Pomoc v Tomáškově příBěhu - Podpořte jeho každodenní péči a rehabilitaci

Dobrý den, ahoj,

milí přátelé, kamarádi, známí i neznámí,

jmenuji se Tomášek a dovolte mi, abych Vám vyprávěl můj nelehký životní příběh. Jsem ještě maličký (2 roky a 11 měsíců) a za svůj krátký život jsem si toho prožil víc, než je zdrávo.

Přišel jsem na svět o něco dříve (33. týden), ale jsem velký bojovník! Měřil jsem 43 cm a vážil 1780 g.

Lékaři mi provedli několik vyšetření, včetně speciálních, a diagnostikovali mi za poslední rok a půl několik onemocnění (diagnóz): psychomotorickou retardaci, farmakorezistentní epilepsii, těžkou centrální hypotonii, neurovývojovou patologii II. trimestru, dysfagii, poruchu příjmu potravy v kojeneckém a dětském věku, lehkou aspiraci tekutin. MRI prokázala atrofii mozku, hypoplazii temporálních laloků a difuzní redukci bílé hmoty. Dále byla zjištěna metabolická vada – pozitivní screening CDG syndromů, který byl následně vyloučen, avšak lékaři, především pan profesor, se nyní opět zaměřují na poruchu genu ALG13 – velmi vzácný typ CDG syndromu – a CVI (centrální postižení zraku). Další diagnózy: E778 – jiné poruchy metabolismu glykoproteinů, ORPHA kódy: 616874 – vzácné onemocnění bez stanovené diagnózy po úplném vyšetření.

V únoru 2025 mi lékaři zavedli PEG sondu, a tak mě rodiče krmí několikrát denně přímo do bříška, i když se snažím jíst i normálně – někdy je to velmi složité. Pít jiným způsobem než přes PEG nemohu.

Potřebuji péči 24 hodin denně, 7 dní v týdnu, a vzhledem k mému onemocnění je tato péče pro mé rodiče velmi náročná. Jedním z nejtěžších projevů mého onemocnění je farmakorezistentní epilepsie – denně prožívám v průměru 10 epileptických záchvatů, někdy i více. Kromě toho nechodím, nesedím, nelezu, nemluvím a jsem pouze ležící. Bohužel jsem zcela závislý na nepřetržité péči svých rodičů.

Dovolte nám, abychom Vám náš příběh sdělili, a budeme rádi, když nás podpoříte a budete náš příběh sledovat.

Život nám přinesl mnoho překážek, které jsme vždy společně jako rodina zvládli. Jsme sportovci, běžci, ultraběžci a nikdy se nevzdáme! Každý má svůj příběh – my ho máme také a budeme bojovat dál, tak jako doposud. Věřte mi, někdy je toho na mě i mé rodiče opravdu hodně.

My bojujeme! My se nedáme! My jsme rodina.

Děkujeme předem!
T&K&T
Tomášek, Kristýna a Tomáš

Tomášek, Kristýna a Tomáš

Tomáškův_příBěh