Výzkum, který mění osudy – sbírka na lék pro 500 tisíc dětí

Komu pomůžeme? / Who Will We Help?

Angelmanův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které postihuje vývoj a funkce mozku. Projevuje se poruchami učení a řeči, epilepsií, obtížemi s chůzí a charakteristickým úsměvem. V České republice žije více než 80 diagnostikovaných pacientů. Péče klade na rodiny značné psychické, emocionální i finanční nároky, přičemž se často potýkají se sociální izolací a únavou a stresem spojeným s dlouhodobou péčí.

Důležitým aspektem výzkumu je také jeho efektivita – malý tým vědců a pacientská  organizace Asgent, podporovaní soukromými dárci, pracují mnohem efektivněji než velké korporace, jejichž výzkumy jsou často zatíženy nákladnou administrativou a potřebou generovat zisk. Díky tomu by vyvinutý lék mohl být levnější a tím i dostupnější pro všechny, kteří jej potřebují. Nezanedbatelnou výhodou je i to, že pokud se podaří lék vyvinout v Česku, budou mít čeští pacienti k léčbě přednostní přístup.

Co je Českém centru pro fenogenomiku (CCP)? 

České centrum pro fenogenomiku (CCP) je špičková výzkumná infrastruktura, která poskytuje expertízu a servis biologické a lékařské komunitě zaměřené na výzkum funkce genů. Výzkumný tým vede Radislav Sedláček, ředitel CCP, přední odborník v oblasti transgenních a genově modifikovaných organismů a Jan Procházka, zástupce ředitele a vedoucí fenotypyzačního modulu.

-----------------

Angelman syndrome is a rare genetic disorder that affects brain development and function. It manifests as learning and speech difficulties, epilepsy, problems with walking, and a characteristic smile. There are more than 80 diagnosed patients in the Czech Republic. Care for these individuals places significant psychological, emotional, and financial demands on families, who often face social isolation and the fatigue and stress associated with long-term caregiving.

An important aspect of the research is its efficiency – a small team of scientists and the patient organisation Asgent, supported by private donors, work much more effectively than large corporations, whose research is often burdened by costly administration and the need to generate profit. As a result, the developed drug could be cheaper and therefore more accessible to those who need it. 

What is the Czech Centre for Phenogenomics (CCP)? 

The Czech Centre for Phenogenomics (CCP) is a leading research infrastructure that provides expertise and services to the biological and medical communities focused on gene function research. The research team is headed by Radislav Sedláček, CCP Director, a leading expert in the field of transgenic and genetically modified organisms, and Jan Procházka, Deputy Director and head of the phenotyping module.

What Will the Money from This Fundraiser Be Used For?

All funds will be used to complete the drug development. The majority will go towards testing, with a smaller portion – approximately 10% – allocated to activities directly related to research and drug registration.  In addition to the testing itself, it is necessary to coordinate the activities of the individual entities involved in the project, to deal with legal issues related to the registration of the drug, but also, for example, to maintain contact with the patient community. Any additional funds will be used either to accelerate the testing of the drug for Angelman syndrome or to research other related rare diseases. 

If we raise a lower amount, we are determined to start testing promptly and will try to secure additional funds later. If we have less money, the testing will begin but will not be as intensive as it could be.  However, we will not wait; we will proceed to the next stage and continue to seek the remaining necessary funds.

Na co konkrétně budou peníze z této sbírky použity?

Všechny prostředky půjdou na dokončení léku. Dominantní část na testování a menší část – cca 10 %, na činnosti s výzkumem a registrací léku bezprostředně související.  Kromě samotného testování je potřeba koordinovat činnost jednotlivých subjektů do projektu zapojených, řešit právní otázky spojené s registrací léku, ale také například udržovat kontakt s pacientskou komunitou. Peníze navíc využijeme buď na urychlení testování léku na Angelmanům syndrom nebo na výzkum dalších – příbuzných – vzácných onemocnění. 

Pokud vybereme nižší částku, jsme rozhodnutí s testováním neprodleně začít, a pokusíme se další peníze sehnat později. Pokud bude peněz méně, testování začne, ale nebude tak intenzivní, jak by být mohlo.  Nicméně určitě nebudeme čekat, pustíme se do další etapy a budeme pokračovat ve shánění zbytku potřebných financí.