Narodil jsem se 23. 3. 2012, jako zdravý chlapec. Po půl roce se ale vše změnilo a můj vývoj začal stagnovat, přemohla mě extrémně vzácná genetická vývojová vada – patogenní varianta v genu KIDINS220. Nikdo z mé rodiny to nečekal a změnil se nám všem život.
Protein který je zodpovědný za optimální maturaci axonů a dendritů neuronů a podílí se na závažném genetickém onemocnění vývoje mozku. Tato porucha je v humánní medicíně vázána na fenotyp spastické paraplegie, intelektové disability, nystagmu a těžké obezity a nadměrného růstu.
Mám trvalé neurologické poškození mozku, které vyplývá z vývojové vrozené vady centrální nervové soustavy. Středně těžkou mentální retardaci, centrální hypotonický syndrom, vrozenou stenózu pulmonální chlopně, obezitu, (Ponto) cerebellární hypoplasii/atrofii.
Kvůli mé nemoci rychle rostu, vypadám tak mnohem starší a bude to tak i do budoucna. Mentálně se můj vývoj zastavil u sedmiletého dítěte, vyžaduji neustálou péči a dozor, bez pomoci druhých to sám nezvládnu.
Snažím se ze všech sil a i kyž nechodím naučil jsem se v 5 letech lézt po čtyřech a dnes udělám i pár těžkých kroků se speciálním chodítkem, nebo ze závěsným systémem. Není to dokonalé, ale je to můj velký pokrok a posun v mém životě. Ze všech sil společně s mojí maminkou pilně cvičím, i když je to někdy pro mě fyzicky a psychicky náročné, přichází i bolestivé chvíle, kdy pláču a je mi líto, že nemohu dělat některé věci, jako ostatní zdravé děti. Doléhá na mě často psychika a tak navštěvuji svého kamaráda psychologa.
Musím každý den cvičit a posilovat veškeré svalstvo, protože mi ochabuje. Maminka mi se vším pomáhá a podporuje mě spolu s mým tatínkem a starší sestrou Bárou. Od dvou let jezdíme pravidelně do léčeben, do lázní a na neuro rehabilitační pobyty, které pojišťovna nehradí, ale velmi mi pomáhají k udržování mému stavu. Cvičíme také každý den doma, nebo s fyzioterapeutem. Rodiče mi pořizují také pomůcky, které jsou pro mě potřebné ke cvičení, nebo k nácviku chůze. Nevzdávám se a snažím se ze všech sil, aby se mi jednou podařilo stát na vlastních nohách. Rodiče mi věří a stále mi dávají naději, že příjde jednou velký zázrak. I přes všechny překážky, kterým občas čelíme jsou na mě velmi pyšní i za ty malé pokroky, které jsou zárověň vždy šťastnou chvilkou.
Každý den dojíždím do speciální školy v Chomutově, pravidelně navštěvujeme lékaře, rehabilitace, různé terapie a další odborníky, kteří mi pomáhají posouvat se vpřed. Tyto cesty jsou pro mě nezbytnou součástí života.
Největší překážkou je pro nás v poslední době doprava. Můj elektrický vozík, který je mou nezbytnou pomůckou je bohužel velmi těžký a rozměrný. Moje maminka ho sama nedokáže zvednout do běžného osobního automobilu, který ani není přizpůsoben. Každý náš převoz je nyní fyzicky velmi náročný . Bez pomoci druhých se s maminkou neobejdeme.
Proto by nám velice pomohlo pořízení automobilu s nájezdovou rampou, který by nám umožnil bezpečný a důstojný převoz přímo na vozíku. Takové auto by nám usnadnilo každodenní život – umožnilo by nám pravidelněji dojíždět na terapie, do školy i k lékařům bez obav, zda převoz zvládneme.
