Jsme rodina se třemi úžasnými syny – Ondrou (12), Kubíkem (7) a Davídkem (5). Všichni tři mají vážné zdravotní problémy, ale nejmladší Davídek svádí každý den nejtěžší boj.
Je teprve druhým dítětem v ČR s extrémně vzácným ReNU syndromem. Potýká se ale také s mozkovou obrnou, epilepsií, objemnou cystou hypofýzy s mass efektem na vnitřní mozkové žíle i na III. komoru, která má hraniční šíři, asymetrickou dilatací postranních komor – více vlevo s atrofizací kalózního tělesa, benigní makrokranie dle neurochirurga bez zn obstrukčního hydrocefalu, mikrocefalií, kraniofaciální stigmatizací, centrálním hypotonickým syndrom s maximem v axiální složce, centrální poruchou zraku a sluchu, neprospíváním, srdeční vadou, hypotonií dutého systému neboli rozšíření ledvinové pánvičky, globálním opožděným vývojem. Psychomotorický vývoj s neurovývojovou úrovní odpovídá aktuálně 10–11 měsíčnímu miminku. Mentálně je to horší. Vývoj dle Gesselovy škály odpovídá úrovni okolo 6 měsíců. Jedná se tedy o hlubokou mentální retardaci.
!!!!!!!!
9. 6. 2025 SE DOZVÍDÁME NOVOU INFORMACI Z ODDĚLENÍ LÉKAŘSKÉ GENETIKY!
DAVÍDKOVI BYLA V DNA NALEZENA DE-NOVO HETEROZYGOTNÍ PATOGENNÍ INZERCE V GENU RNU4–2 n.64 65insT.
ZÁVĚR Z ANALÝZY ZNÍ, ŽE DAVÍDEK MÁ JEDNOZNAČNĚ VZÁCNÝ NEUROVÝVOJOVÝ SYNDROM TZV. RENU SYNDROM.
V ČR se jedná teprve o druhé dítě s touto diagnózou. Jak uvádí doslovně lékařka: „Davidovi byla stanovena jednoznačně genetická příčina jeho potíží. V DNA pacienta byl na molekulárně genetické úrovni potvrzen ReNU syndrom. Jedná se o závažný a nevyléčitelný klinický stav, pacient/dítě je trvale zdravotně postižené, jsou a budou nezbytně nutné opakované kontroly v zavedených ambulancích včetně rehabilitací. Dítě je vzhledem k charakteru onemocnění plně 24 hodin závislé na péči, pomoci a dohledu druhé osoby a to i v běžných úkonech, je nezbytný 24 hodinový dozor.“
!!!!!!!!
Davídek je hodný a usměvavý chlapeček. Na první pohled člověk ani nevěří, že by měl tolik zdravotních problémů. Ale právě zde se ukazuje, jak může první dojem klamat. Davídek je plně nesoběstačný, sám se nenapije, nenají, nevykoná žádnou ze základních lidských potřeb. Ve všem musí mít plnou asistenci. Nedá najevo ani, jestli má například žízeň nebo hlad, jestli je mu teplo nebo zima. Všechno musíme jako rodiče odhadovat a dodržovat určitý režim. Svou nespokojenost dá najevo jen pláčem. Nemluví, pouze vokalizuje. Motoricky díky rehabilitacím zvládá otočení na obě strany, dostane se na čtyři i do šikmých sedů a podélného sedu, nedávno se začal stavět u opory a objevuje se obcházení u nábytku. Začíná dělat první krůčky s oporou chodítka v ortézách, zatím s dopomocí. Díky rehabilitacím se nám z ležícího miminka stává malý chodec.
Náš život se netočí jenom kolem nejmladšího Davídka. Se zdravotními problémy se potýká i jeho sedmiletý bráška Kuba. Kubíkovi byla diagnostikována abnormalita chůze a pohyblivosti, obraz vadného držení těla, konstituční hypotonie, hypermobilita, hyperlaxita kožní, klinicky sy Ehlers-Danlosova syndromu, manýrovaná chůze po špičkách, visuomotorická neobratnost, vývojová dysfázie, středně těžká dyslalie, enuresis noctura, plochá noha (kotník a noha pod ním), hyperaktivita, porucha pozornosti, ADHD. V září 2025 Kubík nastoupil do první třídy po jednoletém odkladu školní docházky a ve škole se mu moc líbí. Po dlouhých peripetiích s SPC jsme konečně dosáhli toho, že od ledna 2026 bude mít Kuba ve škole asistenta pedagoga. Jistě se tak uleví nejen jemu, ale i paní učitelce. Kubík je hodný a chytrý kluk, ale porucha pozornosti a porucha pohyblivosti ho ve škole bohužel limituje. Teď to snad bude o kousek snazší. Stále docházíme na rehabilitace i ergoterapie, kde Kuba poctivě cvičí, navštěvuje logopedii a speciální pedagogickou péči. Zároveň stejně jako Davídek jezdí dvakrát ročně na čtyřtýdenní lázeňské rehabilitační pobyty.
Nejstarší dvacetiletý syn Ondra trpí po prodělaných covidech středně těžkým astmatem. Jako čtyřměsíční miminko prodělal černý kašel a musel být léčen na infekčním oddělení fakultní nemocnice, měl časté bronchitidy a laryngitidy. Covid jeho plicní problémy dovršil. Nyní jezdí na ozdravné léčebné pobyty do Metylovic a dochází na plicní rehabilitace. Cvičit musí samozřejmě i doma. V poslední době se Ondrovi zhoršil i jeho psychický stav. Učí se sice velmi dobře, ale přestalo ho zajímat a těšit spoustu věcí. Začalo se objevovat depresivní ladění. Nyní jsme začali docházet k psychologovi. Tu tíhu stresu, kterou musí snášet dospělý, úplně jinou vahou dokáže snášet dítě. A Ondra všechno to, co se děje okolo velmi dobře vnímá. Už to není malý kluk. Vidí, jak dokáže být život náročný. I u něj se snažíme o duševní pohodu a chceme mu dopřát krásné dětství a dospívání.
Někdy se mi stává, že když mě potkávají lékaři a sestry v ordinacích a na rehabilitacích, tak mi říkají, že jsem máma hrdinka. Já bych se tak asi nenazvala. Popravdě i já občas cítím vyčerpání, ale děti jsou můj život, a kdybych mohla, budu za ně i dýchat. Říkám si, že to by přeci udělala každá máma. Na něco ale jako rodina úplně nestačíme a proto byla založena tato sbírka. Protože já jsem se nemohla naplno vrátit do zaměstnání a jsem oficiálně Pečující o osobu blízkou, živitelem rodiny je tak můj manžel, tatínek našich kluků. Příjem naší rodiny je tedy malý na to, abychom zvládli dětem zajistit vše. A to hlavně nejmladšímu Davídkovi, který potřebuje docházet na neurorehabilitace a neurosenzorické terapie, které bohužel nejsou hrazeny ze zdravotního pojištění, ale které jsou pro něj obrovsky prospěšné a důležité. Vlastně hlavně díky nim se mu daří dosahovat pokroků.
Proto Vás s velkou pokorou prosíme o pomoc.
