ScioŠkola Nusle pro Willíka

Na jarmark naší školy průvodci připravili zážitky, které je možné vydražit. Stojí čas a péče našich průvodců za to a získáme cílovou částku? Věříme, že ano!

Tuto sbírku jsme založili pro mého vnoučka Williama, kterému byla 4. října 2024 diagnostikovaná vrozená genetická porucha Duchennova svalová dystrofie (DMD). Možná to mnohem lidem nic neříká – jde ale o velmi vážné onemocnění, které postupně ničí svaly v těle a končí předčasnou smrtí.

V Evropské unii neexistuje žádná léčba, která by uměla nemoc vyléčit nebo alespoň zastavit její průběh. Ani v Irsku, kde William žije ani tady v ČR jsme žádné lékařské řešení nenašli.

Naděje ale existuje – v podobě genové terapie ELEVIDYS, která se provádí v Bostonské dětské nemocnici v USA,  Po prostudování všech Williamových výsledků byl přijat jako vhodný kandidát k podstoupení této terapie.

Co je Elevidys?

Elevidys je moderní genová terapie  určená pro děti ve věku alespoň 4 let, které ještě dokážou chodit . Tato terapie dokáže zpomalit progresi onemocnění, zmírnit příznaky, zlepšit kvalitu života a prodloužit jeho délku. Pro děti s takto vážnou genetickou vadou je proto nesmírně důležité aby byla podána co nejdříve. 

Kolik stojí?

Genová terapie Elevidys není hrazená žádnou zdravotní pojišťovnou. Její cena je nepředstavitelně vysoká, jedná se o částku 3,7 milionu dolarů. Pro běžnou rodinu je to částka, kterou nikdy nedokáže sama zaplatit.

04/10/2024 – den, kdy se nám obrátil život naruby.

William Johnathan Moore, narozený  19. 09. 2020, je synem české maminky a irského tatínka. Má dvojí občanství – české a irské.

Narodil se jako zdravé dítě a nikdo by nečekal, že o čtyři roky později uslyšíme tu nejhorší zprávu, jako může rodina slyšet. 

William nikdy moc neběhal, neuměl lézt ani šplhat, a když se o to pokusil, končilo to zraněním. Často padal i bez důvodu a každá překážka mu dělala velké potíže. Od prvních krůčků chodil po špičkách, což lékaři považovali za příčinu jeho pádů.  Jako možnou příčinu uváděli, že se může jednat o autismus. 

I když jsem na jeho problémy  s rovnováhou opakovaně upozorňovala, lékaři tomu nepřikládali význam. Teprve na jeho čtyřleté prohlídce pediatr doporučil vyšetření krve, které odhalilo mutaci v genu DMD na  chromozomu X. Výsledek byl zdrcující – Duchennova svalová dystrofie. Náš život se kompletně zastavil.

Co nemoc znamená?

DMD způsobuje postupnou ztrátu svalové síly, nejdříve postihuje nohy, pánevní svalstvo, později se rozšiřuje na horní končetiny a krk. Protože svaly zahrnují i srdce a plíce postupně dojde i ke zhoršení dýchání a srdečním problémům.  Smrt nastává důsledkem srdeční  nebo dechové nedostatečnosti. DMD je agresivní a nevyléčitelná.

Už nyní vidíme jak William slábne, jak je křehký.  Dle prognózy lékařů můžeme čekat, že vozík bude potřebovat v 8 letech.

Jak jsme našli naději

Po nespočtu probdělých nocí a hledání informací jsem našla informace o genové terapii Elevidys v Bostonské dětské nemocnici.

Okamžitě jsem je kontaktovala, poslala všechny výsledky a čekala na odpověď. A pak přišla zpráva, která nám vrátila naději – William je vhodným kandidátem pro léčbu a může genovou terapii podstoupit.

Cena je astronomická, ale protože to je jediná šance, jak mému vnoučkovi zachránit a prodloužit život, tak jsem se rozhodla udělat vše, co je v mých silách, abychom tyto ohromné peníze pro Williama vybrali.

Peníze budou použity na genovou terapii v Bostonské dětské nemocnici v USA, na ubytování a následnou péči po dobu 2 měsíců po provedení zákroku.

Pokud se nepodaří vybrat dost peněz na genovou terapii v USA nebo nastane jiná okolnost, která znemožní Williamovi podstoupit genovou terapii v USA, všechny vybrané peníze použijeme na úhradu jiných nákladů souvisejících se zdravotní péčí o mého vnuka, nebo je ve spolupráci s Doniem převedeme do jiných sbírek pro nemocné děti.

Pokud vybereme více, půjde to vše dalšímu dítěti s Duchennem.

Všem, kdo dočetli až sem, moc děkuji.

Nikdy to nevzdáme.

Šárka Paloučková (babička Williamka), Veronika Paloučková (maminka Williamka), Pavlína Minaříková (sestra)