Pomoc Elišce se vzácným genetickým onemocněním s Ehlersovým-Danlosovým syndromem

Elišce je 16 let a potýká se se vzácným genetickým onemocněním hypermobilní Ehlersův-Danlosův syndrom (hEDS), což je onemocnění pojivové tkáně. Současně trpí syndromem POTS a multilevelovým vaskulárním kompresivním syndromem.

Nemoc způsobila výrazný pokles vnitřních orgánů, útlaky cév a orgánů, závažné poruchy trávení, chronické bolesti, nevolnosti a opakované zvracení. Samotný Ehlersův-Danlosův syndrom spolu s dlouhodobými zažívacími obtížemi a opakovaným návratem žaludečních šťáv do ústní dutiny se navíc negativně podepisují na stavu chrupu a vedou k poškozování zubní skloviny. Kvůli útlakům v trávicím traktu není její tělo schopné získávat dostatek živin běžnou cestou, a proto jí byla zavedena výživová sonda, prostřednictvím které přijímá většinu své výživy. Přesto se Eliška snaží přijímat potravu i běžnou cestou. To je však možné pouze vleže na levém boku a jen v omezeném množství. Samostatně ujde jen velmi krátké vzdálenosti s chodítkem, na delší přesuny potřebuje invalidní vozík. Kvůli zdravotnímu stavu musela přerušit studium a většinu času tráví v posteli.

Eliška ještě před několika lety byla obyčejnou holkou se sny, plány a radostmi, které patří k dospívání. Dnes tráví většinu času upoutána na lůžko a každý den svádí boj s bolestí, nevolností a vyčerpáním.

Maminka Elišky by dala cokoliv za to, aby mohla znovu chodit do školy, trávit čas s kamarády, plánovat budoucnost a žít život obyčejné šestnáctileté dívky. Místo toho každý den bojuje s bolestí a nemocí, která ji vzala většinu toho, co její vrstevníci považují za samozřejmost.

Prostředky ze sbírky budou využity na zdravotní pomůcky, nehrazené léky, rehabilitace, výživovou podporu, odborné konzultace, specializovaná vyšetření, nezbytnou stomatologickou péči a další zdravotní ošetření nehrazená zdravotní pojišťovnou, stejně jako na cesty za specialisty v České republice i zahraničí.

Vzhledem ke vzácnosti a složitosti Eliščiných diagnóz je značná část odborné péče dostupná v zahraničí. Finanční prostředky mohou být využity také na konzultace se zahraničními specialisty, případné zákroky či operace, pokud budou lékaři doporučeny jako součást další léčby.

Onemocnění, kterými Eliška trpí, jsou nevyléčitelná. Cílem léčby proto není úplné uzdravení, ale zmírnění obtíží, zpomalení postupu onemocnění, prevence dalších komplikací a zachování co nejvyšší možné kvality života a soběstačnosti. Právě k tomu budou vybrané prostředky primárně směřovat.

Pokud by se podařilo vybrat více finančních prostředků, než bude potřeba na přímou podporu Elišky, budou použity na podporu pacientských organizací – Spolku Ehlers-Danlos a slovenské Asociácie Vaskulárnych Kompresívnych Syndrómov a Ehlers-Danlos. Právě tyto organizace byly pro naši rodinu obrovskou oporou při hledání informací, specialistů i dalších pacientů se stejnými diagnózami. Rádi bychom proto případným přebytkem pomohli i dalším rodinám, které se ocitnou na podobně náročné cestě.