Psal se rok 2016 kdy se narodilo naše první dítě. Klárka se bohužel nevyvíjela správně. A proto jsme museli cvičit tzv „Vojtovku". Tato etapa života proběhla a my se radovali, že se Klárka pomalu začala vyvíjet bez pomoci cvičení.
Po roce a třech měsících přišla na svět Baruška. Když se narodila vypadala jako nedonošená. Celkově neprospívala, nerostla a nevyvíjela se fyzicky ani po stránce myšlení. Jako rodiče jsme z toho byli zoufalí. A bohužel nejen my, ale i lékaři. A tak začala nová etapa našeho života.
Po cca čtyřech letech od jejího narození lékaři zjistili, že Baruška má neuro-vývojové onemocnění 16p11.2 duplication syndrome s komplexním opožděním psychomotorického vývoje. Do toho zažívá nepravidelně tzv. „zkraty v mozku“, díky kterým se několikrát ve vývoji vrátila zpět. Tyto zkraty přicházejí nečekaně v noci, a tak nikdy nevíme, jak na tom bude ráno. Naštěstí poslední zkrat způsobil zapomenutí toho, co se do té doby naučila v logopedii, kde pravidelně dochází. Ty předchozí způsobili, že jsme Barušku museli vše učit od znovu. Postupně se k dosavadním diagnózám přidala makrocytóza, porucha zraku VEP, valgozita kotníků a hyperreflexie, hypermobilita kloubů, dysfázie, dyslálie a dyspraxie v jemné i hrubé motorice.
Zjištění této nemoci doprovázelo třetí těhotenství – snad každý rodič by přeci chtěl i chlapečka. Když však volal doktor ohledně zjištění genetické nemoci u Barušky sdělil nám, že chlapec by buď nepřežil narození nebo by krátce po narození zemřel. Naštěstí jsme čekali holčičku. Avšak celou dobu měli lékaři obavu, že bude těžce postižená a preventivně doporučovali potrat. Hodně jsme se oddechli, když v roce 2021 přišla na svět Sárinka. Dělá nám obrovskou radost, protože jsme díky ní poprvé mohli zažít, jak se dítě přirozeně samo vyvíjí bez nutnosti jakékoli rehabilitace.
