Představení sbírky
„Pavlínko, koukni se na mě! Pavlínko!“ volá maminka Petra (32) na dívenku s nepřítomným výrazem chodící kolem ní. Pavlínka (5) ale nereaguje. Trpí vzácným Phelan-McDermid syndromem, který se u ní projevuje mimo jiné autismem. Máma věří, že Vánoční zázrak Blesku jí pomůže z dcerky dostat zpětnou vazbu a pár slov.
Komu pomůžeme?
Pavlína Čižnárová má tvářičku malé princezny, ale zdání klame. Její mysl je neproniknutelná tvrz. „Vůbec netušíme, co se jí honí hlavou, co si myslí. Nemluví. Její autismus je jedním z příznaků vzácné nemoci, Phelan-McDermidova syndromu. Jak se u ní ještě v budoucnu projeví, není jasné,“ říká Petra Čižnárová, žijící s manželem Patrikem (32) a rodiči v rodinném domě v Dětmarovicích na Karvinsku.
Složitá komunikace
Že je něco v nepořádku, si rodiče všimli v Pavlínčině roce a půl. „Viděli jsme, jak se vzdaluje svým vrstevníkům, že je něco špatně. Prošla kompletním vyšetřením, včetně genetického, a tak jsme se to dozvěděli. Nejhorší bylo se s tím nějak vyrovnat,“ řekla se slzami v očích dívčina maminka.
„Tíží mě, že nám nedokáže říct, co ji trápí, nedokáže nám říct nic. Komunikace je nulová. Ve školce zkouší alternativy, mají na to speciální kartičky, zkouší se znaková řeč, ale Pavlínka ničemu nerozumí. Navíc neumí být chvíli v klidu kvůli syndromu ADHD,“ hlesla Petra Čižnárová.
Rozchodili ji
Jelikož Pavlínka málokdy projevuje emoce, rodina je vděčná i za její záchvaty smíchu či pláče. Dívku trápí i další přidružené problémy. Nemá zpevněné tělíčko, má ochablé svaly. „Na noc musí mít prášky, jinak se nevyspí,“ dodala babička Pavlína (57).
Velkým úspěchem mámy Petry je to, že Pavlínka chodí. „Jsem taková akční, nevzdala jsem se, intenzivními neurorehabilitacemi jsme dceru rozchodili. Loni jsme procvičili asi 280 tisíc korun,“ podotkla.
Maminku asi spapá
Čeho si u nemocné holčičky nekze nevšimnout, je její nekonečný apetit. Každou návštěvu u stolu v obývacím pokoji zakončí „čmajznutím“ vánočního cukroví na talíři. „Jedla by pořád a všechno. Vše okouše, vše chce ochutnat. Našemu labradorovi Marleymu jí granule. Jednou spapá i maminku,“ usmála se Petra Čižnárová.
Delfíní sen
Cílem rodiny je dostat se do Egypta na delfinoterapii. „Někomu se to může zdát jako dovolená, ale ta cvičení jsou velmi náročná, je to opravdu dřina. Navíc hodně hodně drahá dřina. Pokud by se to podařilo, byla bych šťastná, věřím, že Pavlíně by to moc pomohlo,“ řekla maminka.
O delfinoterapii Petra Čižnárová slyšela jen samé pozitivní zprávy. Její kamarádka ji absolvovala a její autistickou dcerku delfíni opravdu rozmluvili! „Dneska rozšířila svůj rejstřík už na 20 slov! I takové zprávy nám dodávají naději,“ říká máma.
„Všem bychom chtěli moc poděkovat za jakoukoli pomoc. Víme, že každý máme nějaké problémy a peněz není nikdy nazbyt. Jsme velice vděční a vše přijímáme s pokorou,“ uzavřela Petra Čižnárová.
Co je Phelan-McDermid syndrom?
Mimořádně vzácné genetické onemocnění, projevujícími se několika různými příznaky. Časté je snížené svalové napětí, absence řeči a různě vážné poruchy autistického spektra. Na světě žije zhruba 2 500 takto nemocných dětí.
