S Amálkou zpět do přírody: Boj s mitochondriálním onemocněním 💜

Komu pomůžeme?

Amálka se narodila jako zdravé miminko, společně se svou sestřičkou-dvojčetem Eliškou. Během prvního roku života jsme si začali všímat, že Amálka roste o dost pomaleji než Eliška. Pro náš klid nás paní doktorka v roce a půl poslala na vyšetření, zda je vše v pořádku, nebo jestli bude jen drobnější. Jedno vyšetření střídalo druhé, jedna nemocnice následovala další, až nakonec ve dvou letech přišla zpráva, která nám změnila život. Amálka trpí velmi vzácnou mitochondriální vadou, na kterou neexistuje žádná léčba.

Jedná se o mitochondriální encefalopatii – deficit SURF1 proteinu. Amálka je s touto mutací jediná v republice. Tato vada napadá mozeček, který postupem nemoci odumírá. Velmi zjednodušeně řečeno, bude postupně ztrácet všechny schopnosti, které se naučila, až nakonec dojde k respiračnímu selhání. Průměrný věk, kterého se tyto děti dožívají, je přibližně 5 let.

V první chvíli jsme měli pocit, že se nám zhroutil svět. Jak je možné, že v dnešní době, kdy lidé létají do vesmíru, neexistuje žádná léčba? Ale pak jsme se vzchopili a začali bojovat. Kdo jiný než my? Přece nebudeme jen sedět, brečet a čekat, co bude. Ať už nás čeká cokoli, uděláme vše pro to, aby společné roky stály za to – a kdo ví, co bude za pár let… 💜

Ve 3 letech Amálka dostala PEG – sondu do bříška, přes kterou dostává výživu. Ve 4 letech po prodělané viróze přestala chodit, a tak přišel čas na její první invalidní vozíček. I přes časté hospitalizace, návštěvy specialistů a všechny karamboly, které nás potkávají, je Amálka obrovská bojovnice a dodává nám sílu bojovat s ní. Minulý měsíc oslavila společně s Eliškou své 9. narozeniny.

V roce 2024 došlo k respiračnímu selhání, kterým toto onemocnění většinou končí. Amálka se ale nevzdala a dala nám jasně najevo, že chce žít dál. Bohužel nebyla jiná možnost než zavedení tracheostomie a připojení na umělou ventilaci, která jí pomáhá s dýcháním. I přes nepředstavitelnou bezmoc, která nás v tu chvíli zaplavila, jsme věděli, že jestli to někdo zvládne, tak naše Amálka. Vždyť ještě týden předtím jezdila po zahradě na čtyřkolce a byla to nejšťastnější holčička na světě.

Amálka se naučila znovu mluvit a trubička je její nejlepší kamarád. Díky ní jsme pochopili, že prognózy jsou pouhé odhady a že Amálka se jimi rozhodně řídit nehodlá. Má svou vlastní hlavu a každý den nám i lékařům dokazuje, že chce žít – a udělá pro to cokoli… ❤️

Na co konkrétně budou peníze z této sbírky použity?

Peníze ze sbírky budou použity na nákup nového speciálního kočárku, který slouží zároveň jako cyklovozík. Vzhledem k tomu, že s sebou musíme všude vozit ventilátor, odsávačku, odsávací cévky, ambuvak, pulzní oxymetr a spoustu dalšího vybavení, se do stávajícího kočárku už bohužel nevejdeme.

Nový kočárek bude větší, pohodlnější, polohovací a hlavně skládací, takže budeme moci vyjet na výlet i někam dál. Amálka miluje procházky v přírodě, houbaření a projížďky na kole – a my bychom jí to rádi dopřáli, abychom si společně užili tyto vzácné chvíle…

Pokud by se vybralo více peněz, než je pořizovací cena kočárku, využili bychom je na hiporehabilitace, které Amálka miluje a které jí velmi prospívají. Případně bychom je použili na zakoupení dalších kompenzačních pomůcek a zdravotního materiálu, jako jsou senzory k pulznímu oxymetru (který monitoruje Amálku po celou noc), pleny, obvazový materiál pro ošetřování PEGu, náhradní hadičky k PEGu, stříkačky na léky a výživu, dezinfekce, inkontinenční podložky a další potřebné věci, kterých máme velkou spotřebu.

Pokud by se vybrala menší částka, pokusíme se oslovit další nadace, zda by nám na kočárek nepřispěly.

Jsme Vám neskutečně vděční a vážíme si Vaší pomoci. Z celého srdce Vám DĚKUJEME. 💜