak pomalejší, hlavičku držel až v jednom roce života, první krůčky zvládl až ve dvou a půl letech, a to jen díky vytrvalým rehabilitacím. Život mu přináší velké množství častých nepříjemných vyšetření, denní injekční aplikaci růstového hormonu a součástí jeho každodenního života jsou různé terapie. 

I přes všechny překážky je Tedík neuvěřitelně usměvavý, laskavý a empatický chlapec. Svou odvahou a vytrvalostí inspiruje nejen své rodiče, ale i své početné sourozence, se kterými vyrůstá v láskyplném rodinném prostředí.

Více o životě Tedíka zde: https://www.instagram.com/pwsjourney/

Sebíkův příběh začal velmi smutně. Ještě než stačil poznat náruč rodičů, zůstal sám. Diagnóza, se kterou přišel na svět, byla pro jeho biologické rodiče příliš těžkým břemenem – a tak ho opustili. Místo mateřského objetí a láskyplných slov strávil prvních deset měsíců života o samotě, v dětském centru, bez rodiny, bez bezpečí.

Ale i v těch nejtemnějších chvílích se může rozzářit světlo. Sebíka se nakonec ujaly dvě pěstounské maminky. Dávají mu lásku, kterou si každé dítě zaslouží, a každý den bojují za jeho šťastnější budoucnost. Sebík sice čelí těžkým psychomotorickým výzvám, ale díky jejich péči, oddanosti a nekonečné trpělivosti má šanci žít život plný radosti, bezpečí a přijetí. 

Více o životě Sebíka zde: https://www.instagram.com/lifewithpraderwilli/

Prader-Williho syndrom (PWS) je vzácná genetická porucha způsobená náhodnou chybou na 15. chromozomu. Ovlivňuje celý organismus. Jeho nositelé mají oslabené svalstvo, opožděný psychomotorický vývoj, hormonální nerovnováhu, mentální postižení a trvalý pocit hladu neboli hyperfagii. Hyperfagie začíná obvykle kolem čtvrtého roku a způsobuje, že pacienti nikdy necítí sytost, což vede k sociální izolaci a zdravotním rizikům, jako je obezita nebo dokonce fatální komplikace.

Nejde jen o chuť na něco dobrého, ale neukojitelný pocit hladu, který se projevuje neustálým vyjídáním spíže či vyndáváním jídla z košů. Hyperfagie, takzvaně vlčí hlad má i značné sociální dopady, a to na celou rodinu, jejíž člen se potýká s PWS. Rodiny se musí absolutně vyhýbat jakýmkoli příležitostem s jídlem, to je, kde se jídlo prodává, podává a konzumuje, což způsobuje jejich trýznivou sociální izolaci, která vede k další problémům.

 Další symptomy zahrnují poruchy spánku, oslabenou imunitu, nedostatečnou funkci štítné žlázy, respirační problémy, sebepoškozování a řadu dalších obtíží. Bohužel to není tak, že by se u pacientů projevovalo jen pár z výše zmíněných problémů. U každého se jich vyskytuje několik zároveň.  Pacienti tak vyžadují neustálý dozor a intenzivní péči.

Jak PWS ovlivňuje každodenní život?

Každodenní život dětí s PWS je nesmírně náročný jak pro ně samotné, tak pro jejich pečovatele. Neutichající hlad znamená, že musí mít přísnou kontrolu nad přístupem k jídlu. To vede k nutnosti nepřetržitého dohledu a různých opatření, jako je zamykání kuchyně nebo ledničky. Součástí každodenní života je také mnoho pravidelných terapií a lékařských prohlídek, aby se minimalizovaly zdravotní komplikace. Opožděný psychomotorický vývoj znamená, že učení běžných dovedností trvá dětem s PWS mnohem déle a vyžaduje intenzivní podporu. Vedlejším faktorem je také sociální izolace, již cítí jak děti, tak rodiče, kteří se o děti starají.

Jak můžete pomoci?

Staňte se součástí změny. Podpořte sbírku na platformě Donio nebo využijte transparentní účet č. 6385820399/0800 spadající pod nadaci Epigenteo, která peníze použije na financování výzkumu a vývoje léku. 

Pomoci můžete také sdílením příběhu Tedíka a Sebíka, čímž zvýšíte povědomí o Prader-Williho syndromu. Vaše podpora nám dává naději na terapii, která může změnit životy nejen těchto dvou chlapců, ale i stovek dalších dětí s PWS.

Na lék, na jehož vývoji pracují odborníci z Českého centra pro fenogenomiku. Financován je však zatím pouze ze soukromých zdrojů. Pokud se podaří vybrat celou částku, vývoj léku postoupí až do klinické fáze, kdy bude možné lék podat prvním pacientům včetně Tedíka a Sebíka. Klinická terapie může změnit životy dětí s PWS nejen v Česku, ale i na celém světě.
 
Výzkum je odborně i finančně náročný. Bez potřebných prostředků hrozí jeho zastavení, což by znamenalo ztrátu nejen již vložených investic, ale i naděje pro stovky dětí. Celková potřebná částka je 22 milionů korun. Oceníme každý dar, který nám pomůže tohoto cíle dosáhnout rychleji.
 
Epigenetická terapie má navíc potenciál přesáhnout hranice PWS a přinést řešení i pro další genetické poruchy, onkologická, imunologická a metabolická onemocnění.