ScioŠkola Nusle pro Willíka

Na jarmark naší školy průvodci připravili zážitky, které je možné vydražit. Stojí čas a péče našich průvodců za to a získáme cílovou částku? Věříme, že ano!

Pomozte nám zachránit život mého vnoučka Williama.

Tato sbírka byla založena pro mého vnoučka Williama, který byl diagnostikován vrozenou genetickou poruchou 4. 10. 2024. Její název pravděpodobně mnoha lidem nic neříká. Jedná se o Duchennovu svalovou dystrofii.

V Evropské unii neexistuje stát, který by tuto genovou poruchu uměl vyléčit nebo alespoň zastavit její průběh, který končí předčasnou smrtí dítěte. Ani v Irsku, kde William žije ani tady v ČR jsme žádné lékařské řešení nenašli.

Existuje však léčba ve formě genové terapie v Bostonské dětské nemocnici v USA, kde byl můj vnouček zaregistrován. Po prozkoumání všech genetických nálezů byl akceptován a je schopen podstoupit tuto genovou terapii „Elevidys“, která zastaví průběh nemoci.

Cena této terapie dosahuje astronomické výše, kterou řada průměrných rodin s průměrnými výdělky nedokáže pokrýt: 3,7 milionu dolarů.

04/10/2024 DEN, KDY SE MI OBRÁTIL ŽIVOT NARUBY

William Johnathan Moore je celé jeho jméno, narozen 19. 09. 2020. Maminka Williámka je Česka a tatínek Ir. William má české a irské občanství.

Narodil se jako zdravé dítě a nikdo by nevěřil, že po čtyřech letech si budeme muset vyslechnout a smířit se s tou nejhorší zprávou, kterou rodiče a celá rodina může obdržet o svém dítěti.

William nikdy moc neběhal a ani to nedokáže, nikdy nelezl, nikdy nikam nevylezl, a když se o to pokusil, nedopadlo to dobře a skončilo to zraněním. Stále zakopával a padal bez příčiny, a sebemenší překážka mu dělala problémy. Ale protože chodil po špičkách už od jeho prvního krůčku, doktoři si mysleli, že to je důvod jeho častých pádů. Bylo i naznačeno, že to může být známka autismu, a tak čekali.

I když jsem na jeho špatný balanc stále upozorňovala, nepřikládali tomu žádný důraz.

Až jeho čtyřletá prohlídka, a zřejmě opravdu dobrý pediatr, odhalila díky testům krve vrozenou genetickou vadu DMD genu v X chromosomu, který, jak už jsem zmiňovala, se jmenuje Duchenne muscular dystrophy (svalová dystrofie Duchenne).

Svalová dystrofie Duchenne je genová porucha, která způsobuje progresivní svalovou slabost a postupné zhoršování, které jsme již zaznamenali. Postupem času svaly v jeho těle zeslábnou natolik, že William bude pravděpodobně potřebovat invalidní vozík ve věku 8 let. A protože svaly zahrnují i plíce a srdce, zhoršení dýchání a srdeční arytmie bude následovat. DMD je bohužel stav, který mu výrazně zkrátí život. I když přesně nevíme, jak bude nemoc postupovat, většina chlapců se dožívá pouhých dvaceti až pětadvaceti let. Bylo nám ještě řečeno, že je to nevyléčitelná a agresivní forma svalové dystrofie a nic na to v Evropské unii zatím nemají.

Náš život se kompletně zastavil.

Strávila jsem spoustu bezesných a ubrečených nocí na internetu v zoufalé snaze najít něco, někde. Přečetla jsem miliony článků a shlédla spoustu videí.

A našla jsem… Genovou terapii Elevidysem v Bostonské dětské nemocnici v USA.

Tohle je zatím jediná možnost, jak zachránit Williama.

Kontaktovala jsem okamžitě bostonskou nemocnici, zaregistrovala ho, vyslala veškeré nálezy, které jsme měli k dispozici, abychom zjistili, že je vhodný kandidát podstoupit tuto genovou terapii. Za pár hodin přišlo, že William může podstoupit genovou terapii v Bostonské dětské nemocnici v USA.

Cena je astronomická, ale protože to je jeho jediná šance, jak mému vnoučkovi zachránit život, rozhodla jsem se udělat vše, co je v mých silách, abychom tyto ohromné peníze pro Williama vybrali.

Peníze budou použity na genovou terapii v Bostonské dětské nemocnici v USA, na ubytování a následnou péči po dobu 2 měsíců po provedení zákroku.

Pokud se nepodaří vybrat dost peněz na genovou terapii v USA nebo nastane jiná okolnost, která znemožní Williamovi podstoupit genovou terapii v USA, všechny vybrané peníze použijeme na úhradu jiných nákladů souvisejících se zdravotní péčí o mého vnuka, nebo je ve spolupráci s Doniem převedeme do jiných sbírek pro nemocné děti.

Pokud vybereme více, půjde to vše dalšímu dítěti s Duchennem.

Všem, kdo dočetli až sem, moc děkuji.

Nikdy to nevzdáme.

Šárka Paloučková (babička Williamka), Veronika Paloučková (maminka Williamka), Pavlína Minaříková (sestra)