Srdce pro Klárku

For English version click here

Představte si tříletou Klárku, malou slečnu s jiskrou v očích a úsměvem, který okouzlí každého. Je neuvěřitelně šikovná a její radost z hudby a tance je nakažlivá. Jen málokdo tuší, že za její veselou povahou se skrývá vzácný syndrom – kleidokraniální dysplazie, porucha vývoje a růstu kostí, která ovlivňuje její každodenní život.

Co je to Kleidokraniální dysplazie? Kleidokraniální dysplazie (CCD) je vzácný genetický stav, který se vyskytuje přibližně jednou z každého milionu porodů. Tento stav primárně ovlivňuje vývoj kostí, zejména lebky a klíčních kostí. Příznaky CCD se mohou u každého pacienta lišit v rozsahu i závažnosti, přičemž intelekt ani kognitivní vývoj dítěte obvykle nebývají ovlivněny.

Mezi nejčastější příznaky Kleidokraniální dysplazie patří:

Opožděné uzavírání měkkých míst na lebce (fontanely) a spojovacích kloubů lebky (sutury). U Klárky se projevuje stále otevřená velká fontanela.

Nedostatečně vyvinuté nebo chybějící klíční kosti. U Klárky jsou klíční kosti vyvinuty pouze z poloviny.

Zpožděný vývoj mléčných i trvalých zubů a možné nadpočetné zuby (supernumerické).

Další příznaky mohou ovlivnit fyzický vývoj:

Možné problémy s horními dýchacími cestami.

Možná skolióza nebo jiné deformity páteře.

Nepravidelný růst kostí v rukou.

Nízký vzrůst nebo opožděný růst.

Možné nedostatečně vyvinutá žebra.

Opoždění motoriky (uchopování předmětů, chůze, lezení). U Klárky se projevuje hypotonií trupu.

Časté záněty dutin a uší a možné ušní infekce, které mohou vést ke ztrátě sluchu.

Menší hustota kostí (osteopenie nebo osteoporóza).

U Klárky se kromě neúplně vyvinutých klíčních kostí a otevřené fontanely projevuje také širší hrudník a diastáza břišních svalů. I přes tyto výzvy je Klárka statečná a s láskou a péčí rodiny se snažíme jí zajistit co nejlepší možný život.

Když Klárce nebyl ani rok, lékaři diagnostikovali tuto vzácnou genetickou vadu. Mezi její hlavní projevy patří neúplně vyvinuté klíční kosti, které jsou narostlé pouze z poloviny, stále otevřená velká fontanela na hlavičce, širší hrudník, diastáza břišních svalů a výrazná hypotonie trupu (snížené svalové napětí). Přestože se s tímto nelehkým osudem potýká od raného dětství, Klárka je nesmírně statečná a zvídavá. Její šikovnost nás neustále překvapuje a její láska k hudbě a tanci jí dodává radost a energii. S nadšením spolupracuje na fyzioterapii, ergoterapii , které jsou pro ni klíčové k posílení těla a prevenci dalších komplikací. Bohužel, vzhledem k tomu, že musíme s Klárkou několikrát týdně dojíždět k lékařům a terapeutům, nemám možnost nastoupit do stálého zaměstnání. Veškerý můj čas a energie jsou věnovány péči o Klárku a zajištění jejího co nejlepšího vývoje. S láskou a odhodláním se snažíme, aby Klárka žila co nejplnohodnotnější a nejšťastnější život. Víme, že ji čeká celoživotní cesta cvičení a terapií, ale věříme, že s naší podporou a pomocí dobrých lidí bude moci překonávat překážky a rozvíjet svůj potenciál.

Vaše laskavá podpora by pro nás znamenala obrovskou pomoc.

Finanční prostředky bychom využili především na:

• úhradu nákladů na časté dojíždění k lékařům a terapeutům, které jsou pro Klárčinu péči nezbytné,

• zajištění doplňkových terapií a speciálních pomůcek, které mohou zlepšit Klárčinu kvalitu života a podpořit její motorický vývoj,

• úhradu nákladů na pobytové rehabilitace, které by mohly Klárce přinést intenzivní a komplexní péči a posunout její vývoj,

• zakoupení potřebných vitamínů a doplňků stravy, které mohou podpořit Klárčino zdraví a vitalitu,

• úhradu nákladů na speciální taneční kroužky, které jsou pro Klárku vhodné a umožní jí rozvíjet její lásku k hudbě a tanci i přes její omezení,

• částečnou kompenzaci ztráty mého příjmu, abych se mohla i nadále plně věnovat Klárce a její náročné péči.

Závěr a výzva k pomoci:

Klárka je naše všechno. Je to bojovnice s velkým srdcem a touhou po životě. Každá koruna, kterou se rozhodnete věnovat, nám pomůže zajistit jí potřebnou péči, terapie, vitamíny, možnost tancovat a šanci na co nejlepší budoucnost. Z celého srdce vám děkujeme za vaši laskavost a solidaritu.

Introduction:

Imagine three-year-old Klárka, a little girl with a sparkle in her eyes and a smile that charms everyone. She's incredibly clever, and her joy for music and dance is infectious. Few would guess that behind her cheerful nature lies a rare syndrome – cleidocranial dysplasia, a disorder of bone development and growth that affects her daily life.

Before Klárka was even a year old, doctors diagnosed this rare genetic condition. Its main manifestations include incompletely developed collarbones, which are only half-grown, a still-open large fontanelle on her head, a wider chest, diastasis recti (separation of abdominal muscles), and significant truncal hypotonia (reduced muscle tone in her torso).

Despite facing this difficult fate from early childhood, Klárka is incredibly brave and inquisitive. Her cleverness constantly surprises us, and her love for music and dance brings her joy and energy. She enthusiastically participates in physiotherapy, occupational therapy, and Snoezelen therapy, which are crucial for strengthening her body and preventing further complications.

Unfortunately, because we have to travel to doctors and therapists several times a week with Klárka, I am unable to take on permanent employment. All my time and energy are dedicated to caring for Klárka and ensuring her best possible development.With love and determination, we strive to ensure that Klárka lives the fullest and happiest life possible. We know that she faces a lifelong journey of exercises and therapies, but we believe that with our support and the help of good people, she will be able to overcome obstacles and develop her potential.

What the money will be used for:

Your kind support would mean enormous help to us. We would primarily use the funds for:

• Covering the costs of frequent travel to doctors and therapists, which are essential for Klárka's care.

• Providing supplementary therapies and special aids that can improve Klárka's quality of life and support her motor development.

• Partially compensating for the loss of my income so that I can continue to fully dedicate myself to Klárka and her demanding care.

Conclusion and Plea for Help:

Klárka is our everything. She is a fighter with a big heart and a zest for life. Every crown you decide to donate will help us provide her with the necessary care, therapies, and a chance for the best possible future. From the bottom of our hearts, we thank you for your kindness and solidarity.