Ahoj, jmenuji se Bára a je mi už pět let. Maminka říkala, že když jsem se narodila (Baruška se narodila s hypoglykémií), byla jsem krásné spokojené miminko a měla jsem velkou chuť k jídlu. Ale po pár měsících už jsem tolik nepřibývala na váze a nedařilo se mi zvedat hlavičku a dělat vše co jiná miminka v mém věku a začala se mnou maminka cvičit Vojtovku a Bobath. Malé pokroky se dostavily, ale náhle, když mi byl asi jeden rok, se stalo neštěstí. Najednou, když jsem se ráno probudila, nedokázala jsem ovládat ruce ani nohy a ležela jsem nehybně na zádech a plakala. Vše mě maminka musela učit znovu. I jídlo, přestože bylo mixované, mi dělalo problémy polykat a vracelo se mi. Byla jsem z toho všeho velmi nešťastná. Neuměla jsem říci, co mě bolí, a tak jsem často plakala. (Baruška do věku 20 měsíců pouze vokalizovala (komunikace pouze zvuková bez slabik a slov).
Za několik měsíců se takové nešťastné ráno opakovalo znovu. (Lékaři tento akutní stav nazývají vývojový regres). Odběry krve ukázaly sníženou hladinu imunoglobulinu A a velmi nízkou hladinu vitamínu B12, kterou mi museli každý den píchat injekcí. Zároveň jsme jezdili každých 6 týdnů do nemocnice v Olomouci na oddělení metabolických poruch. V nemocnici zjistili společně s dětským neurologem, malou hlavičku (mikrocefalii), ruce a nohy na dotek bolestivě citlivé, malý vzrůst, svalovou hypotonii (ochablé svaly) a laboratorní odběr ukázal podezření na glykogenózu IV/VI. Po těchto vyšetřeních, kdy se ani po roce nezjistila příčina Bářina motorického opoždění, jsme byli posláni do VFN Praha. Baruška zde začala být pravidelně hospitalizována od dvou let věku k do-vyšetření na případné metabolické vady.
Ve dvou letech už nám Baruška lozila po kolenou, a dokázala se za pomocí přitažení rukou dostat na nohy. Například se přitáhla o židli a jen s pomocí rukou táhla váhu celého těla do té doby, než se volně visící nohy začali dotýkat podlahy. Byli jsme rádi za pokrok, že se nám podařilo ji naučit jíst samostatně lžičkou mixovanou stravu.
Když byli Barušce necelé tři roky a stále se ještě plazila, náhle se nezvaně objevil další regres a „nešťastné ráno“ bylo opět tady. Baruška nehybně ležela v postýlce a plakala. Bylo potřeba, abychom se všichni tomu postavili čelem a znovu s maximální trpělivostí pomohli Barušce se vše, co za jedinou noc zapomněla, znovu naučit od pasení koníčků a přetáčení ze zad na bříško a zpět, plazení až po držení lžičky a kousání a žvýkání každého sousta. Po tomto třetím regresu Baruška rychle dosáhla předchozí úrovně. Postupně se začala postavovat. Pro tento účel jsme vytvořili chodítko speciálně pro naši Barušku. V té době jsme začali u Barušky pozorovat neobvyklé záchvaty, podobající se elektrošoku, který způsobil, že náhle prudce upadla s mrštěním se o zem. Dokonce i při jízdě na odrážedle nám z ničeho nic takto doslova vyletěla do příkopy.
Postupně se k dosavadním diagnózám přidala makrocytóza, porucha zraku VEP, valgozita pat a hyperreflexie. Dále genetické vyšetření ukázalo onemocnění 16p11.2 duplication syndrome a Duschennova muskulární dystrofie. Po objasnění těchto diagnóz jsme byli zpět posláni k léčbě do FN Olomouc.
Baruška je i nadále pravidelně sledována dětským neurologem a dětským ortopedem, kde ji byla diagnostikována valgozita pat 4.stupně, která se dá řešit už jen operativně. Pokud by Baruška neměla žádné další onemocnění, v jejím případě neurosvalové, byly by nožky již po operaci, ale v jejím případě lékaři shledali velké riziko toho, že po operaci už se svaly v nohách znovu, neprobudí´. Lékaři nám dali půl roku na velmi intenzivní rehabilitaci. Tato rehabilitace zahrnuje Vojtovu metodu kombinovanou s roboticky asistovanými rehabilitacemi a speciálními cviky, aby se posílili její ochablé svaly a zároveň snížil stupeň valgozity pat.
Její genetické onemocnění způsobuje postupné ochabování svalů horních a dolních končetin. A pokud by se její fyzická kondice neudržovala intenzivními rehabilitacemi, dojde k rychlejší degradaci pohybového aparátu.
Asi do 4 let měla Baruška ZTP průkaz a příspěvek na péči i mobilitu, ale od té doby co jsme Barušku velmi intenzivním cvičením rozchodili, vše nám bylo odebráno. Natož když jsme podali žádost o příspěvek na automobil. . . naše žádost byla zamítnuta.
