Pomozme Dominičce v boji s progresivním neurologickým onemocněním

Dominička (*2016) chodí na základní školu a její nejoblíbenější aktivitou je dětský folklórní soubor Dubínek. Bohužel v současnosti není schopna do školy docházet ani se dále vzdělávat, rychle se unaví. Chybí jí kolektiv dětí. Také jsem byla nucena de facto ze dne na den zůstat doma a nechodit do práce. O Dominičku se starám 24/7. S manželem splácíme byt 2+1, který jsme si vloni pořídili.

Letos v červnu lékaři Dominičce diagnostikovali metabolické mitochondriální onemocnění s progresivními neurologickými příznaky. Jedná se o neurologické metabolické mitochondriální onemocnění v genu POLG končící brzkou smrtí. Dominička je jediná v ČR s touto diagnózou. Lékaři zmínili, že bude žít/přežívat jen pár měsíců/let. Je přímo ohrožena na životě, nemoc způsobuje epileptické záchvaty, status epilepticus trvající celý den, levostranná hemiparéza. Halucinace, slyšiny. Jednoduše a laicky řečeno, odchází jí mozek a tudíž i vše, co mozek řídí (pohyb, řeč, polykání, dýchání, myšlení,  …). Bere velká množství léků 3× denně. Bohužel má silný dávicí reflex, tak vše meleme v hmoždíři a snažíme se ji den co den přesvědčovat, že i když jí z nich není dobře, tak je jíst musí. Potřebuje péči 24 hodin denně a dopomoc se všemi činnostmi. Velice trpí i její psychika. Často je smutná, pláče, nálady se jí rychle mění. Kdo nezažil, nepochopí. S manželem jsme zjistili, že v USA a Kanadě existuje experimentální podpůrná „léčba“. Chorobu nevyléčí, ale může pomoci trochu pozastavit progresi nemoci. Když jsme s tím v létě přišli za lékaři, nedávali Dominičce vůbec žádné šance, tak tento experiment zcela zavrhnuli. Když po půl roce zjistili, že Dominička je stabilizovaná, nicméně progrese nemoci dál pokračuje (horší se jemná motorika, intelekt atp.), tak lékaři začali jednat s Ministerstvem zdravotnictví a SÚKLem o povolení dovézt preparát z US do ČR. Nejprve to zamítli, ale lékaři je přesvědčili, několik týdnů pak připravovali potřebnou dokumentaci a před Vánoci MZ a SÚKL dali preparátu zelenou. Budeme si jej hradit sami. Současné léky jsou většinou také bez podpory pojišťovny a Dominička bude muset brát doživotně (což nevíme, jak dlouho bude 😓) všechny. 

Příspěvky použijeme na léky, pleny, absorpční podložky, rehabilitace a zdravotní pomůcky při progresi nemoci. Nejvíce nás v tuto chvíli stojí léky. Ty v současnosti zabraňují epyleptickým záchvatům a snaží se podpořit tvorbu mitochondrií a podpořit všechny funkce mozku, které ovládají chození, mluvení, polykání atp. 

Předem děkujeme za každou pomoc.