Představení sbírky
Jmenuji se Lucie a s manželem Lukášem vychováváme tři děti – Aničku (7 let), Nelinku (5 let) a Vašíka (3 roky). Naší dceři Nelince byla záhy po narození diagnostikována metabolická porucha – Neketotická hyperglycinémie. Jedná se o dědičnou metabolickou poruchu aminokyselin. Na toto závažné onemocnění neexistuje žádná léčba, pouze léky, které mírně zpomalí příznaky. Nemoc je doprovázena epileptickými záchvaty. Finance ze sbírky bychom použili na nákup bazarového automobilu, který potřebujeme k dojíždění na pravidelné kontroly k lékařům do Prahy, Ostravy a Nového Jičína. S Nelinkou nemůžeme cestovat hromadnou dopravou, protože její imunita je slabá a je velmi náchylná k nemocem.
Neketotická hyperglycinémie (NKH) je vzácná, genetická metabolická porucha, při které tělo nedokáže správně odbourávat aminokyselinu glycin. Důsledkem je hromadění nadměrného množství glycinu v tělesných tkáních a tekutinách, zejména v mozku, což vede k vážným neurologickým problémům jako jsou záchvaty, křeče, svalová hypotonie a zpoždění vývoje. Prognóza je závažná a diagnóza by měla být stanovena co nejdříve.
Komu pomůžeme?
Nelinka, ač letos v lednu oslavila pět let, má vývojovou úroveň tříměsíčního miminka. Když jí bylo 1,5 roku, přestala náhle polykat, následovala hospitalizace v nemocnici a opakující se epileptické záchvaty. Byla převezena na JIP Fakultní nemocnice v Ostravě, kde jí byla zavedena nosní sonda do žaludku, kterou jsme po dobu 8 měsíců každý týden jezdili měnit. V dubnu, kdy se nám narodil syn, byla Nelince zaveden PEG (hadička do žaludku), přes kterou jí podáváme léky i stravu podle přísné nízkobílkovinové diety stanovené odbornou ambulancí KDDL Praha.
Od září, kdy náš nejmladší syn nastoupil do školky, jsem podala výpověď v zaměstnání, abych se mohla plně starat o Nelinku.
