Pomohli jste malé bojovnici jménem Klárka

Klárka přišla na svět rodičům Kateřině a Lukášovi jako zdánlivě zdravá holčička. Necelý rok si celá rodina užívala radostí naprosto obyčejného života.. Potom však přišlo něco, co odstartovalo kaskádu událostí, které nejsou ničím jiným, než živou noční můrou každého rodiče.

Jejich dítě přestalo dýchat. Naštěstí vše dopadlo dobře a rodiče si Klárku z nemocnice, kde musela být hospitalizována, odvezli. Zanedlouho tam ale museli znovu, protože  malá dostala horečky, natékala a začaly se ji tvořit pupínky, které se po čase změnily v modřiny. Po několika dlouhých dnech se situace zlepšila, ale lékaři byli i tak obezřetní a poslali Klárku s podezřením na neurčitou metabolickou chybu na specializovaná vyšetření do Prahy. To vyústilo v nekonečné tři roky odběrů, testů a vyšetření, protože se nevědělo co s malou je.

Výsledky na konci přinesly bohužel ale diagnózu, která celou rodinu doživotně poznamenala.

Klárka je krásná, usměvavá a energická holčička. Je to bojovnice, která svádí nerovný boj s hned několika nemocemi.

První diagnózou je tzv. LGMD, tedy pletencová svalová dystrofie. Je to skupina onemocnění postihující hlavně svalstvo kolem boků, pánve a ramen, známé také jako pletencové svalstvo. Osoba s LGMD ztrácí postupně svalovou hmotu a sílu a nakonec končí na invalidním vozíku.

Druhou diagnózou drží Klárka bohužel smutné prvenství. Takové, které rozhodně nikdo nechce. Jako jediná na světě trpí jistou genetickou poruchou. Jedná se o genetickou odchylku dvěmi patogenními variantami v genu TRAPPC11. Projevy této odchylky nejsou bohužel zmapované a lékaři upozornili na to, že se Klárčin stav může kdykoliv zkomplikovat. Co je ale již teď zjevné, tak se malá svým vrstevníkům liší i mentálně, má omezenou slovní zásobu a chybí ji pud sebezáchovy. 

No a aby toho na jednu holčičku nebylo málo, tak před dvěma lety došlo k další zástavě dechu, což odhalilo nástup epilepsie.

Vzhledem k tomu, že Klárčin stav vyžaduje péči 24/7, tak je máma Kateřina doslova mámou na plný úvazek. Táta Lukáš tak musí nést břemeno živitele rodiny sám. Zaměstnavatel mu vychází ve všem maximálně vstříc, ale asi všem musí být jasné, že toho je na jednu rodinu prostě moc. Péče o Klárku je nákladná a tak musí Lukáš samozřejmě v práci trávit více času, než by chtěl..

Klárčin stav nemá dobrou prognózu. Ale existují věci, které nejen jí ten život ulehčí. A také služby, které pomáhají s jejím stavem bojovat.

První věcí, kterou bychom chtěli rodině ulehčit život, je více a více potřebný invalidní vozíček. Klárčino tělíčko se poměrně rychle vyčerpává, svaly nefungují a malá zvládne ujít vždy jen pár metrů. V současné chvíli je k převozu Klárky používán klasický dětský kočárek a proto by část peněz ze sbírky byla použita na nákup speciálního invalidního vozíčku od české firmy s unikátním příběhem Ultina.

Druhou věcí je zdravotnický prostředek pro detekci klinicky urgentních epileptických záchvatů během spánku NightWatch. Tento přístroj umí zalarmovat mámu s tátou v okamžiku, kdy by Klárka dostala záchvat. Díky tomu by byl okamžitě podaný SOS lék a zamezilo by to dalším komplikacím v záchvatu.

Klárce dlouhodobě pomáhají také nejrůznější fyzioterapie. Primárně navštěvuje dvě neurorehabilitační centra, která pomáhají s aktivací a protahováním svalového pletence postiženého dystrofií. Velké pokroky malá zaznamenala i absolvováním canisterapie, hipoterapie, nebo delfinoterapie. Všechny rehabilitace jsou ale velmi drahé a i přes pomoc svého okolí rodinu ekonomicky devastují. Jen pro představu dvoutýdenní cyklus v průměru atakuje částku 30.000,- Kč.

Zbývající vybrané prostředky by tak sloužily na úhradu co největšího množství terapeutických hodin. Darujeme tím Klárce nejen tolik potřebnou fyzioterapeutickou péči, na kterou se shánějí prostředky hůř a hůř, ale také více času s tátou, živitelem rodiny.

Děkujeme všem, kterým příběh malé bojovnice Klárky a její rodiny není lhostejný.