Komu pomůžeme
Nelinka se narodila jako úplně zdravá holčička na jaře roku 2018.
Její problémy začaly na začátku roku 2020, kdy byla Nelince diagnostikována JIA (juvenilní idiopatická artritida). Jde o vzácné autoimunitní onemocnění, které se projevuje chronickými záněty kloubů a očí. Pomocí imunosupresiv a biologické léčby se nám daří nemoc relativně držet pod kontrolou, ačkoli ji jako takovou úplně vyléčit nejde, jen potlačit příznaky.
Bohužel se časem začaly nožičky deformovat a postupně se omezovala i jejich hybnost. Máme za sebou nespočet rehabilitací i měsíční pobyty v lázních, ale stav nožiček se i přesto pomalu zhoršuje. Naštěstí jsme se dostali do rukou šikovného ortopeda, který na první pohled rozpoznal neurologický problém. Přijali nás na dětské neurologii v Motole a po absolvování mnoha vyšetření, včetně dvou magnetických rezonancí a lumbální punkce, jsme dostali diagnózu – idiopatická neuropatie a chabá kvadruparéza, tedy částečné ochrnutí všech končetin.
Ortoped nám doporučil ortézky rakouské firmy Pohlig, které by nožičku srovnaly, aby Nelinka mohla chodit – v té době již měla chodidlo otočené téměř o 90 stupňů směrem dovnitř. A opravdu, během dvou měsíců chodila Nelinka výrazně lépe. Už jsou to více než 5 let, co Nelinka ortézky nosí. Zlobí ji i ručičky, které se také deformují. Kromě vzhledu jsou na tom všechny končetiny špatně i s fyzickou silou.
Po dvou letech přišly výsledky z genetiky, které diagnózu upřesnily na Charcot-Marie-Toothův syndrom – dědičně podmíněnou neuropatii periferních nervů, která způsobuje motorickou i senzorickou degeneraci končetin. Toto onemocnění je v současné době bohužel neléčitelné a nikdo není schopen říct, jak rychle bude postupovat. Oba rodiče jsme přenašeči této vzácné mutace, o čemž jsme nevěděli; nikde v historii obou rodin se tato nemoc nevyskytuje – prostě smutná náhoda. V celé republice je s touto nemocí prý jen okolo 20 rodin.
Jak je na tom Nelinka teď?
Nelinka je téměř osmiletá holčička, která chodí do druhé třídy. Má zde pana asistenta, který jí dle potřeby pomáhá, pokud její ručičky nebo nožičky na něco nestačí. Kromě domácích úkolů ji každý večer doma čeká ještě kolečko ergoterapie a fyzioterapie.
Nelinka je mnohem statečnější než většina dospělých, celou situaci krásně zvládá a spolupracuje. Ale jak s ní začíná cloumat první puberta, tak u toho začíná kroutit očima a má drzé průpovídky. :)
Celý příběh od první diagnózy můžete sledovat na blogu Ortézka pro Nelinku.
