Výzkum, který mění osudy – sbírka na lék pro 500 tisíc dětí

Komu pomůžeme?

Angelmanův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které postihuje vývoj a funkce mozku. Projevuje se poruchami učení a řeči, epilepsií, obtížemi s chůzí a charakteristickým úsměvem. V České republice žije více než 80 diagnostikovaných pacientů. Péče klade na rodiny značné psychické, emocionální i finanční nároky, přičemž se často potýkají se sociální izolací a únavou a stresem spojeným s dlouhodobou péčí.

Důležitým aspektem výzkumu je také jeho efektivita – malý tým vědců a pacientská  organizace Asgent, podporovaní soukromými dárci, pracují mnohem efektivněji než velké korporace, jejichž výzkumy jsou často zatíženy nákladnou administrativou a potřebou generovat zisk. Díky tomu by vyvinutý lék mohl být levnější a tím i dostupnější pro všechny, kteří jej potřebují. Nezanedbatelnou výhodou je i to, že pokud se podaří lék vyvinout v Česku, budou mít čeští pacienti k léčbě přednostní přístup.

Co je Českém centru pro fenogenomiku (CCP)? 

České centrum pro fenogenomiku (CCP) je špičková výzkumná infrastruktura, která poskytuje expertízu a servis biologické a lékařské komunitě zaměřené na výzkum funkce genů. Výzkumný tým vede Radislav Sedláček, ředitel CCP, přední odborník v oblasti transgenních a genově modifikovaných organismů a Jan Procházka, zástupce ředitele a vedoucí fenotypyzačního modulu.

Na co konkrétně budou peníze z této sbírky použity?

Všechny prostředky půjdou na dokončení léku. Dominantní část na testování a menší část – cca 10 %, na činnosti s výzkumem a registrací léku bezprostředně související.  Kromě samotného testování je potřeba koordinovat činnost jednotlivých subjektů do projektu zapojených, řešit právní otázky spojené s registrací léku, ale také například udržovat kontakt s pacientskou komunitou. Peníze navíc využijeme buď na urychlení testování léku na Angelmanům syndrom nebo na výzkum dalších – příbuzných – vzácných onemocnění. 

Pokud vybereme nižší částku, jsme rozhodnutí s testováním neprodleně začít, a pokusíme se další peníze sehnat později. Pokud bude peněz méně, testování začne, ale nebude tak intenzivní, jak by být mohlo.  Nicméně určitě nebudeme čekat, pustíme se do další etapy a budeme pokračovat ve shánění zbytku potřebných financí.