Nelinka se narodila jako úplně zdravá holčička na jaře roku 2018.
Její problémy začaly na začátku roku 2020, kdy byla Nelince diagnostikována JIA (juvenilní idiopatická artritida). Jde o vzácné autoimunitní onemocnění, které se projevuje chronickými záněty kloubů a očí. Pomocí imunosupresiv a biologické léčby se nám daří nemoc relativně držet pod kontrolou, ačkoli ji jako takovou úplně vyléčit nejde, jen potlačit příznaky.
Bohužel se časem začaly nožičky deformovat a postupně se omezovala i jejich hybnost. Máme za sebou nespočet rehabilitací i měsíční pobyty v lázních, ale stav nožiček se i přesto pomalu zhoršuje. Naštěstí jsme se dostali do rukou šikovného ortopeda, který na první pohled rozpoznal neurologický problém. Přijali nás na dětské neurologii v Motole a po absolvování mnoha vyšetření, včetně dvou magnetických rezonancí a lumbální punkce, jsme dostali diagnózu – idiopatická neuropatie a chabá kvadruparéza, tedy částečné ochrnutí všech končetin.
Ortoped nám doporučil ortézky rakouské firmy Pohlig, které by nožičku srovnaly, aby Nelinka mohla chodit – v té době již měla chodidlo otočené téměř o 90 stupňů směrem dovnitř. A opravdu, během dvou měsíců chodila Nelinka výrazně lépe. Už jsou to více než 5 let, co Nelinka ortézky nosí. Zlobí ji i ručičky, které se také deformují. Kromě vzhledu jsou na tom všechny končetiny špatně i s fyzickou silou.
Po dvou letech přišly výsledky z genetiky, které diagnózu upřesnily na Charcot-Marie-Toothův syndrom – dědičně podmíněnou neuropatii periferních nervů, která způsobuje motorickou i senzorickou degeneraci končetin. Toto onemocnění je v současné době bohužel neléčitelné a nikdo není schopen říct, jak rychle bude postupovat. Oba rodiče jsme přenašeči této vzácné mutace, o čemž jsme nevěděli; nikde v historii obou rodin se tato nemoc nevyskytuje – prostě smutná náhoda. V celé republice je s touto nemocí prý jen okolo 20 rodin.
